輕度地中海型貧血遺傳風險:新生兒篩查的準確性-兒科

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諮詢遺傳疾病相關問題?


醫生,你好!我想詢問我本身有輕度地中海型貧血,老公沒有,目前有一個出生10月大的寶寶,但寶寶尚未做檢驗不知道是否也有地中海型貧血,如果要檢驗這個月數大的寶寶驗出會準確嗎?
因為聽很多人說要等大一點驗比較準!(我是遺傳媽媽,媽媽有,爸爸沒有,生的5個小孩4個有地中海型貧血,所以這樣機率不知道會不會很高?



夢婷,20~29歲女性,詢問日期:2019/05/24

蕭凱文 醫師回覆-兒科


10個月大的嬰兒已經可以檢驗地中海貧血了。
每個新生兒的遺傳機率都是固定的, 並不會因為前面幾胎機率的高低而造成這胎的機率就偏高或偏低。


回覆日期:2019/05/24

彙整補充說明


您好!針對您提出的問題,首先恭喜您成為媽媽!對於輕度地中海型貧血的遺傳風險以及新生兒篩查的準確性,讓我來為您詳細說明。

地中海型貧血(又稱海洋性貧血)是一種遺傳性疾病,主要由於血紅蛋白的合成異常所引起。
這種疾病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,這意味著如果父母雙方都攜帶有缺陷基因,則子女有可能會表現出疾病的症狀。
您提到您有輕度地中海型貧血,而您的丈夫沒有,這樣的情況下,您的寶寶有可能是帶因者,但不會表現出明顯的貧血症狀。

對於您提到的10個月大的寶寶,進行地中海型貧血的檢查是可行的。
一般來說,血液檢查(如全血球計數 CBC)可以提供初步的資訊,例如血紅素濃度、紅血球的大小(MCV)和血紅素含量(MCH)。
如果這些指標顯示出小球性貧血的特徵,醫生可能會建議進一步的檢查,例如血液電泳或基因檢測,以確定是否存在地中海型貧血。

至於檢查的準確性,10個月大的寶寶進行檢查是足夠的,並不需要等到更大才進行檢查。
許多醫療機構都能夠在這個年齡進行準確的檢測。
您提到的「等大一點驗比較準」的說法,可能是因為有些輕微的貧血情況在嬰幼兒期可能不明顯,但這並不代表檢查的準確性會受到影響。

關於您提到的家族遺傳情況,您有輕度地中海型貧血,您的母親也有,而您的丈夫沒有,這樣的情況下,您生下的寶寶有可能是帶因者,但不會表現出病症。
根據您提到的過去的生育經驗,您有五個小孩中有四個有地中海型貧血,這確實顯示出您作為母親的遺傳風險較高,但每一胎的遺傳機率是獨立的,並不會因為前面幾胎的結果而改變。

最後,建議您儘早帶寶寶去醫院進行檢查,這樣可以及早了解寶寶的健康狀況。
如果檢查結果顯示寶寶有輕度地中海型貧血,通常不會對日常生活造成太大影響,但仍需定期追蹤,並在未來考慮寶寶的婚前健康檢查,以避免生出重型地中海型貧血的風險。

希望這些資訊能幫助您更了解輕度地中海型貧血的遺傳風險及新生兒的篩查準確性。
如有其他問題,隨時歡迎詢問!祝您和寶寶健康平安!

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