先天性關節僵直症：13歲治療是否來得及？在家可做哪些動作？-骨科

先天性關節僵直症？

醫生不好意思
可以請問一下
先天性關節僵直症13歲才想治療還來得及嗎?
如果現在開始大概能復原到什麼程度?(膝蓋彎曲到底約60度)
或是有什麼動作是可以在家裡或平常就能做的嗎?
如果方便的話能問這種症是位什麼媽?突變或遺傳?
問題有點多抱歉謝謝醫生

123，10~19歲女性，詢問日期：2013/06/01

陳永學醫師回覆-骨科

醫事人員經歷：衛生福利部基隆醫院骨科主任

您好: 就來信所提問題回答如下
先天性關節僵硬 ( arthrogryposis multiplex congenita )是一種罕見的先天性疾病,會侵犯多處關節, 合併有肌肉無力及肌肉纖維化等症狀.
患者受侵犯的程度會有所不同, 幸運的只會侵犯少數關節, 幾乎不會影響關節活動度, 而大多數的患者, 四肢的關節都會受侵犯, 包括手部, 腕部, 肘部, 肩部, 髖關節, 膝關節, 足踝及足部關節, 更嚴重者, 連背部及咬合關節也會受到影響. 引發此病的原因不明, 目前有許多不同的看法, 但都沒有獲得共識. 而分類也很複雜, 多達十五類, 基本上以合併發生的疾病, 如神經系統, 結締組織或侵犯的部位而分類.
症狀以四肢關節的僵硬無力為主, 嚴重者會因為脊椎彎曲致使肺部發育不良或合併呼吸道的問題, 有些會有生長遲緩, 顏面部變形等症狀, 但認知能力及語言的發展應為正常
治療方式以症狀改善為目標, 輕症者以復健治療為主, 主要是關節伸展, 肌力訓練及增加關節活動度等, 希望病人能夠有自行照顧的能力或職業能力. 較嚴重的病人, 視情況可能須要輔以關節鬆弛手術, 肌腱鬆弛手術或骨髂矯正手術等幫助病人的關節活動. 不過, 值得慶幸的是, 這種疾病是非進行性的, 不會因為病程而使關節及骨髂的變形更加惡化.
來信提到您的膝關節活動約為60度, 我相信這是醫療團隊和病人及家屬共同努力的結果, 復健治療應是目前最適合您的方式, 如果真的有很厲害的攣縮或關節僵直, 還是應該輔以手術治療
如果您還有其他問題, 還是請您到復健科醫師處尋求進一步的協助.
署立基隆醫院骨科陳永學

回覆日期：2013/06/01
資料來源：台灣e院 - 先天性關節僵直症

彙整補充說明

您好，感謝您的提問。
針對您所提到的先天性關節僵直症（Arthrogryposis Multiplex Congenita），我將針對您的問題進行詳細說明。

首先，先天性關節僵直症是一種罕見的先天性疾病，主要特徵是多個關節的僵硬和活動受限，通常伴隨肌肉無力和纖維化。
這種疾病的發病原因尚不完全明瞭，可能與基因突變、母體環境因素或其他遺傳因素有關。
雖然有些病例是遺傳性的，但也有許多病例是由於非遺傳因素造成的。

針對您提到的13歲才開始治療的問題，答案是肯定的，治療永遠不會太晚。
雖然早期介入通常能獲得更好的效果，但即使在青少年或成年後開始治療，仍然可以透過適當的復健和治療來改善關節的活動度和生活品質。
根據目前的醫學知識，許多患者在接受適當的治療後，能夠獲得顯著的改善，甚至能夠達到一定的自理能力。

對於膝蓋彎曲約60度的情況，這表示您的膝關節活動度受到限制。
透過物理治療和復健訓練，您可以逐步改善這一狀況。
在家中，您可以嘗試以下幾種動作來促進膝關節的靈活性：
1. 關節伸展運動：坐在椅子上，將一隻腳放在另一隻腿的膝蓋上，輕輕地向下壓，感受到膝關節的伸展。
保持這個姿勢約15-30秒，然後換腿。

2. 腿部抬高運動：躺在平坦的地面上，將一條腿抬起，保持幾秒鐘，然後放下。
這個動作可以幫助增強腿部肌肉，改善關節穩定性。

3. 膝關節屈伸運動：坐在椅子上，將雙腳平放在地面，然後慢慢將膝蓋彎曲，然後再伸直。
這個動作可以幫助提高膝關節的活動度。

4. 游泳或水中運動：水中的運動對於關節的壓力較小，可以有效促進關節的靈活性和肌肉的強度。

在進行這些運動時，請務必注意自己的身體感受，避免過度用力或造成疼痛。
如果有任何不適，應立即停止並諮詢專業醫療人員的意見。

最後，建議您定期就醫，尋求專業的復健醫師或骨科醫師的指導，制定個性化的治療計畫，以便更有效地改善關節的活動度和生活品質。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您早日康復！