先天性關節僵直症?
醫生不好意思可以請問一下先天性關節僵直症13歲才想治療還來得及嗎?如果現在開始大概能復原到什麼程度?(膝蓋彎曲到底約60度)或是有什麼動作是可以在家裡或平常就能做的嗎?如果方便的話能問這種症是位什麼媽?突變或遺傳?問題有點多抱歉 謝謝醫生
123,10~19歲女性,詢問日期:2013/06/01
陳永學 醫師回覆-骨科
您好: 就來信所提問題回答如下先天性關節僵硬 ( arthrogryposis multiplex congenita )是一種罕見的先天性疾病,會侵犯多處關節, 合併有肌肉無力及肌肉纖維化等症狀.患者受侵犯的程度會有所不同, 幸運的只會侵犯少數關節, 幾乎不會影響關節活動度, 而大多數的患者, 四肢的關節都會受侵犯, 包括手部, 腕部, 肘部, 肩部, 髖關節, 膝關節, 足踝及足部關節, 更嚴重者, 連背部及咬合關節也會受到影響. 引發此病的原因不明, 目前有許多不同的看法, 但都沒有獲得共識. 而分類也很複雜, 多達十五類, 基本上以合併發生的疾病, 如神經系統, 結締組織或侵犯的部位而分類.症狀以四肢關節的僵硬無力為主, 嚴重者會因為脊椎彎曲致使肺部發育不良或合併呼吸道的問題, 有些會有生長遲緩, 顏面部變形等症狀, 但認知能力及語言的發展應為正常治療方式以症狀改善為目標, 輕症者以復健治療為主, 主要是關節伸展, 肌力訓練及增加關節活動度等, 希望病人能夠有自行照顧的能力或職業能力. 較嚴重的病人, 視情況可能須要輔以關節鬆弛手術, 肌腱鬆弛手術或骨髂矯正手術等幫助病人的關節活動. 不過, 值得慶幸的是, 這種疾病是非進行性的, 不會因為病程而使關節及骨髂的變形更加惡化.來信提到您的膝關節活動約為60度, 我相信這是醫療團隊和病人及家屬共同努力的結果, 復健治療應是目前最適合您的方式, 如果真的有很厲害的攣縮或關節僵直, 還是應該輔以手術治療如果您還有其他問題, 還是請您到復健科醫師處尋求進一步的協助.署立基隆醫院 骨科 陳永學
回覆日期:2013/06/01
彙整補充說明
先天性關節僵直症(Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC)是一種罕見的先天性疾病,主要特徵是多個關節的僵硬和活動受限。
這種疾病的發生通常與胎兒期的發育異常有關,可能是由於母體在懷孕期間的某些因素(如缺氧、感染或藥物影響)所導致,但具體的病因仍不明確,且有時候可能與遺傳因素有關。
針對您的問題,13歲開始治療是有可能的。
雖然早期介入通常能取得更好的效果,但即使在青少年期開始治療,仍然可以透過適當的復健和治療來改善關節的活動度和功能。
根據目前的醫學知識,許多患者在接受物理治療、職業治療和必要的手術後,能夠顯著改善其生活品質和自理能力。
在家中,您可以進行一些簡單的運動來幫助改善膝關節的活動度。
以下是一些建議的動作:
1. 關節伸展運動:可以在坐著或躺著的姿勢下,慢慢地將膝蓋伸直,保持幾秒鐘後再放鬆。
這樣的運動可以幫助增加膝關節的靈活性。
2. 腿部抬高運動:躺在床上,將一條腿抬起,保持幾秒鐘後再放下,這樣可以增強腿部肌肉的力量。
3. 腳踝運動:坐著時,可以將腳踝做圓形運動,這樣有助於促進血液循環和關節靈活性。
4. 使用彈力帶:如果有條件,可以使用彈力帶進行一些輕度的抵抗訓練,這樣可以幫助增強肌肉力量。
5. 游泳或水中運動:水中的運動對於關節的壓力較小,能夠有效地進行關節的活動訓練。
在進行任何運動之前,建議您先諮詢專業的物理治療師或醫生,以確保這些運動適合您的具體情況,並且不會造成進一步的傷害。
關於先天性關節僵直症的治療,通常會根據患者的具體情況制定個別化的治療計畫。
輕度的患者可能只需要物理治療,而較嚴重的情況可能需要手術介入,如關節鬆弛手術或肌腱鬆弛手術等。
總之,雖然13歲開始治療可能面臨一些挑戰,但透過專業的醫療團隊和家庭的支持,仍然有機會改善關節的功能和生活品質。
建議您儘快尋求專業的醫療意見,以便制定合適的治療計畫。
希望這些資訊能對您有所幫助,祝您早日康復!
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