臉異常圓腫：除了庫欣氏症候群，還有哪些疾病可能引發？-內科

臉異常圓腫(接近滿月臉)是什麼疾病引起？？

我男性22歲最近在整理舊照片時發現，我的臉跟我的bmi不成比例的腫我身高175cm體重80kg，我去網路上蒐集所有身高175cm男性照片，發覺我臉腫類似175cm 110kg男性，但我四肢無圓腫也無水腫。滿月臉一般人聯想到類固醇但我從無吃任何保健藥品，食物也是一般市場買的外食，且從小到大搬過8次家也可排除環境攝入類固醇的可能。
網路上查可能是庫欣氏症候群引起的中樞性肥胖但我無肚子出現暗紫色條紋，只是略胖並無肥胖，也無皮膚變薄容易臉紅，血壓120/88還在正常範圍只是那舒張壓88高了點、血糖怎麼量都是正常的，腎功能(BUN, CR, Urine Acid)只有尿酸微不正常，泌尿從小到大偶有問題，由舊照片得知滿月臉開始前後病歷為：

-5歲照片我的臉跟我的bmi是相符當時沒滿月臉
-國小一年級尿尿會痛，去小診所說是尿道炎，吃一次藥就好。但18歲時別的醫生聽到這過往病例他認為男性尿道短，發炎機會小
-國小二年級舊照片中我是滿月臉當時我是小瘦子明顯臉跟bmi不成比例的腫，當時身體無任何不適
-國小三年級肉眼可見血尿，沒有發燒，身體沒有任何不適，沒有醫治後來4天後肉眼血尿自然好了，往後數十年少數幾次尿檢也從無聽過我有顯微血尿或濳血反應
-18歲時發現腎結石，打過體外碎石，之後24小時ccr腎功能醫院測了數年經公式換算只有正常值85%但也還可以
請問：
1、最近找過5個內科醫生全部都是血/尿的腎功能量測正常，就叫你回去了，反正目前也無病況需治療但這樣沒辦法找出病因。目前看起來是國小泌尿病因有牽連，請問醫生我還有什麼常見疾病需考慮？
2、懷疑庫欣氏症候群，但只有滿月臉有類似，其它病徵不符，
3、腎臟超音波常在做都是正常，請問醫生建議我再做什麼檢驗/驗血確定引起滿月臉病因？

小林，20~29歲男性，詢問日期：2013/12/21

黃耀宣醫師回覆-內科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院腎臟內科主治醫師

"小林"先生您好:
1.有關腎臟的疾病可以抽血,驗尿來篩檢,有時可額外做超音波等影像檢
查來協助診治;如果像您所提的僅僅只有腎結石(及尿酸高),那就不用
擔心腎臟功能是否有異常了(這種情況通常跟圓臉無關)
2.至於"庫欣氏症候群"您可以詢問新陳代謝科醫師細節
3."圓臉"的鑑別診斷除了水腫之外我就不是很明瞭了,可能會建議您詢
問新陳代謝科醫師,他們可能會比較了解

回覆日期：2013/12/21
資料來源：台灣e院 - 臉異常圓腫(接近滿月臉)是什麼疾病引起？

彙整補充說明

您好！針對您的問題，我會從臉部圓腫的可能原因、相關檢查及建議進行詳細說明。

首先，臉部異常圓腫（滿月臉）除了庫欣氏症候群外，還有其他幾種可能的原因。
這些原因包括但不限於：
1. 甲狀腺功能異常：如甲狀腺功能亢進（甲亢）或甲狀腺功能低下（甲減），這些情況可能會導致體重變化及面部浮腫。
儘管您提到已經檢查過甲狀腺功能正常，但仍建議定期監測，因為甲狀腺問題有時會隨著時間變化。

2. 腎臟疾病：雖然您提到腎功能檢查正常，但某些腎臟疾病（如慢性腎病或腎小管酸中毒）可能不會立即反映在常規檢查中。
建議進一步進行腎臟超音波檢查，並考慮進行24小時尿液檢查，以評估腎臟的濾過功能。

3. 內分泌失調：例如生長激素過多或其他內分泌腺的問題，這些都可能導致面部特徵的改變。
建議尋求內分泌科醫師的評估。

4. 藥物或環境因素：雖然您提到未曾使用類固醇，但某些藥物（如某些抗生素或抗癲癇藥物）也可能導致水腫或面部變化。
建議回顧過去的用藥歷史。

5. 遺傳性疾病：某些遺傳性疾病（如Marfan症候群或其他結締組織疾病）也可能導致面部特徵的改變。
這類疾病通常伴隨其他系統性症狀。

針對您的第二個問題，雖然您懷疑庫欣氏症候群，但如您所述，並未出現典型的其他症狀（如腹部肥胖、皮膚變薄等），這使得診斷變得複雜。
庫欣氏症候群的診斷通常需要進一步的檢查，包括：
- 24小時尿液游離皮質醇測試：這是確定腎上腺皮質素分泌過多的一個重要檢查。

- 低劑量地塞米松抑制測試：這可以幫助判斷腎上腺是否過度活躍。

- 影像學檢查：如CT或MRI，檢查腎上腺是否有腫瘤或其他異常。

最後，針對您的第三個問題，建議您可以考慮以下檢查：
1. 內分泌科評估：尋求內分泌科醫師的意見，進行更詳細的激素檢測。

2. 遺傳諮詢：如果有家族病史或懷疑遺傳性疾病，建議進行遺傳諮詢。

3. 進一步的腎功能檢查：如前所述，進行24小時尿液檢查，並考慮進一步的腎臟影像學檢查。

總之，面對這樣的情況，建議您持續與醫療團隊保持溝通，並尋求專科醫師的意見，以便進一步確定病因並制定適當的治療計劃。
希望這些建議能對您有所幫助，祝您早日找到病因並獲得適當的治療！