醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
無毛症是一種罕見疾病嗎？？
這是罕見疾病嗎???？您好: ”無毛症”是罕見疾病嗎??? 因為我有個朋友是這種狀況 請您幫我回答一下，謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
不知是否有合併其他異常? 單無毛症非罕見疾病。但若合併有其他異常則可能為外胚層增生不良症，屬罕見疾病。請洽原診治醫師。謝謝。>>點我查看詳細內容ALD病患死亡原因及4:1比例的解釋？
ALD？請問ALD病患死亡的原因最主要是什麼? 油是4:1方式調配.則是指體積還是重量?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
ALD病患主要是因為無法自主呼吸和吞嚥因而導致死亡。油是4:1方式調配.是指重量。>>點我查看詳細內容罕見疾病相關問題：克隆氏症是否屬罕見病？？
是否為罕見疾病？您好! 克隆氏症是否為罕見疾病.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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目前尚未被列入罕見疾病>>點我查看詳細內容丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹？
丙酸血症？新生兒罕見疾病篩檢出現丙酸血症疑陽性，請問複檢是陽性的比率是多少?及什麼是丙酸血症?謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
丙酸血症之疾病介紹請見http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/genehelp/database/disease/Propionic_acidemia_940429.htm。 新生兒篩檢疑陽性並不一定就是病患，請盡速配...>>點我查看詳細內容C2值高於標準：瞭解先天性罕見疾病的症狀和治療方法？
先天性罕見疾病.何為C2.？出生兒檢驗出罕見疾病C2值為53.標準為50.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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C2指的是C2-acylcarnitine，為脂肪酸有機酸代謝產物之ㄧ，常見的代謝疾病中，通常不會只以C2 acylcarnitine上升來表現，而是會合併其他卡尼丁結合產物上升的情形。請配合回診作確認並注意寶寶是否有異常現象如精神不振嘔吐...>>點我查看詳細內容耳朵廔管流液體及異味的解決方法？
關於耳朵？您好 我想請問關於耳朵廔管ㄉ問題 就是耳朵上方有一個洞 會流東西出來 且有異味 不知可有什麼方式可以解決我ㄉ困擾 麻煩您了
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請至耳鼻喉科醫師或外科醫師處求診>>點我查看詳細內容瞭解罕見病“埃爾帕斯症”：症狀、預後與防治措施？
何謂”艾爾帕斯症”？醫師你好: 請問什麼是”艾爾帕斯症” 我朋友的症狀是會在半夜中驚醒 並且會伴隨著呼吸急促的情形 他的醫師曾告知這種疾病會因為病毒的侵襲 最後導致中樞神經破壞而後腦死 且大約只剩十年壽命 此外，會透過性行為傳染，布過也有可...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請詳細敘述或請教原診斷醫師。謝謝。>>點我查看詳細內容罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常？
疑fabry’’s disease？全身(背部和4肢腳踝)不固定時間會被電電到的刺痛感.我發現跟感覺要流汗時就會發生還有緊張另外想大號時也會刺痛很久 目前不太會排汗 有6個月之久 看4各多月皮膚科說是物理性蕁麻疹吃不同的抗組安6-10種完全...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
可考慮至台大神經內科或長庚神經內科求診。謝謝。>>點我查看詳細內容尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法？
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好： 由於我的女兒雙側頂骨發育不全，摸起來軟軟的，範圍頗大，目前年齡是一歲4個月，頭圍、身高、體重皆正常，在亞東馬君毅醫師應該對她很熟悉，我曾帶她到榮總找黃棣棟醫師，但仍無解，故寫下我的疑問可否請您回答？我還能做什...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。>>點我查看詳細內容如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？？
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好： 我在上週有Mail過一次，不曉得是什麼原因未看見妳的回覆？ 我的女兒目前一歲四個月，因頂骨至目前摸起來都軟軟的，那麼一大片 都像沒有一樣，兩個月大時有做過MRI，放射科說構造正常，但目前X-ray 看起來似乎...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。>>點我查看詳細內容雷諾式陣後群：罕見疾病引發的癱瘓問題與後續注意事項？
雷諾式陣後群？您好!我外甥女是小學老師 因為在校教舞蹈時 不慎扭傷了腰 另ㄧ邊後來也扭到了 造成有些癱瘓 中西醫治療後稍有起色 因不忍婆婆提重物 就過去幫忙 結果造成更嚴重癱瘓 到花蓮門諾檢察後 醫生初判説是罕見的 雷諾式陣後群 家人因完...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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Raynaud’s syndrome又稱Raynaud’s phenomena(雷諾氏現象), 是指身體某些部位，由於血行不足造成皮膚顏色改變及痛腫等感覺不適的現象。好發的部位是手指腳趾，尤其在秋冬或遇到冰水時會加重其症狀,常是免疫系統錯亂...>>點我查看詳細內容結節性硬化症：原因、預後及治療方式探討？
結節性硬化症？四歲臉上有如雀斑小點.目前六歲越來越多.曾至桃園皮膚科看診.醫師懷疑結節性硬化症.建議至大醫院檢查.故至桃園長庚醫院檢查證實為該症狀.請問: 1.何原因造成之症狀 2.未來之情況如何.是否會惡化或蔓延. 3.如何治療.療程時間...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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結節性硬化症一般說來是由於基因突變所致, 可以分為第一型和第二型. 由於是基因突變所致, 因此全身細胞都帶有此突變基因, 主要症狀包括皮膚, 牙齒, 指甲, 心臟, 腎臟, 及中樞神經系統. 目前治療方法為症狀治療, 建議您到大醫院的遺傳諮...>>點我查看詳細內容ICD 9 CM編號是否代表罕見疾病？求解！？
有關ICD 9 CM 編號的問題？簡醫師您好 我想請問一下 是不是所有有ICD 9 CM 編號的疾病都是罕見疾病? 而且我在罕見疾病病名找不到我在找的編號 可以私下給醫師編號請教該疾病的相關資訊嗎 如果您不是有關這個問題的專家 可以麻煩幫...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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不是所有有ICD-9 CM 編號的疾病都是罕見疾病. 根據罕見疾病法, 疾病發生率在萬分之一以下才有可能列為罕見疾病, 且須經由委員會認定.>>點我查看詳細內容瞭解ICD 9 CM編號296罕見疾病：病名、症狀及治療方式？
想得知有關此疾病的相關資訊？簡醫師您好 我想知道ICD 9 CM 編號 296 的相關資訊 包括病名, 病情(患者有什麼症狀), 如何治療等資訊 請麻煩以電子郵件方式回答此問題 謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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此病目前未列入罕見疾病, 詳情請詢問您的主治醫師, 謝謝.>>點我查看詳細內容OTC Deficiency: 抽搐症狀的原因與治療？
OTC Deficiency？醫生你好 我的小兒子將近五個月大 (2004 年 11 月 4 日出生), 是 OTC Deficiency 患者 出生後和最近身體都有抽慉現象 我想請教醫師是否為下列因素所引起 還是有其他原因 且 這種現象...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
OTC Deficiency 患者在感冒或施打預防針時皆易引起血氨上升, 導致易哭, 嘔吐甚至嗜睡. 您寶寶的狀況可能與感冒藥有關, 但原發病時的後遺症或其他原因也無法排除, 請盡速就醫. DPT 預防針中的 P 為 Pertussis,...>>點我查看詳細內容色盲遺傳風險？
色盲問題？諮詢內容: 簡穎秀醫師您好,請教您... 外祖母有色盲,兩位舅舅當然也有色盲,我的母親沒有色盲(應該是帶因者),我本身也沒有色盲,老婆家一切正常,那我的小孩(男孩 女孩)有多少的機率會患同樣的遺傳疾病?謝謝您的回答, 擔心的爸爸.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
以性連遺傳模式來說, 尊親可能是帶因者, 亦可能是正常. 若為正常, 則您子女患同樣的遺傳疾病的機率與一般人相同. 若您母親為帶因者, 您有1/2的機率為帶因者, 但因為您(男性)本身沒有色盲,所以推斷您並未帶因, 因此您子女患同樣的遺傳疾...>>點我查看詳細內容泡泡龍病：新生兒水泡癥狀及治療方式探討？
這是罕見疾病泡泡龍嗎?？您好: 我剛生下一名小女娃,由於身上容易摩擦的關節處例如手.腳和腋下等地方都會長水泡,目前還留院觀察,醫生告訴我可能是罹患俗稱泡泡龍的罕見疾病,而我也上網查了相關資料,但小女除了長水泡外,並沒有其他症狀,日前護士為她...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
為出生10多天的小女娃做麻醉切片相當安全, 一般醫學中心的小兒科醫師皆有足夠的經驗施行, 並且有足夠的能力處理萬一發生的併發症. 至於詳細病因, 仍須待皮膚切片後才能有確切診斷與處理.>>點我查看詳細內容威爾森症候群：如何應對低銅血癥及肢體震顫？？
威爾森病症？醫生你好~~ 我們家好像有這種病狀~~而我也有去驗血~~而我血液含銅的值725和一種蛋白質20正常好像是25到40吧~醫生都說我偏低要半年追蹤~~以至於我很緊張~~~ 因為我好像小時候手指就會不自主震顫~~那我有什麼需要注意的~...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請與您的醫師討論是否需要進一步的實驗室診斷以作為確診.>>點我查看詳細內容新生兒丙二酸血癥：症狀與照護？
新生兒如驗出有丙二酸血症應如何？寶寶驗出有丙二酸血症會有何症狀如何照顧
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
新生兒應注意是否有食慾不振, 餵食困難、嘔吐、呼吸窘迫、精神活力不佳等症狀, 飲食若不正常應盡速就醫以給予適當的治療矯正酸中毒.>>點我查看詳細內容ALD患者的飲食控制及治療策略探討？
腎上腺腦白質硬化症？醫生你好！ 請問ＡＬＤ患者要如何飲食控制？為何要控制？ 患者ㄉ缺陷基因位於何處？長鏈脂肪酸在人體的來源有哪些？ 為何使用液脂酸的效果有限？可以大量使用液脂酸嗎？ 為何ＥＲＥＣＩＣ ＡＣＩＤ可以成功降低血中水平呢？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
ＡＬＤ患者飲食控制的目的在於降低體內非常長鏈脂肪酸的堆積, 但ALD的致病機轉並不只有非常長鏈脂肪酸的堆積, 因此仍需其他的研究以明瞭其致病機轉.>>點我查看詳細內容