丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹-罕見疾病

彙整補充說明

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丙酸血症（Propionic Acidemia）是一種罕見的先天性代謝疾病，屬於有機酸血症的一種，主要是因為身體缺乏一種名為丙酸脫羧酶（propionyl-CoA carboxylase）的酵素，導致丙酸及其代謝產物在體內累積，進而引發一系列的健康問題。
這種疾病通常是由於父母雙方都是隱性基因攜帶者所導致，雖然父母可能沒有任何症狀，但每次懷孕都有25%的機率生下有此疾病的孩子。

在新生兒篩檢中，丙酸血症的陽性率相對較低，但具體的陽性率會因不同的篩檢中心和檢測方法而有所不同。
一般來說，篩檢的陽性結果並不代表孩子一定患有此病，因為篩檢的敏感性和特異性都會影響結果的準確性。
當篩檢結果呈陽性時，通常會建議進行進一步的確認檢查，這可能包括血液檢查、尿液檢查或基因檢測等。

在複檢的過程中，陽性率的數據會因為各個醫療機構的標準和檢測技術的不同而有所變化，通常不容易給出一個具體的數字。
根據一些研究，複檢的陽性率可能在10%到30%之間，但這只是個大概的範圍，實際情況需要依賴具體的檢測機構和其標準。

丙酸血症的症狀通常在出生後不久就會出現，可能包括食慾不振、嘔吐、精神不振、呼吸困難、肌肉無力等。
這些症狀的出現通常與體內的酸性物質累積有關，可能導致酸中毒，對新生兒的健康造成威脅。
因此，若篩檢結果呈陽性，家長應密切觀察寶寶的健康狀況，並儘快就醫進行進一步檢查。

對於已確診的丙酸血症患者，治療方式主要是透過飲食管理來控制病情。
患者通常需要遵循低蛋白飲食，避免攝取含有高丙酸的食物，並可能需要補充特定的氨基酸或其他營養素。
此外，若出現酸中毒的情況，則需要進行相應的醫療處置，如靜脈輸液、碳酸氫鈉等來中和體內的酸性。

總之，丙酸血症是一種需要早期診斷和干預的疾病，及時的篩檢和複檢對於確保新生兒的健康至關重要。
若有疑慮或問題，建議家長應該及時諮詢專業的醫療人員，以獲得適當的指導和支持。