丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹-罕見疾病

丙酸血症？

新生兒罕見疾病篩檢出現丙酸血症疑陽性，請問複檢是陽性的比率是多少?及什麼是丙酸血症?謝謝。

大伯，40~49歲男性，詢問日期：2005/10/11

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

丙酸血症之疾病介紹請見http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/genehelp/database/disease/Propionic_acidemia_940429.htm。
新生兒篩檢疑陽性並不一定就是病患，請盡速配合回診作確認並注意是否有異常狀況如精神不振嘔吐等現象。至於複檢的陽性率與數值高低和各篩檢中心標準有關，較難依此推估是否罹病。謝謝。

回覆日期：2005/10/11
資料來源：台灣e院 - 丙酸血症

彙整補充說明

丙酸血症（Propionic Acidemia）是一種罕見的先天性代謝疾病，屬於有機酸血症的一種，主要是由於體內缺乏丙酸脫羧酶（propionyl-CoA carboxylase）所引起的。
這種酵素的缺乏會導致丙酸及其相關代謝物在體內累積，進而引發一系列的健康問題。
丙酸血症的遺傳方式為常隱性遺傳，這意味著父母雙方都是攜帶者，但通常不會表現出明顯的症狀。

在新生兒篩檢中，丙酸血症的陽性率相對較低，具體的數字可能因地區和篩檢中心的不同而有所變化。
一般來說，篩檢的陽性率可能在1/10,000到1/20,000之間。
當篩檢結果顯示疑似陽性時，進一步的複檢是必要的，但複檢的陽性率會受到多種因素的影響，包括篩檢方法的準確性、樣本的質量等。
根據不同的研究，複檢的陽性率可能在10%到30%之間，這意味著大多數疑陽性結果最終會被確認為陰性。

丙酸血症的症狀通常在出生後不久就會出現，可能包括食慾不振、嘔吐、呼吸困難、精神不振等。
這些症狀的出現通常與體內的酸性物質累積有關，可能導致代謝性酸中毒，進而影響新生兒的健康。
因此，對於篩檢結果為疑陽性的嬰兒，家長應該密切觀察其健康狀況，並及時就醫。

在照護方面，若確診為丙酸血症，治療的主要目標是控制症狀和防止併發症。
這通常包括特殊的飲食管理，限制某些氨基酸的攝取，並可能需要補充特定的營養素。
此外，對於出現急性症狀的嬰兒，可能需要住院治療，以進行更為密切的監控和支持性治療。

總之，丙酸血症是一種需要早期診斷和干預的疾病。
新生兒篩檢是早期發現這類罕見疾病的重要手段，家長在面對疑陽性結果時，應保持冷靜，並遵循醫療專業人員的建議，進行必要的複檢和後續觀察。
若有任何健康上的疑慮，應及時尋求小兒科醫師的協助，以確保寶寶的健康與安全。