丙酸血癥的症狀及檢測過程疑慮解答-兒科

丙酸血症？

醫生請問丙酸血症有那些病症？
因為我的朋友她的小貝比７月２１生診所有送新生兒的篩檢給台大結果醫院通知檢驗有丙酸血症要她們去複檢他們沒有去他們去台中中國醫藥學院做複檢結果是正常的那是不是送血液的過程有問題？他們很擔心

小小，30~39歲女性，詢問日期：2006/09/21

王家義醫師回覆-兒科

醫事人員經歷：新北市立聯合醫院兒科主治醫師

嬰兒有先天性新陳代謝疾病可能初期並沒有病症，這就是要做新生兒篩檢的原因。複検正常是好事，檢驗室的工作在合理的情況下也有誤差的可能。若有疑慮，請就近者小兒科醫師檢查。敬祝安康！

回覆日期：2006/09/21
資料來源：台灣e院 - 丙酸血症

彙整補充說明

丙酸血症（Propionic Acidemia）是一種罕見的先天性代謝疾病，主要由於丙酸代謝途徑中的酵素缺陷所引起。
這種疾病通常在新生兒期或嬰兒期被診斷出來，因為它可能導致一系列的健康問題。
丙酸血症的症狀可能包括：
1. 代謝性酸中毒：這是丙酸血症最常見的表現之一，可能導致嬰兒出現嗜睡、食慾不振、嘔吐等症狀。

2. 神經系統問題：如抽搐、肌肉無力或運動發展遲緩。

3. 生長遲緩：由於代謝異常，嬰兒可能無法正常增重和成長。

4. 其他症狀：可能包括呼吸急促、嗜睡、低血糖等。

在新生兒篩檢中，丙酸血症通常是透過血液檢測來檢測的，這些檢測會測量特定的代謝產物，如丙酸和其他有機酸的濃度。
若檢測結果顯示異常，醫生會建議進一步的檢查以確認診斷。

針對您朋友的情況，若台大醫院的篩檢結果顯示有丙酸血症的風險，但在中國醫藥學院的複檢結果卻是正常的，這可能有幾個原因：
1. 檢測誤差：任何實驗室檢測都有可能出現誤差，尤其是在篩檢階段，可能因為樣本處理不當或檢測方法的差異導致結果不一致。

2. 生理變化：新生兒的代謝系統尚未完全成熟，可能在某些情況下出現暫時性的代謝異常，隨著時間的推移，這些異常可能會自行改善。

3. 樣本問題：如果在送檢過程中樣本受到污染或保存不當，可能會影響檢測結果。

由於丙酸血症是一種潛在的嚴重疾病，建議您朋友的家長應該與小兒科醫師進一步討論，了解是否需要進一步的檢查或追蹤。
醫生會根據嬰兒的具體情況，提供適當的建議和後續處理方案。

在照顧方面，若確診為丙酸血症，通常需要遵循特定的飲食計畫，限制某些氨基酸的攝取，並可能需要補充特定的營養素，如肉鹼，以幫助代謝過程。
此外，定期的血液檢查也是必要的，以監測代謝物的濃度，確保嬰兒的健康發展。

總之，對於任何新生兒篩檢結果的疑慮，及時與專業醫療人員溝通是非常重要的，這樣可以獲得正確的資訊和指導，減少家長的焦慮。
希望您的朋友能夠獲得妥善的醫療照護，祝福小寶寶健康成長！