OTC Deficiency: 抽搐症狀的原因與治療-罕見疾病

OTC Deficiency？

醫生你好

我的小兒子將近五個月大 (2004 年 11 月 4 日出生),
是 OTC Deficiency 患者
出生後和最近身體都有抽慉現象
我想請教醫師是否為下列因素所引起
還是有其他原因
且這種現象是否正常
還是需要就醫?
或需就醫診治
應該到哪家醫院掛哪一科?

茲提供小兒下列就診史:

1. 出生第四天呈現昏迷狀態
並出現抽慉現象
之後有服用癲癬藥物
出院後未再服用

2. 今年 (2005) 三月二十一日感冒就醫服用藥物
次日兩手又出現抽慉現象
導致他入睡前雙手及雙眼會不由自主地抽動
要到睡眠進入深眠狀態才停止雙眼
但雙手仍偶爾會繼續抽動

請教醫師此現象是否異常? 請問是否由他所服用感冒藥所引起的?
或者是因為感冒的關係?
(服用藥物如下:
1. Unitussin syrup
2. Demin syrup
3. Kaopectin suspension)

3. 今年 (2005) 三月十五日小兒施打 DPT 預防針
請問 DPT 中的 P 全名為何? 是否為 Pertussis?
他的抽慉現象是否因施打此預防針引起?

謝謝醫師的幫助!

希望孩子健康長大的媽

jas，30~39歲女性，詢問日期：2005/03/27

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

OTC Deficiency 患者在感冒或施打預防針時皆易引起血氨上升, 導致易哭, 嘔吐甚至嗜睡. 您寶寶的狀況可能與感冒藥有關, 但原發病時的後遺症或其他原因也無法排除, 請盡速就醫.
DPT 預防針中的 P 為 Pertussis, 建議您以後改打新型acellular Pertussis為佳.

回覆日期：2005/03/27
資料來源：台灣e院 - OTC Deficiency

彙整補充說明

您好，感謝您的提問。
針對您小兒的情況，我將從OTC缺乏症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency）及其相關症狀進行說明，並針對您提到的抽搐現象提供一些建議。

首先，OTC缺乏症是一種遺傳性代謝疾病，主要影響尿素循環，導致氨在體內積聚。
這種氨的積聚會對中樞神經系統造成損害，可能導致昏迷、抽搐、嗜睡等症狀。
您提到的小兒在出生後第四天出現昏迷和抽搐，這可能與OTC缺乏症的影響有關。
這種情況需要密切監控，並且應該在專業醫療人員的指導下進行管理。

關於您提到的抽搐現象，這可能與小兒的OTC缺乏症有關，也可能受到其他因素的影響。
例如，感冒時身體的壓力可能會導致氨的水平上升，進而引發抽搐。
您提到的感冒藥物（如Unitussin syrup、Demin syrup和Kaopectin suspension）一般來說不會直接引起抽搐，但在OTC缺乏症患者中，任何導致身體狀況變化的因素都可能影響病情。

至於DPT疫苗中的"P"，確實是指百日咳（Pertussis）。
一般來說，疫苗接種不會直接導致抽搐，但在某些情況下，疫苗接種後可能會引發短暫的發熱或其他反應，這也可能間接影響到小兒的健康狀況。

由於您小兒的情況較為複雜，建議您儘快帶他就醫，最好是前往專門的兒童醫院或醫學中心，掛神經內科或小兒科，並告知醫生他有OTC缺乏症的病史。
醫生可能會建議進一步的檢查，包括血液檢查以評估氨的水平，並根據檢查結果調整治療方案。

在此過程中，請務必保持與醫療團隊的良好溝通，並隨時報告任何異常症狀或變化。
希望您的小兒能夠早日康復，並健康成長。
若有任何其他問題，隨時歡迎詢問。