耳朵廔管流液體及異味的解決方法
關於耳朵？您好我想請問關於耳朵廔管ㄉ問題 就是耳朵上方有一個洞 會流東西出來 且有異味不知可有什麼方式可以解決我ㄉ困擾麻煩您了
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至耳鼻喉科醫師或外科醫師處求診耳朵廔管流液體及異味的解決方法-點我查看詳細內容
瞭解罕見病“埃爾帕斯症”：症狀、預後與防治措施
何謂”艾爾帕斯症”？醫師你好:請問什麼是”艾爾帕斯症”我朋友的症狀是會在半夜中驚醒並且會伴隨著呼吸急促的情形他的醫師曾告知這種疾病會因為病毒的侵襲最後導致中樞神經破壞而後腦死且大約只剩十年壽命此外，會透過性行為傳染，布過也有可能是基因突變而...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請詳細敘述或請教原診斷醫師。謝謝。瞭解罕見病“埃爾帕斯症”：症狀、預後與防治措施-點我查看詳細內容
罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常
疑fabry’’s disease？全身(背部和4肢腳踝)不固定時間會被電電到的刺痛感.我發現跟感覺要流汗時就會發生還有緊張另外想大號時也會刺痛很久 目前不太會排汗 有6個月之久 看4各多月皮膚科說是物理性蕁麻疹吃不同的抗組安6-10種完全...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
可考慮至台大神經內科或長庚神經內科求診。謝謝。罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常-點我查看詳細內容
尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好：由於我的女兒雙側頂骨發育不全，摸起來軟軟的，範圍頗大，目前年齡是一歲4個月，頭圍、身高、體重皆正常，在亞東馬君毅醫師應該對她很熟悉，我曾帶她到榮總找黃棣棟醫師，但仍無解，故寫下我的疑問可否請您回答？我還能做什麼...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法-點我查看詳細內容
如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好：我在上週有Mail過一次，不曉得是什麼原因未看見妳的回覆？我的女兒目前一歲四個月，因頂骨至目前摸起來都軟軟的，那麼一大片都像沒有一樣，兩個月大時有做過MRI，放射科說構造正常，但目前X-ray看起來似乎沒有骨化...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？-點我查看詳細內容
雷諾式陣後群：罕見疾病引發的癱瘓問題與後續注意事項
雷諾式陣後群？您好!我外甥女是小學老師 因為在校教舞蹈時 不慎扭傷了腰 另ㄧ邊後來也扭到了 造成有些癱瘓 中西醫治療後稍有起色 因不忍婆婆提重物 就過去幫忙 結果造成更嚴重癱瘓 到花蓮門諾檢察後 醫生初判説是罕見的 雷諾式陣後群 家人因完...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
Raynaud’s syndrome又稱Raynaud’s phenomena(雷諾氏現象), 是指身體某些部位，由於血行不足造成皮膚顏色改變及痛腫等感覺不適的現象。好發的部位是手指腳趾，尤其在秋冬或遇到冰水時會加重其症狀,常是免疫系統錯亂...雷諾式陣後群：罕見疾病引發的癱瘓問題與後續注意事項-點我查看詳細內容
結節性硬化症：原因、預後及治療方式探討
結節性硬化症？四歲臉上有如雀斑小點.目前六歲越來越多.曾至桃園皮膚科看診.醫師懷疑結節性硬化症.建議至大醫院檢查.故至桃園長庚醫院檢查證實為該症狀.請問:1.何原因造成之症狀2.未來之情況如何.是否會惡化或蔓延.3.如何治療.療程時間多長....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
結節性硬化症一般說來是由於基因突變所致, 可以分為第一型和第二型. 由於是基因突變所致, 因此全身細胞都帶有此突變基因, 主要症狀包括皮膚, 牙齒, 指甲, 心臟, 腎臟, 及中樞神經系統. 目前治療方法為症狀治療, 建議您到大醫院的遺傳諮...結節性硬化症：原因、預後及治療方式探討-點我查看詳細內容
ICD 9 CM編號是否代表罕見疾病？求解！
有關ICD 9 CM 編號的問題？簡醫師您好我想請問一下是不是所有有ICD 9 CM 編號的疾病都是罕見疾病?而且我在罕見疾病病名找不到我在找的編號可以私下給醫師編號請教該疾病的相關資訊嗎如果您不是有關這個問題的專家可以麻煩幫我向相關醫師詢...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
不是所有有ICD-9 CM 編號的疾病都是罕見疾病. 根據罕見疾病法, 疾病發生率在萬分之一以下才有可能列為罕見疾病, 且須經由委員會認定.ICD 9 CM編號是否代表罕見疾病？求解！-點我查看詳細內容
瞭解ICD 9 CM編號296罕見疾病：病名、症狀及治療方式
想得知有關此疾病的相關資訊？簡醫師您好我想知道ICD 9 CM 編號 296 的相關資訊包括病名, 病情(患者有什麼症狀), 如何治療等資訊請麻煩以電子郵件方式回答此問題謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
此病目前未列入罕見疾病, 詳情請詢問您的主治醫師, 謝謝.瞭解ICD 9 CM編號296罕見疾病：病名、症狀及治療方式-點我查看詳細內容
OTC Deficiency: 抽搐症狀的原因與治療
OTC Deficiency？醫生你好我的小兒子將近五個月大 (2004 年 11 月 4 日出生),是 OTC Deficiency 患者出生後和最近身體都有抽慉現象我想請教醫師是否為下列因素所引起還是有其他原因且 這種現象是否正常還是需...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
OTC Deficiency 患者在感冒或施打預防針時皆易引起血氨上升, 導致易哭, 嘔吐甚至嗜睡. 您寶寶的狀況可能與感冒藥有關, 但原發病時的後遺症或其他原因也無法排除, 請盡速就醫.DPT 預防針中的 P 為 Pertussis, 建...OTC Deficiency: 抽搐症狀的原因與治療-點我查看詳細內容
色盲遺傳風險
色盲問題？諮詢內容:簡穎秀醫師您好,請教您...外祖母有色盲,兩位舅舅當然也有色盲,我的母親沒有色盲(應該是帶因者),我本身也沒有色盲,老婆家一切正常,那我的小孩(男孩 女孩)有多少的機率會患同樣的遺傳疾病?謝謝您的回答,擔心的爸爸.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
以性連遺傳模式來說, 尊親可能是帶因者, 亦可能是正常. 若為正常, 則您子女患同樣的遺傳疾病的機率與一般人相同. 若您母親為帶因者, 您有1/2的機率為帶因者, 但因為您(男性)本身沒有色盲,所以推斷您並未帶因, 因此您子女患同樣的遺傳疾...色盲遺傳風險-點我查看詳細內容
泡泡龍病：新生兒水泡癥狀及治療方式探討
這是罕見疾病泡泡龍嗎?？您好:我剛生下一名小女娃,由於身上容易摩擦的關節處例如手.腳和腋下等地方都會長水泡,目前還留院觀察,醫生告訴我可能是罹患俗稱泡泡龍的罕見疾病,而我也上網查了相關資料,但小女除了長水泡外,並沒有其他症狀,日前護士為她撕...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
為出生10多天的小女娃做麻醉切片相當安全, 一般醫學中心的小兒科醫師皆有足夠的經驗施行, 並且有足夠的能力處理萬一發生的併發症. 至於詳細病因, 仍須待皮膚切片後才能有確切診斷與處理.泡泡龍病：新生兒水泡癥狀及治療方式探討-點我查看詳細內容
威爾森症候群：如何應對低銅血癥及肢體震顫？
威爾森病症？醫生你好~~我們家好像有這種病狀~~而我也有去驗血~~而我血液含銅的值725和一種蛋白質20正常好像是25到40吧~醫生都說我偏低要半年追蹤~~以至於我很緊張~~~因為我好像小時候手指就會不自主震顫~~那我有什麼需要注意的~~~...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請與您的醫師討論是否需要進一步的實驗室診斷以作為確診.威爾森症候群：如何應對低銅血癥及肢體震顫？-點我查看詳細內容
新生兒丙二酸血癥：症狀與照護
新生兒如驗出有丙二酸血症應如何？寶寶驗出有丙二酸血症會有何症狀如何照顧
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
新生兒應注意是否有食慾不振, 餵食困難、嘔吐、呼吸窘迫、精神活力不佳等症狀, 飲食若不正常應盡速就醫以給予適當的治療矯正酸中毒.新生兒丙二酸血癥：症狀與照護-點我查看詳細內容
ALD患者的飲食控制及治療策略探討
腎上腺腦白質硬化症？醫生你好！請問ＡＬＤ患者要如何飲食控制？為何要控制？患者ㄉ缺陷基因位於何處？長鏈脂肪酸在人體的來源有哪些？為何使用液脂酸的效果有限？可以大量使用液脂酸嗎？為何ＥＲＥＣＩＣ ＡＣＩＤ可以成功降低血中水平呢？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
ＡＬＤ患者飲食控制的目的在於降低體內非常長鏈脂肪酸的堆積, 但ALD的致病機轉並不只有非常長鏈脂肪酸的堆積, 因此仍需其他的研究以明瞭其致病機轉.ALD患者的飲食控制及治療策略探討-點我查看詳細內容
罕見疾病如何治療腎上腺腦腦質硬化症？
腎上腺腦腦質硬化症？醫師：我對ALD這樣的病症有很大的疑問...台灣有沒有對這樣的病症尋找治療的方法ㄋ？雖然這樣的罕見及併發並致有10萬分之一...但是萬一台灣又有人發病該怎麼辦？難道只能做骨隨移植嗎？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前的標準療法為骨髓移植, 至於其他藥物或基因療法, 目前並無法證實有效或施行.罕見疾病如何治療腎上腺腦腦質硬化症？-點我查看詳細內容
結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？
結節性硬化症？醫師您好:我即將結婚.但是先生家族同輩中有2人患有類似癲癇(但不知是否為結節性硬化症).再加上另1人(先生的妹妹)則確定患的是結節性硬化症.不知這種罕見疾病是否會遺傳呢?可能性又是多少呢?因此我很猶豫婚後到底要不要生小孩.(而...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
如果確定是結節性硬化症, 為顯性遺傳疾病, 若您先生為患者, 則子女會有1/2的機率遺傳到此基因, 但因為不知您先生的狀況, 最好請您與您先生一起到各醫學中心遺傳諮詢門診求診. 謝謝結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？-點我查看詳細內容
尋求協助：桃園縣的 Crohn's Disease 病患該如何找到適當的醫療資源？
Crohns disease？簡醫師您好：我的先生是美國人，患有罕見的疾病叫做”crohns disease”。我想請問您，如果一旦他需要醫生時，那裡有人可以幫助我們呢？我跟我先生住在桃園縣。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至醫學中心成人胃腸科醫師求診尋求協助：桃園縣的 Crohn's Disease 病患該如何找到適當的醫療資源？-點我查看詳細內容
罕見疾病：中南部有哪些醫院設有遺傳諮詢小兒科門診？
頭髮問題？你好~你的回信我已收到 你要我到就近尋求遺傳諮詢中心的小兒科醫師的意見.但我找了幾家醫院後並沒發現有這些門診 可否請你幫我介紹中南部的醫院中那些是有這些門診的 謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好，經衛生署認證通過的遺傳中心，台中中國醫藥大學小兒科暨遺傳專科蔡輔仁醫師，成大醫院林秀娟醫師，高雄榮總遺傳專科邱寶琴醫師，高雄醫學院附設醫院趙美琴醫師。謝謝來信，簡穎秀醫師敬上。罕見疾病：中南部有哪些醫院設有遺傳諮詢小兒科門診？-點我查看詳細內容
手發抖原因：家族遺傳、情緒緊張還是心臟問題？
末端神經？您好:想尋問手會發抖因何種因素造成?家族中從父親開始就如此,家中兄弟姊妹亦是,驗過甲狀線皆正常,神經內外科醫生亦看不出什们來.另外不知緊張是否也遺傳,當情緒處於喜怒哀樂或人群中時手不自覺中就會抖個不停,從小到大已造成粉大困擾真不知...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請與您的神經內科醫師聯絡, 最常見的原因可能是良性的手發抖, 可以利用藥物加以改善緊張時的症狀手發抖原因：家族遺傳、情緒緊張還是心臟問題？-點我查看詳細內容