罕見疾病先天代謝異常常見問題

探索先天代謝異常：凝血功能異常的原因及預防方法

先天代謝異常？1請問新生兒凝血功能異常有可能因為什麼原因造成？（非血友病）2如非遺傳性疾病的狀況下，懷孕期間有沒有可能做什麼或吃了什麼而影響呢？3若不確定是否為遺傳性疾病應該從哪個方向下去找呢？家族未聽說過4新生兒基因突變造成的機會高嗎？如...

林思偕醫師回覆-罕見疾病
您好，基因突變或新生兒凝血功能異常問題較難透過網路回覆，建議掛小兒血液腫瘤科及或遺傳科諮詢門診向專科醫師諮詢，謝謝。

身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？

成年人.體型如兒童般矮小..該掛那一科診..？本人現44歲身高131公分.欲申請身心障礙手冊.拿手冊去省桃醫..在內分秘科碰到<專業的~董醫生>對手冊內13~先天代謝異常與14.18~罕見疾病項目.甚至在.13項還問我長不高算不...

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病
您好：身高問題請掛各大醫學中心的“小兒內分泌科”就診，探詢病因。至於身心障礙手冊，目前新規定除由專科醫師判定病名外，仍須由其他專業人士（如社工師，心裡師，復健師等）判定障礙程度，以決定可以提供何種協助。謝謝。

小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性

小兒生長異常？簡醫師您好：我的小孩是男生，今年讀小六，身高179.5公分，一般家長會很高興小孩長得這麼高，可是他有很多問題令人擔心，想請您提供處理或就醫的建議。1.他很容易骨折，被體重很清的女生踩了一腳，腳骨就裂開；自己跌倒壓到手，手骨也骨...

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病
這種狀況，除了副甲狀腺問題外，可能須考慮骨骼本身結構異常，或其他先天代謝異常。建議您攜帶之前的檢驗結果，盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診，求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。謝謝。

成骨不全症患者的症狀與治療

應該怎麼辦???？目前服用的藥物:福善美(Fosamax)滋骨(Bio-cal)服用約四、五年病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差(九十二年)右大腿骨折開刀(九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨折，且骨釘斷裂開刀醫師您好:我...

林炫沛醫師回覆-罕見疾病
網友您好:你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫師。...

遺傳與基因突變：肉鹼缺乏症的風險及預防方法

肉鹼缺乏遺傳諮詢？您好我第一次懷孕時因產檢發先BABY是兔唇而終止妊娠,第二次懷孕baby的染色體檢查為46,xx,t(4;14)(q33;32.3)pat母親的染色體為46,xx父親染色體為46,xy,t(4;14)(q33;32.3)此...

林炫沛醫師回覆-罕見疾病
肉鹼缺乏的原因可以概分為兩大類 :一為次發性，另一則為原發性。次發性肉鹼缺乏主要是因飲食攝取不足，或是因某些特殊疾病會過度消耗，而導致血中肉鹼值下降。若為原發性肉鹼缺乏症，則是單基因遺傳病，又可再細分為幾種病型，都是屬於先天代謝異常，發生率...

寶寶高黃疸指數：需要追蹤肝膽疾病嗎？

肝膽疾病？寶寶目前已出生滿一個多月，不過黃膽指數高，第一次測T-BILIRUBIN 7.2,DIRECT-BILIRUBIN3.8,第二次測T-BILIRUBIN 7.１,BILIRUBIN3.６，第三次T-BILIRUBIN ５．６BIL...

謝凱生醫師回覆-罕見疾病
據您描述,您的寶寶是有病理性黃疸的情形，這顯示他體內生成及處理膽紅素的過程出了問題，需要做進一步的評估與治療。一般新生兒黃疸有以下五種情況下則就應特別注意：<ol><li>出生24小時內即出現黃疸。</li&g...