罕見疾病威爾森氏症常見問題

罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？

做了基因檢測還是查不到原因？醫生您好，前幾年因為手抖及肌躍症有去神經科檢查，血液裡銅跟銅藍蛋白都偏低，銅40幾銅蛋白10，但尿銅是正常的，醫生當時開抗癲癇藥，但依然沒有改善，所以我也沒有去理它，但去年七月，連腳也變得很難走，所以我去大醫院檢...

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病
基因檢測結果須搭配臨床症狀與生化檢查，有時後臨床症狀與生化檢查的異常解過甚至需要追蹤才會有變化。建議您攜帶過往所做檢查結果，尋求第二醫療意見協助。

妥瑞症飲食與運動：新手家長必知

妥瑞症飲食及運動量？醫師,您好:想詢問以下2個問題,1.妥瑞症飲食方面,醫師有說不能吃甲殼貝類.堅果類,巧克力,咖啡因等，應屬於低銅飲食,但查到的有關低銅飲食的衛教資料,是適用威爾森氏症,查不到針對妥瑞。想問醫師,因小孩4歲,最近才有妥瑞症...

林光麟醫師回覆-罕見疾病
回答:A. 一般妥瑞症病童的飲食建議為 1. 不要攝取含咖啡因的食物飲料 2. 多吃青菜水果3. 若檢查發現體內微量元素銅太高，才需要限制高銅食物，否則適量攝取是可以的。B. 運動可減輕妥瑞症的症狀，但有時短時間內看不出來，必須長期持之以恆...

罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？

威爾森？基因檢查？？醫師您好：之前因手不自主抖動跳動，造成很大困擾去看了神經科，驗血報告銅與銅藍蛋白偏低，懷疑為威爾森氏症，因此醫生建議我至大醫院檢查，在大醫院檢查時銅與銅藍蛋白一樣低銅４４銅蛋白10,可是尿銅是正常，眼睛也無異常，所以醫生...

賴向榮醫師回覆-罕見疾病
威爾森的基因檢查目前在彰化基督教醫院遺傳諮詢中心, 台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部生活遺傳研究室, 中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部分子生物組, 這三個地方有做威爾森症的 ATB7B 基因, 可以詢問這三個地方價格多少? 通常要經過神經...

威爾森氏症：病因、症狀及相應的照護建議

威爾森氏症？威爾森氏症病因?該如何與這樣的孩子互動?(因為我是這個病,但我腦袋沒受影想,右手跟左腳是好的,左手右腳變形,目前不能走但可以站,因為我現在住在教養院,所以老師都不知我的病因與日後發展所以可以e-mail一些相關資訊給我嗎? 謝謝

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病
威爾森氏症是因為體內銅離子代謝異常，因而造成肝病變及腦病變，目前可以使用藥物搭配低銅飲食控制。請與您的醫師確認您的診斷與治療方式。謝謝。

Wilson's 疾病照護攻略：日常生活需要注意的事項

如何照顧wilson”s疾病者？在日常生活應注意哪些照護事項??

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病
請參考遺傳疾病諮詢服務窗口疾病介紹 Wilson disease(http://www.genetic-counseling.com.tw)或威爾森氏症聯誼會

Wilson病的治療方式及常用藥物

wilson’’s症治療用藥？現今wilson’’s症有特別的治療方法嗎???針對疾病有哪些用藥??

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病
請參考http://www.genetic-counseling.com.tw/ 威爾森氏症治療：目標是降低組織中銅的含量至正常狀態，在這方面，使用銅的螫合劑(chelating agent)，例如penicillamine(Cuprimi...