罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？-罕見疾病

威爾森？基因檢查？？

醫師您好：之前因手不自主抖動跳動，造成很大困擾去看了神經科，驗血報告銅與銅藍蛋白偏低，懷疑為威爾森氏症，因此醫生建議我至大醫院檢查，在大醫院檢查時銅與銅藍蛋白一樣低銅４４銅蛋白10,可是尿銅是正常，眼睛也無異常，所以醫生說不像是，於是開了抗癲癇藥物，但我吃覺得無效，後來醫生又再度抽血，鐵蛋白偏高，但鐵正常，醫生跟我說我的血真的很奇怪，因為我除了血以外，核磁共振，腦波，電腦斷層，報告都正常，所以問我要不要驗基因，但可能需自費，自費金額不知道，上網也找不到，我想問除了威爾森氏症之外還有其他可能導致神經及血異常的疾病嗎？我的血值得自費做基因檢查？還有檢查費要多少？謝謝。

QQ，20~29歲女性，詢問日期：2016/11/09

賴向榮醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：長庚紀念醫院高雄分院神經內科主任、主治醫師

威爾森的基因檢查目前在彰化基督教醫院遺傳諮詢中心, 台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部生活遺傳研究室, 中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部分子生物組, 這三個地方有做威爾森症的 ATB7B 基因, 可以詢問這三個地方價格多少? 通常要經過神經科醫師轉介開檢查單檢驗, 目前先檢查這樣是合理的做法

回覆日期：2016/11/09
資料來源：台灣e院 - 威爾森？基因檢查？

彙整補充說明

您好！針對您的問題，除了威爾森氏症之外，確實還有其他一些罕見疾病可能引發神經與血液異常的情況。
以下是一些可能的疾病及其簡介：
1. 亨廷頓舞蹈症（Huntington's Disease）：這是一種遺傳性神經退行性疾病，通常在中年發病，會導致運動失調、認知障礙及情緒問題。
雖然這種疾病主要影響神經系統，但也可能伴隨血液中的某些生化指標異常。

2. 腦鐵沉積症（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA）：這是一組罕見的遺傳性疾病，特徵是腦部鐵沉積過多，可能導致運動障礙、認知功能下降及其他神經症狀。

3. 自體免疫性疾病：如系統性紅斑狼瘡（SLE）或抗磷脂綜合症，這些疾病可能導致神經系統的損害及血液異常，如血小板減少或凝血異常。

4. 代謝性疾病：如苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）或其他氨基酸代謝異常，這些疾病可能影響神經發展及功能，並可能伴隨血液中的某些代謝物異常。

5. 遺傳性血色病（Hemochromatosis）：這是一種因鐵代謝異常而導致體內鐵過多的疾病，可能影響肝臟、心臟及胰臟等器官，並可能導致神經系統的問題。

6. Gaucher病：這是一種由於酵素缺乏導致的代謝性疾病，可能影響血液及神經系統，患者可能出現貧血、脾腫大及神經症狀。

至於您提到的基因檢查，這通常是針對特定疾病的遺傳背景進行的檢查。
如果您的醫生建議進行基因檢查，這可能是為了排除某些遺傳性疾病，尤其是在其他檢查結果正常的情況下。
基因檢查的費用因醫療機構而異，通常在幾千到幾萬元不等，建議您直接詢問醫院的遺傳諮詢中心以獲取具體的費用資訊。

最後，若您對於目前的治療方案感到無效，建議與您的醫生進一步討論，可能需要調整治療計畫或尋求第二意見。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您早日康復！