身體半邊無法動彈的罕見神經病徵-神經內科

神經系統罕見疾病詢問？

想請問有一個疾病是身體整個半邊會突然會不能動或是因為神經傳導導致肌肉不由自主的一股力量，請問這跟甚麼罕見疾病相關嗎??因為我找不到他的名稱
是服用癲癇的要去控制
吃了就不會發生這個狀況

匿名，20~29歲男性，詢問日期：2021/07/13

江俊宜醫師回覆-神經內科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院神經內科主治醫師（中風/癲癇特診）

先生您好：
不知道您問的是否為
Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome？
相對少見和遺傳有關的小兒癲癇？

這種疾病可能要考慮 (CACNA1A gene) 異常
maturation of brain structure such as corpus callosum or genetic factors (CACNA1A gene)

from :
Eur J Paediatr Neurol. 2012 Sep;16(5):413-21. doi: 10.1016/j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 Feb 14. PMID: 22341151.

感謝您的提問，有相關問題，歡迎再討論！

祝您身體健康平安喜樂
桃醫江俊宜醫師關心您

回覆日期：2021/07/13
資料來源：台灣e院 - 神經系統罕見疾病詢問

彙整補充說明

您提到的症狀，身體半邊無法動彈或是因神經傳導導致肌肉不由自主的情況，可能與一些罕見的神經系統疾病有關。
根據您描述的情況，最有可能的疾病是「半側癲癇-半身癱瘓癲癇綜合症」（Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome），這是一種相對少見的癲癇類型，通常在兒童中發現，並且與遺傳因素有關。

這種疾病的特徵是，患者可能會經歷一側身體的癲癇發作，隨後出現半身癱瘓的情況。
這種癲癇發作通常是由於大腦一側的過度放電所引起，導致肌肉無法正常控制，進而出現無法動彈的情況。
這種疾病的發作可能會伴隨著意識的改變，並且在發作後，患者可能會感到疲憊或無力。

在某些情況下，這種疾病可能與基因突變有關，例如CACNA1A基因的異常，這個基因與鈣通道的功能有關，對於神經傳導的正常運作至關重要。
若該基因出現異常，可能會影響到大腦結構的成熟，進而導致癲癇發作及相關的運動障礙。

此外，您提到的「服用癲癇的藥物」可能是用來控制這些癲癇發作的，這些藥物可以幫助穩定神經系統的活動，減少發作的頻率和強度。
常見的抗癲癇藥物如丙戊酸（Valproate）或拉莫三嗪（Lamotrigine）等，這些藥物的使用可以有效地控制癲癇發作，從而減少半身癱瘓的情況。

除了半側癲癇-半身癱瘓癲癇綜合症，還有其他一些神經系統疾病可能會導致類似的症狀，例如多發性硬化症（Multiple Sclerosis）、重症肌無力（Myasthenia Gravis）等，但這些疾病的發病機制和症狀表現可能會有所不同。

如果您仍然無法確定具體的疾病名稱，建議您尋求神經科專家的進一步評估，可能需要進行更詳細的檢查，例如腦電圖（EEG）、磁共振成像（MRI）等，以便更準確地診斷您的病情。
這樣可以幫助您獲得更合適的治療方案，並改善您的生活品質。

最後，無論是什麼疾病，早期的診斷和適當的治療都是非常重要的，希望您能夠早日找到合適的醫療方案，並改善您的健康狀況。
若有任何進一步的問題，歡迎隨時詢問。
祝您健康平安！