神經系統罕見疾病詢問?
想請問有一個疾病是身體整個半邊會突然會不能動或是因為神經傳導導致肌肉不由自主的一股力量,請問這跟甚麼罕見疾病相關嗎??因為我找不到他的名稱是服用癲癇的要去控制吃了就不會發生這個狀況
匿名,20~29歲男性,詢問日期:2021/07/13
江俊宜 醫師回覆-神經內科
先生您好:不知道您問的是否為Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome?
相對少見和遺傳有關的小兒癲癇?
這種疾病可能要考慮 (CACNA1A gene) 異常maturation of brain structure such as corpus callosum or genetic factors (CACNA1A gene)from :Eur J Paediatr Neurol. 2012 Sep;16(5):413-21. doi: 10.1016/j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 Feb 14. PMID: 22341151.感謝您的提問,有相關問題,歡迎再討論!祝您身體健康 平安喜樂桃醫 江俊宜醫師 關心您
回覆日期:2021/07/13
彙整補充說明
根據您的描述,您提到的症狀可能與「半側癲癇(Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome)」有關。
這是一種相對少見的癲癇症狀,通常會導致身體一側的肌肉出現不自主的抽搐,並可能伴隨著半身癱瘓的情況。
這種疾病通常在兒童中較為常見,並且可能與某些基因異常(如CACNA1A基因)有關,這些基因的異常可能影響大腦結構的成熟,進而導致神經傳導的問題。
在這種情況下,患者可能會經歷突然的肌肉無法控制,這可能表現為一側肢體的無力或癱瘓,並伴隨著抽搐或其他癲癇發作的症狀。
這些症狀可能會在發作後逐漸緩解,但在某些情況下,患者可能需要長期服用抗癲癇藥物來控制發作,這也是您提到的服用癲癇藥物的原因。
除了半側癲癇,還有其他一些罕見的神經系統疾病可能導致類似的症狀。
例如,「重症肌無力」是一種自身免疫性疾病,會影響神經與肌肉之間的傳導,導致肌肉無力和疲勞。
這種疾病的特徵是肌肉在活動後會變得更加無力,並且可能會影響到身體的任何部位,包括面部肌肉,導致眼瞼下垂等情況。
另外,某些遺傳性神經疾病,如「脊髓小腦變性症」或「遺傳性周邊神經病」,也可能導致肢體無法正常運動或感覺異常。
這些疾病通常會隨著時間的推移而逐漸惡化,並可能需要進一步的診斷和治療。
如果您目前的症狀持續或惡化,建議您尋求專業的神經內科醫師進行詳細的評估和檢查。
醫生可能會建議進行影像學檢查(如MRI或CT掃描)以及其他神經生理檢查,以確定病因並制定適合的治療計劃。
在此過程中,保持良好的生活習慣、適度的運動和健康的飲食也有助於改善整體健康狀況。
若有任何疑慮或問題,請隨時與醫療專業人員聯繫,尋求他們的建議和支持。
希望您能早日找到合適的診斷和治療方案,改善您的生活品質。
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