新生兒成骨不全症：治療方案及就醫建議
成骨不全症？簡醫師您好;於3/20出生雙胞胎寶寶,一出生時發現容易骨折,經醫生以x光檢查,發現身體有多處骨折現象,兩個都是一樣的症狀,現在轉至台南成大醫院,做進一步的診斷與檢查,但種種跡象顯示應該是玻璃娃娃,想請教簡醫師這種疾病是否有藥物可...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
如果是玻璃娃娃，可以考慮使用骨質疏鬆使用的雙磷酸鹽藥物注射，使骨密度增加，減少骨折次數，但是可能有低血鈣的併發症，使用時機需經過醫師及家長詳細的討論。新生兒成骨不全症：治療方案及就醫建議-點我查看詳細內容
罕見疾病治療與追蹤：玻璃娃娃的檢查與治療方式
罕見疾病諮詢？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
林如立 醫師回覆-罕見疾病
玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?骨密度 生化檢驗 x光檢查之後的追蹤會作哪些檢查?骨密度 x光檢查在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?無國外對於OI.是如何治療?相同, 幹細胞治療尚在人體試驗階段罕見疾病治療與追蹤：玻璃娃娃的檢查與治療方式-點我查看詳細內容
治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討
遺傳諮詢.治療？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
OI初次就診的檢查項目視各醫院專科醫師之建議可能略有不同一般至少會包括骨骼X光檢查 骨質密度檢查 特殊生化檢驗未成年患者可以加上骨齡評估少數醫學中心(包括馬偕醫院)會幫患者做基因分析之後的追蹤檢查則視初次檢查的結果而定目前口服或注射雙磷...治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討-點我查看詳細內容
如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討
醫學遺傳內分泌代謝學？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
玻璃娃娃即是先天成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）主要是因第一型膠原纖維先天遺傳性缺陷病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折。初次就診會作的檢查有:1)骨質密度2)肝腎功能，副甲狀腺及血尿鈣磷等電解質3...如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討-點我查看詳細內容
如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？
::: 罕 見 疾 病 諮 詢？醫師您好:我有一位朋友，肩頸部不舒服、偶而會暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可不可以請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!他是俗稱的玻璃娃娃!
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
俗稱的玻璃娃娃有肩頸部不舒服、偶而會暈眩的問題,可能是頸椎或是頸部肌肉的問題.建議請神經內科、過敏免疫風濕科醫師診察.若小於十八歲可找小兒科相關醫師診察.至於皮膚的問題請找皮膚科醫師診察即可. 謝謝.李宗料醫師 敬覆如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？-點我查看詳細內容
如何為患有罕見疾病的親友找到適當的醫療資源？
要怎麼選擇???？醫師您好:我有一位朋友是玻璃娃娃，因為暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可否煩請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!
林如立 醫師回覆-罕見疾病
神經內科: 陳柔賢 陸清松 黃英儒 吳瑞臻 翁意欣過敏免疫風濕科：陳基益皮膚科：楊麗珍如何為患有罕見疾病的親友找到適當的醫療資源？-點我查看詳細內容