新生兒成骨不全症：治療方案及就醫建議？
成骨不全症？簡醫師您好; 於3/20出生雙胞胎寶寶,一出生時發現容易骨折,經醫生以x光檢查,發現身體有多處骨折現象,兩個都是一樣的症狀,現在轉至台南成大醫院,做進一步的診斷與檢查,但種種跡象顯示應該是玻璃娃娃,想請教簡醫師這種疾病是否有藥物...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
如果是玻璃娃娃，可以考慮使用骨質疏鬆使用的雙磷酸鹽藥物注射，使骨密度增加，減少骨折次數，但是可能有低血鈣的併發症，使用時機需經過醫師及家長詳細的討論。>>點我查看詳細內容罕見疾病治療與追蹤：玻璃娃娃的檢查與治療方式？
罕見疾病諮詢？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療?
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查? 骨密度 生化檢驗 x光檢查 之後的追蹤會作哪些檢查? 骨密度 x光檢查 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 無 國外對於OI.是如何治療? 相同, 幹細胞治療尚...>>點我查看詳細內容治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討？
遺傳諮詢.治療？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
OI初次就診的檢查項目視各醫院專科醫師之建議可能略有不同 一般至少會包括骨骼X光檢查 骨質密度檢查 特殊生化檢驗 未成年患者可以加上骨齡評估 少數醫學中心(包括馬偕醫院)會幫患者做基因分析 之後的追蹤檢查則視初次檢查的結果而定 目前口...>>點我查看詳細內容如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討？
醫學遺傳內分泌代謝學？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
玻璃娃娃即是先天成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）主要是因第一型膠原纖維先天遺傳性缺陷病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折。初次就診會作的檢查有: 1)骨質密度 2)肝腎功能，副甲狀腺及血尿鈣磷等電解...>>點我查看詳細內容如何為患有罕見疾病的患者尋求適當的醫療建議？？
::: 罕 見 疾 病 諮 詢？醫師您好:我有一位朋友，肩頸部不舒服、偶而會暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可不可以請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!他是俗稱的玻璃娃娃!
李宗料 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 小兒骨科 主治醫師
俗稱的玻璃娃娃有肩頸部不舒服、偶而會暈眩的問題,可能是頸椎或是頸部肌肉的問題.建議請神經內科、過敏免疫風濕科醫師診察.若小於十八歲可找小兒科相關醫師診察.至於皮膚的問題請找皮膚科醫師診察即可. 謝謝. 李宗料醫師 敬覆>>點我查看詳細內容如何為患有罕見疾病的親友找到適當的醫療資源？？
要怎麼選擇???？醫師您好:我有一位朋友是玻璃娃娃，因為暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可否煩請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
神經內科: 陳柔賢 陸清松 黃英儒 吳瑞臻 翁意欣 過敏免疫風濕科：陳基益 皮膚科：楊麗珍>>點我查看詳細內容