新生兒腎上腺增生症:解惑與治療方案-兒科

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腎上腺增生症?


您好:家中最近增添一名新生兒,是個男孩,最近做了例行性的新生兒健康檢查,接到通知有腎上腺增生症,對此症狀非常不瞭解,醫護人員解說也都不夠明確讓我深感困惑,為此希望您能替我解除疑惑,讓我能放下心中大石,謝謝。
此症要如何解決呢?
PS:檢查指數第一週1
8、第二週12


Anne,30~39歲女性,詢問日期:2002/12/06

余美齡 醫師回覆-兒科


這是一種自體隱性遺傳的疾病,由於某些合成酵素的缺乏,造成腎上腺(位於腎臟上方的腺體)皮質合成的皮醇(cortisol)及醛酮(aldosterone)不足,導致ACTH(腎上腺皮質促進激素)升高,使腎上腺增生肥大,而分泌過多的雄性素。
cortisol缺乏造成食慾不振、嘔吐、生長不良、低血糖。
aldosterone缺乏造成高血鉀、低血鈉、脫水、代謝性酸中毒。
雄性素過多導致男性化,男嬰陰莖肥大,色素沉著增加。
女嬰則外陰部男性化,治療則是補充皮醇、血鉀及血鈉的平衡,性器官的整形手術。


回覆日期:2002/12/06

彙整補充說明


新生兒腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)是一種由於腎上腺皮質合成激素的酵素缺陷所引起的遺傳性疾病。
這種疾病的主要問題在於腎上腺無法正常合成皮質醇和醛固酮,導致腎上腺增生,並且可能會過度分泌雄性激素。
這種情況在男嬰中可能表現為陰莖肥大,而在女嬰中則可能出現外陰部男性化的情況。

根據您提到的檢查指數,第一週的指數為18,第二週為12,這些數值可能是指17-羥孕酮(17-OHP)的濃度,這是腎上腺增生症的篩檢指標之一。
正常情況下,這些指數應該在一定範圍內,若超過正常範圍,則可能需要進一步的檢查和評估。

對於新生兒腎上腺增生症的治療,主要是透過補充缺乏的激素來達到平衡。
通常,醫生會建議使用皮質醇(如氫化可的松)來補充體內不足的皮質醇,並可能需要補充醛固酮以維持電解質的平衡。
這樣的治療可以幫助控制症狀,並防止因激素失衡而引起的併發症,如低血糖、高血鉀等。

在治療過程中,定期的追蹤和檢查是非常重要的。
醫生會根據孩子的生長發育情況、激素水平及電解質狀態來調整藥物劑量。
通常建議每1到3個月進行一次腎上腺功能的評估,特別是在治療初期或藥物調整時。

此外,對於腎上腺增生症的孩子,父母需要特別注意他們的生長發育情況。
由於這種疾病可能影響到孩子的身高,及早的醫療介入和持續的監測可以幫助最大化孩子的生長潛力。
若孩子的骨齡發展過快,醫生可能會考慮調整治療方案,以期在生長板關閉之前,能夠有更大的成長空間。

最後,面對這樣的情況,父母的情緒和心理健康也非常重要。
建議您與醫療團隊保持良好的溝通,隨時詢問任何疑問,並尋求心理支持,這樣可以幫助您更好地應對這一挑戰。
希望這些資訊能夠幫助您更清楚地了解新生兒腎上腺增生症,並在治療過程中感到更安心。

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