新生兒咖啡牛奶斑是否為神經纖維瘤徵兆？-神經內科

神經纖維瘤的檢查必要？

江醫師您好，我的小孩不知道是不是剛出生就有咖啡牛奶斑，在滿月的時候才發現有超過六個以上大大小小的咖啡牛奶斑，目視約有十幾個，查過神經纖維瘤相關文獻目前只能追蹤觀察，想請問江醫師在新生兒出生時期就做過腦部和腹部超音波沒問題，但斑在滿月才發現，需要再做一次檢查嗎？會不會滿月才有問題？目前我實在很恐慌，另外想請問他的手足和我們夫妻身上都有一兩個咖啡斑，但都沒有神經纖維瘤相關症狀，請問這算遺傳嗎？謝謝

君，0~9歲女性，詢問日期：2023/07/03

江俊宜醫師回覆-神經內科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院神經內科主治醫師（中風/癲癇特診）

君小姐您好：
您提到“神經纖維瘤相關症狀，請問這算遺傳嗎？”
這是可以由基因檢測來評估。

以下是取自高雄榮總兒童神經科的內容。
https://wwwfs.vghks.gov.tw/001/VghksUploadFiles/334/ckfile/b607d57f-8b92-4084-96c5-ea6c17004e5d.htm

出生就發現皮膚有多個咖啡牛奶斑塊的嬰幼兒，會建議平常需注意是否有異常症狀出現，並在兒童時期於醫療院所追蹤。

年齡
建議追蹤項目
0-3歲前
兒科 1次/年：兒童神經發展、身高體重頭圍生長、血壓、神經學症狀、皮膚表現變化、遺傳諮詢服務
眼科1次/年：視力檢查
骨科1次/年：長骨異常、脊椎側彎
3-10歲
兒科1次/年：兒童神經發展、身高體重頭圍生長、血壓、神經學症狀、專注力、學習狀況及智能程度、腫瘤生成與評估、性早熟
眼科1次/年：視力及視野檢查、虹膜色素缺陷瘤
骨科1次/年：脊椎側彎
青春期-成人
兒科1次/年：腫瘤評估與惡性變化、持續注意血壓、神經學症狀
眼科1次/1-2年：視力及視野檢查
骨科1次/1-2年：脊椎側彎

建議您可以到兒童神經科門診檢查追蹤，有較多的經驗

感謝您的提問，有相關問題，歡迎再討論！
祝您身體健康平安喜樂
桃醫神內江俊宜醫師關心您

回覆日期：2023/07/03
資料來源：台灣e院 - 神經纖維瘤的檢查必要

彙整補充說明

您好，感謝您的提問。
關於新生兒的咖啡牛奶斑，首先要了解的是，咖啡牛奶斑本身並不一定代表有神經纖維瘤的存在。
根據醫學文獻，咖啡牛奶斑是皮膚上常見的色素沉著斑點，通常呈現淡褐色，且在某些情況下，可能與神經纖維瘤第一型（Neurofibromatosis Type 1, NF1）有關聯。

根據診斷標準，若一個人身上有六個或以上的咖啡牛奶斑，且每個斑點的直徑超過5毫米，則可能需要進一步評估是否有神經纖維瘤的風險。
您的小孩在滿月時發現有十幾個咖啡牛奶斑，這確實需要引起注意，但並不代表一定會發展成神經纖維瘤。
特別是如果在出生時的腦部和腹部超音波檢查都正常，這是一個好兆頭。

關於您提到的滿月才發現斑點的問題，咖啡牛奶斑的出現時間因人而異，有些嬰兒可能在出生時就有，而有些則可能在幾個月後才逐漸顯現。
因此，滿月才發現並不意味著一定有問題，但建議您定期追蹤，觀察斑點的變化情況。

至於遺傳的問題，咖啡牛奶斑確實可能與家族遺傳有關。
如果您和您的配偶身上也有咖啡牛奶斑，這可能是遺傳的結果。
神經纖維瘤第一型是由NF1基因的突變所引起，這個基因位於第17對染色體上，若家族中有相關病史，則風險會相對較高。
建議您可以考慮進行遺傳諮詢，了解更多有關基因檢測的資訊。

在目前的情況下，您可以定期帶小孩去兒童神經科進行追蹤檢查，醫生會根據小孩的發展情況和咖啡牛奶斑的變化來評估是否需要進一步的檢查或治療。
通常在0-3歲期間，每年進行一次全面的健康檢查是非常重要的，包括神經發展、身高體重、血壓等指標的評估。

最後，請您保持冷靜，定期觀察小孩的狀況，並與醫療專業人員保持良好的溝通，這樣能夠更好地了解小孩的健康狀況，並及早發現任何潛在的問題。
希望您的小孩健康快樂，若有其他問題，隨時歡迎詢問。