新生兒咖啡牛奶斑是否為神經纖維瘤徵兆?-神經內科

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神經纖維瘤的檢查必要?


江醫師您好,我的小孩不知道是不是剛出生就有咖啡牛奶斑,在滿月的時候才發現有超過六個以上大大小小的咖啡牛奶斑,目視約有十幾個,查過神經纖維瘤相關文獻目前只能追蹤觀察,想請問江醫師在新生兒出生時期就做過腦部和腹部超音波沒問題,但斑在滿月才發現,需要再做一次檢查嗎?
會不會滿月才有問題?
目前我實在很恐慌,另外想請問他的手足和我們夫妻身上都有一兩個咖啡斑,但都沒有神經纖維瘤相關症狀,請問這算遺傳嗎?
謝謝



君,0~9歲女性,詢問日期:2023/07/03

江俊宜 醫師回覆-神經內科


君小姐您好:您提到“神經纖維瘤相關症狀,請問這算遺傳嗎?
”這是可以由基因檢測來評估。
以下是取自高雄榮總兒童神經科 的內容。
https://wwwfs.vghks.gov.tw/001/VghksUploadFiles/334/ckfile/b607d57f-8b92-4084-96c5-ea6c17004e5d.htm出生就發現皮膚有多個咖啡牛奶斑塊的嬰幼兒,會建議平常需注意是否有異常症狀出現,並在兒童時期於醫療院所追蹤。
年齡建議追蹤項目0-3歲前兒科 1次/年:兒童神經發展、身高體重頭圍生長、血壓、神經學症狀、皮膚表現變化、遺傳諮詢服務眼科1次/年:視力檢查骨科1次/年:長骨異常、脊椎側彎3-10歲兒科1次/年:兒童神經發展、身高體重頭圍生長、血壓、神經學症狀、專注力、學習狀況及智能程度、腫瘤生成與評估、性早熟眼科1次/年:視力及視野檢查、虹膜色素缺陷瘤骨科1次/年:脊椎側彎青春期-成人兒科1次/年:腫瘤評估與惡性變化、持續注意血壓、神經學症狀眼科1次/1-2年:視力及視野檢查骨科1次/1-2年:脊椎側彎建議您可以到兒童神經科門診檢查追蹤,有較多的經驗感謝您的提問,有相關問題,歡迎再討論!祝您身體健康 平安喜樂桃醫神內 江俊宜醫師 關心您



回覆日期:2023/07/03

彙整補充說明


咖啡牛奶斑(café-au-lait spots)是指皮膚上出現的淺褐色斑點,通常在出生後不久就可能出現。
這些斑點本身並不一定意味著有神經纖維瘤(neurofibromatosis)的風險,但當一個嬰兒身上出現六個或以上的咖啡牛奶斑時,醫生通常會建議進一步的觀察和評估,因為這可能是神經纖維瘤第一型(NF1)的潛在徵兆。

根據目前的醫學知識,神經纖維瘤第一型的診斷標準包括以下幾點:
1. 身上有六個或以上的咖啡牛奶斑,且每個斑點直徑大於5毫米(在兒童期)或大於15毫米(在青春期後)。

2. 皮膚或皮下有神經纖維瘤(如豆子大小的腫瘤)。

3. 骨骼異常(例如脊椎側彎)。

4. 視力或聽力受損等。

在您的情況中,雖然滿月時才發現咖啡牛奶斑,但這並不意味著這些斑點是新出現的,因為有些斑點可能在出生時就已存在,只是因為皮膚變化而在滿月時才被注意到。
至於是否需要再做一次檢查,建議您可以帶孩子去看專門的兒童神經科醫師,進行詳細的評估和必要的檢查,以確定是否有其他潛在的問題。

關於遺傳的問題,咖啡牛奶斑本身並不一定是遺傳的,許多人身上都有幾個咖啡牛奶斑而並不代表有神經纖維瘤的風險。
然而,神經纖維瘤第一型是由於第17對染色體的基因突變所引起的,這是一種遺傳性疾病。
如果您和配偶身上有咖啡牛奶斑,但沒有其他神經纖維瘤的症狀,這可能只是一般的皮膚變化,並不一定意味著有遺傳的風險。

總結來說,對於您的小孩,建議定期追蹤觀察,並在必要時尋求專業醫療意見。
若有任何異常症狀出現,例如生長發育的問題、視力或聽力的變化,應及時就醫。
保持冷靜,定期檢查和觀察是最重要的,這樣可以及早發現任何潛在的問題。
希望這些資訊能幫助您更好地了解情況,並減少您的擔憂。

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