幼年型僵直性脊椎炎：正確診斷與治療方法-內科

幼年型僵直性脊椎炎症狀？

醫師您好:
我的兒子今年14歲(國二)，三個月前腳趾頭第二節莫名的腫脹，其他均無不適症狀。當時醫師安排做了抽血檢查，檢驗結果有HLA-B27基因，但紅血球沉降速率為13、C蛋白反應為4.1，應該還在正常值內，而醫師只因有HLA-B27因子即判定為僵直性脊椎炎而開始用藥，而今過了3個月腳趾腫脹未獲改善，又加重了藥物，多吃了滅殺除炎錠治療，讓身為母親的我不免擔憂這樣的判斷是否準確，請問我是否該再尋求其他可能或是請醫生再做其他檢查呢?先生後來檢查才發現自己有基因，但是家人跟本人也完全沒有症狀....陸續也詢問過其他風濕免疫科醫生，均以我提供的報告為主，並無再傾聽我的要求重新檢驗，實在讓我擔憂，還請醫師提供見解，謝謝您。

姜姜，40~49歲女性，詢問日期：2024/05/31

高堅凱醫師回覆-內科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院內科部主任（心血管加護、加護醫學）

您好，感謝提問。

我的想法如下，
1. 我們不會重驗HLA-B27。
2. 如果發炎指數正常(如CRP、ESR)，只有腳趾腫脹沒有其他症狀，或許可以考慮只使用消炎止痛藥即可，但要密切追蹤。不過對我們來說，年輕孩子有關節紅腫熱痛，即便發炎指數正常，我們會更積極用藥治療，目的在保護關節，防止未來孩子的關節受損影響生活品質。另外，藥物就是有副作用，我們使用藥物的出發點是，發揮藥物最大效果，並盡量減少副作用，所以，開立藥物的醫師，應該會很小心，尤其對年輕人。
3. 如果您真的很擔心，建議您再多看看其他風濕科醫師，再做決定也可以。

衛生福利部彰化醫院過敏免疫風濕科關心您

回覆日期：2024/05/31
資料來源：台灣e院 - 幼年型僵直性脊椎炎症狀

彙整補充說明

您好，感謝您的提問。
針對您兒子的情況，我能理解您作為母親的擔憂。
幼年型僵直性脊椎炎（JAS）是一種自體免疫性疾病，通常在青少年時期發病，且常常與HLA-B27基因有關聯。
然而，僅僅依賴HLA-B27的檢測結果來確診並不夠全面，因為並非所有攜帶HLA-B27的人都會發展成僵直性脊椎炎。

從您提供的檢查結果來看，您的兒子有HLA-B27陽性，但紅血球沉降速率（ESR）和C反應蛋白（CRP）都在正常範圍內，這意味著目前並沒有顯示出明顯的全身性炎症反應。
這一點非常重要，因為在診斷僵直性脊椎炎時，除了HLA-B27的檢測，還需要考慮其他臨床症狀和實驗室檢查結果。

您提到的腳趾腫脹，若沒有其他關節疼痛或僵硬的症狀，可能不一定是僵直性脊椎炎的表現。
僵直性脊椎炎通常會伴隨著腰背部的疼痛、晨僵等症狀，而這些症狀在您的兒子身上似乎並不明顯。
這使得僵直性脊椎炎的診斷變得不那麼確定。

在這種情況下，我建議您可以考慮以下幾點：
1. 尋求第二意見：如果您對目前的診斷和治療方案感到不安，尋求其他風濕免疫科醫生的意見是非常合理的。
不同的醫生可能會有不同的看法和建議，這有助於您獲得更全面的評估。

2. 進一步檢查：儘管目前的檢查結果顯示沒有明顯的炎症，但如果症狀持續或加重，可能需要進一步的影像學檢查（如MRI）或其他血液檢查，以排除其他可能的關節疾病或炎症狀況。

3. 觀察症狀變化：持續觀察您兒子的症狀變化，記錄任何新的症狀或現象，這些信息對於醫生的診斷非常重要。

4. 治療方案的調整：如果目前的藥物治療效果不佳，應與醫生討論是否需要調整治療方案。
藥物的使用應該是根據症狀的變化來調整的，而不僅僅是基於檢查結果。

5. 心理支持：面對這樣的健康問題，心理上的支持也很重要。
與醫生或專業人士討論您的擔憂，並尋求心理支持，對於您和您的兒子都是有益的。

最後，請記住，早期的診斷和適當的治療對於控制病情和改善生活品質至關重要。
希望您能夠找到合適的醫療資源，並為您的兒子提供最好的照顧。
若有任何進一步的問題，隨時歡迎詢問。
祝福您和您的家人健康平安！