小腦萎縮症相關問題？
你好江醫師，我是晴，今日是來提問關於家人做了核磁共振檢查後的相關問題。
事情從頭說起的話是源於我家人因為頭暈頭痛的問題很嚴重，他跑遍各科門診甚至都去醫院做了相關檢查都檢查不出病因，最近他去做了核磁共振，檢查報告出來後醫生說他有小腦萎縮的情況。
他頭暈的情況真的很嚴重，甚至連低頭洗頭髮都會讓他頭暈目眩整個晚上都無法緩和，有時候會影響他走路，突然頭暈他只能待在原地等待這種感覺緩和。
曾經他有去推拿，發現推拿的效果倒是不錯，可以讓他有一陣子比較好一點，但後來對方不慎將他弄傷，他再也不敢去了，於是症狀又變回嚴重的情況了。
看了網路上關於小腦萎縮的資料，發現是一個沒辦法治癒的病，且會遺傳，更可怕的是致命率似乎很高，我很害怕……不知道該怎麼辦、不知道如何面對……雖說網路上有說這是一種退化現象，但我從來沒想過退化可以這麼的可怕，而且我很擔心情況惡化……因為頭暈的這種情形在這之前被我們一直認為是老毛病，已經持續很久了。
他做核磁共振前曾做過腦部CT，當時結果是正常的，難道腦部CT沒辦法檢測出來嗎？
晴，50~59歲女性，詢問日期：2024/11/03
江俊宜 醫師回覆-神經內科
晴小姐您好：您提到“低頭洗頭髮都會讓他頭暈目眩...推拿的效果倒是不錯...核磁共振前曾做過腦部CT，當時結果是正常的，難道腦部CT沒辦法檢測出來...”您的家人出現的頭暈，頭痛的症狀在推拿後會改善，症狀不像是典型的小腦萎縮症。
可能要先考慮頸椎的肌肉骨骼的問題。
小腦的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。
您擔心的脊髓小腦萎縮症是一種顯性遺傳性神經疾病，身體會抖，動作變慢、講話含糊不清、吞嚥困難。
這種遺傳性疾病小腦萎縮得十分明顯，腦部電腦斷層應該可以看出來。
對於這種頭暈頭痛的困擾，建議可以先進行頭痛日誌的紀錄。
因為長期頭痛患者往往會有除了頭痛之外，會有層層的不舒服譬如頭暈、腸胃不適、肩頸痠痛、全身痛、失眠、焦慮…等等，而治療的過程一開始可能只能緩和一部分的症狀，但是如果只憑感覺或回憶，可能還是覺得整天不舒服。
頭痛日誌的紀錄，不僅讓醫生可以當作診斷參考，患者也會清楚知道控制的狀況，對於治療會更有信心以及耐心。
感謝您的提問，有相關問題，歡迎再討論！祝您身體健康 平安喜樂桃醫 江俊宜醫師 關心您
回覆日期：2024/11/03
彙整補充說明
小腦萎縮症是一種神經系統疾病，主要影響小腦的功能，導致運動協調能力下降。
這種疾病的遺傳性質使得許多家庭面臨著遺傳風險的困擾。
根據目前的醫學研究，小腦萎縮症通常屬於顯性遺傳，這意味著如果一位父母攜帶有致病基因，則其子女有50%的機會遺傳到該基因。
您提到的姑姑在五十歲時發病，這可能與家族遺傳有關，尤其是如果家族中有其他成員也曾出現類似症狀。
小腦萎縮症的症狀包括步態不穩、動作協調不良、語言障礙、視覺問題等。
這些症狀會隨著病情的進展而加重，對患者的日常生活造成影響。
雖然目前尚無根治小腦萎縮症的特效藥物，但可以透過復健治療來改善患者的生活品質。
復健治療通常包括物理治療、職能治療及語言治療，這些治療可以幫助患者改善運動能力、增強肌肉力量及提高生活自理能力。
在治療方面，除了復健，患者的飲食和生活方式也很重要。
均衡的飲食、適度的運動以及良好的作息習慣都能對病情的穩定有正面影響。
對於小腦萎縮症患者，建議進行有氧運動和拉筋運動，以增強心肺功能和肌肉的柔韌性。
此外，保持良好的心理狀態也非常重要，家人的支持和陪伴能夠幫助患者更好地面對疾病。
至於遺傳問題，若您擔心自己或孩子可能遺傳到小腦萎縮症的基因，建議可以尋求遺傳諮詢。
遺傳諮詢能幫助您了解家族病史、遺傳風險及可能的檢測選擇，從而做出更明智的決策。
在台灣，對於小腦萎縮症的研究和治療仍在持續進行中，醫學界對於這類疾病的認識逐漸加深，未來可能會有新的治療方法或藥物問世。
雖然目前尚無法完全治癒，但透過適當的管理和支持，患者的生活品質可以得到改善。
如果您需要進一步的資訊或資料，建議可以聯繫當地的醫療機構或專業的神經科醫師，獲取更具體的建議和支持。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您和您的家人健康平安。
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