艱難的下一步？
醫師您好:我的病印象中是從國一開始的,不知為何腳開始變的沒力,無法跑步或做一些劇烈.重複性的動作,且肌肉容易拉傷.而在發病不久後手也開始變的會抖且有時會抖的很厲害,在發病開始的2到3年腳常抽筋且大腿肌肉常不規律的抽動,而病情似乎有越來越嚴重的趨勢.(以上的病情都是從肢體遠端開始向內漫延)
最近的狀況是肌耐力變的很差(從發病開始漸漸變差),只要動得快一點肌肉就會酸痛無力,有時走得快或遠一點甚至雙腳會沒力沒感覺變得完全不能動,尤其是腳踝以下會變得相當遲鈍,一定要休息才能再繼續走.
之前有在林口長庚作過很多檢查,那時腦神經內科的羅榮昇醫師有診斷出一種叫脊髓前角神經退化症的病,但當我兵役體檢時拿診斷書和病歷報告給醫官看時他卻告訴我報告上只是診斷疑似此種病,使我感到很困惑.所以煩請陳醫師替我診斷確認看是哪種
病.謝謝.
附註:我的長庚病歷號碼為9594798.
鄭，20~29歲男性，詢問日期：2004/03/21
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
我沒看診過, 無法直接告訴您是什麼病, 也許先為您介紹脊髓前角神經退化症的病:
脊髓性肌肉萎縮症是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易侵犯。依據發病之年齡及疾病之嚴重度可分為三型: l. 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(即Werdning-Hoffmann Disease); 2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (即Intermediate type); 3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (即Kudgelberg-Wellander Disease).
臨床症狀最重要之依據，依不同之類型而有不同之症狀：
1. 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease）：出生後一個月內便出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力，且呈現像青蛙一樣之姿勢，嚴重的肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸皆困難、哭聲無力，但臉部之表情運動正常，肌腱反射消失。
2. 中間型脊髓性肌肉萎縮症: 其症狀經常出現於出生後六個月至一年間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見到舌頭抖動及手部顫抖之現象，臉部表情運動正常，肌腱反射消失或減弱。
3. 輕度型脊髓肌肉萎縮症（Kudgelberg-Wellander Disease）：其症狀從出生次年至兒童、青年、或成年期皆可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢及上肢較易受到侵犯，患者在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。
至於在實驗室數據，三種型式患者之血中肌肉酵素皆為正常或輕度上升，而肌電圖則呈現去神經性之變化，肌肉切片檢查為確立診斷之重要步驟，在光學顯微鏡下其特徵為一大群萎縮之肌纖維中出現一叢叢之肥大肌纖維，其中肥大之肌纖維皆為第一型肌纖維。至於現今所最重視的分子生物學基因缺損，在脊髓性肌肉萎縮症則目前仍在卻確定中，將來必可提供一早期診斷之依據。
目前仍無有效之療法，其治療仍以呼吸系統之照顧為主，若為中間型及輕度型之患者，則必須加以注意以不僅在將來可提供早期準確之診斷，更對治療此病提供一線曙光。
回覆日期：2004/03/21
資料來源：台灣e院 - 艱難的下一步
彙整補充說明
脊髓前角神經退化症，通常被稱為脊髓性肌肉萎縮症（SMA），是一種由於脊髓前角運動神經元的退化而導致的罕見疾病。
這種疾病的主要特徵是肌肉無力和萎縮，通常是對稱性，並且下肢的症狀往往比上肢更為明顯。
根據您的描述，您從國一開始出現的症狀，包括腿部無力、肌肉抽筋、手部顫抖等，與脊髓前角神經退化症的臨床表現相符。
診斷脊髓前角神經退化症通常需要綜合考量臨床症狀、家族病史、實驗室檢查及影像學檢查。
以下是一些常見的診斷步驟：
1. 臨床評估：醫生會詳細詢問病史，包括症狀的起始時間、進展情況及家族史。
您提到的從肢體遠端開始的無力感、抽筋及肌肉萎縮等症狀，都是重要的診斷線索。
2. 神經學檢查：醫生會進行全面的神經學檢查，評估肌肉力量、肌肉張力、反射及感覺功能。
這些檢查有助於確定神經系統的受損程度。
3. 肌電圖（EMG）：這是一種檢查神經和肌肉功能的檢查，能夠評估運動神經元的功能是否正常。
對於脊髓前角神經退化症患者，肌電圖通常會顯示去神經性變化。
4. 肌肉切片檢查：在某些情況下，醫生可能會建議進行肌肉活檢，以檢查肌肉纖維的變化。
這可以幫助排除其他可能的疾病。
5. 基因檢測：隨著基因技術的進步，現在可以通過基因檢測來確認是否存在與脊髓性肌肉萎縮症相關的基因突變。
這對於確診和了解疾病的類型非常重要。
6. 影像學檢查：雖然MRI或CT掃描不會直接診斷脊髓前角神經退化症，但它們可以用來排除其他可能的病因，如腫瘤或脊髓損傷。
根據您提到的病歷，羅醫師的診斷是「疑似脊髓前角神經退化症」，這可能是因為在當時的檢查中尚未完全排除其他疾病或需要進一步的檢查來確認診斷。
建議您與主治醫師進一步討論，並考慮進行上述檢查，以獲得更明確的診斷。
此外，針對您的病情，早期的診斷和介入治療對於改善生活品質至關重要。
雖然目前對於脊髓前角神經退化症的治療仍然有限，但有些療法可以幫助改善症狀，例如物理治療、職能治療及支持性療法等。
這些治療可以幫助您維持肌肉功能、改善生活品質，並減少病情惡化的風險。
最後，面對罕見疾病的挑戰，尋求專業的醫療團隊支持是非常重要的。
希望您能夠找到合適的醫療資源，並獲得所需的幫助。
- 內容僅供參考 無法取代醫師診斷 -
搜尋您的醫療問題：
收錄 1,000 位真實台灣醫師、 18 萬篇各種醫療症狀問答類似症狀問題與醫師回覆
罕見疾病：脊髓小腦性共濟失調的治療與復健？
陳 醫師您好, 敢謝您林口長庚的同仁 陸清松醫師 的幫忙我的病歷號1457244...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
無特效治癒藥物, 通常用抗氧化劑如維他命E及coenzyme Q10或其衍生物i...查看更多 罕見疾病：脊髓小腦性共濟失調的治療與復健肌萎縮性側索硬化症的症狀及病因？
我想問一下 陳順勝 醫師 關於 肌萎縮性側索硬化症(漸凍人)它臨床症狀有哪些？ ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
請到我的部落格看相關文章, 如下: http://tw.myblog.yahoo...查看更多 肌萎縮性側索硬化症的症狀及病因罕見疾病新療法：運動神經源病變的新進展？
您好:鼎翔是您長庚病患.目前駐澳洲.想請問是否已有新藥或新方法治療此症(肌肉&a...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
請到我的部落格參展相關文章: 陳教授的部落格:http://tw.myblog....查看更多 罕見疾病新療法：運動神經源病變的新進展面對罕見疾病：如何找到適當的醫療資源？？
您好 我是 Acute polyneuropathy 急性間歇性紫質症患者 您回...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
罕見疾病需很專業的團隊， 您的問題，我推荐神經內科系神經肌病科的黃至誠醫師， 他...查看更多 面對罕見疾病：如何找到適當的醫療資源？神經切片診斷：確認慢性脫髓鞘性神經炎（CIDP）的最佳方法？
陳醫師 您好： 爸爸有神經病變，近期有做神經傳導檢查(上、下肢及臉部)及核磁共振...
陳韋達 醫師回覆-神經內科
醫事人員經歷： 衛生福利部基隆醫院 副院長兼神經內科醫師（兼任一森診所顧問）
憲您好！有關來信詢問CIDP神經切片診斷問題，建議您可直接請長輩的主治醫師推薦適...查看更多 神經切片診斷：確認慢性脫髓鞘性神經炎（CIDP）的最佳方法