艱難的下一步？
醫師您好:我的病印象中是從國一開始的,不知為何腳開始變的沒力,無法跑步或做一些劇烈.重複性的動作,且肌肉容易拉傷.而在發病不久後手也開始變的會抖且有時會抖的很厲害,在發病開始的2到3年腳常抽筋且大腿肌肉常不規律的抽動,而病情似乎有越來越嚴重的趨勢.(以上的病情都是從肢體遠端開始向內漫延)最近的狀況是肌耐力變的很差(從發病開始漸漸變差),只要動得快一點肌肉就會酸痛無力,有時走得快或遠一點甚至雙腳會沒力沒感覺變得完全不能動,尤其是腳踝以下會變得相當遲鈍,一定要休息才能再繼續走.之前有在林口長庚作過很多檢查,那時腦神經內科的羅榮昇醫師有診斷出一種叫脊髓前角神經退化症的病,但當我兵役體檢時拿診斷書和病歷報告給醫官看時他卻告訴我報告上只是診斷疑似此種病,使我感到很困惑.所以煩請陳醫師替我診斷確認看是哪種病.謝謝.附註:我的長庚病歷號碼為9594798.
鄭，20~29歲男性，詢問日期：2004/03/21
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
我沒看診過, 無法直接告訴您是什麼病, 也許先為您介紹脊髓前角神經退化症的病:脊髓性肌肉萎縮症是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。
其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易侵犯。
依據發病之年齡及疾病之嚴重度可分為三型: l. 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(即Werdning-Hoffmann Disease); 2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (即Intermediate type); 3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (即Kudgelberg-Wellander Disease).臨床症狀最重要之依據，依不同之類型而有不同之症狀：1. 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease）：出生後一個月內便出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力，且呈現像青蛙一樣之姿勢，嚴重的肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸皆困難、哭聲無力，但臉部之表情運動正常，肌腱反射消失。
2. 中間型脊髓性肌肉萎縮症: 其症狀經常出現於出生後六個月至一年間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見到舌頭抖動及手部顫抖之現象，臉部表情運動正常，肌腱反射消失或減弱。
3. 輕度型脊髓肌肉萎縮症（Kudgelberg-Wellander Disease）：其症狀從出生次年至兒童、青年、或成年期皆可能發生。
病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢及上肢較易受到侵犯，患者在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。
至於在實驗室數據，三種型式患者之血中肌肉酵素皆為正常或輕度上升，而肌電圖則呈現去神經性之變化，肌肉切片檢查為確立診斷之重要步驟，在光學顯微鏡下其特徵為一大群萎縮之肌纖維中出現一叢叢之肥大肌纖維，其中肥大之肌纖維皆為第一型肌纖維。
至於現今所最重視的分子生物學基因缺損，在脊髓性肌肉萎縮症則目前仍在卻確定中，將來必可提供一早期診斷之依據。
目前仍無有效之療法，其治療仍以呼吸系統之照顧為主，若為中間型及輕度型之患者，則必須加以注意以不僅在將來可提供早期準確之診斷，更對治療此病提供一線曙光。
回覆日期：2004/03/21
彙整補充說明
脊髓前角神經退化症（也稱為脊髓性肌肉萎縮症，SMA）是一種由脊髓前角運動神經元的退化所引起的罕見疾病，主要影響運動功能，導致肌肉無力和萎縮。
根據您所描述的症狀，這種疾病的確可能是您所面臨的問題。
以下是一些關於診斷脊髓前角神經退化症的相關資訊。
診斷過程
1. 臨床評估：醫師會首先進行詳細的病史詢問和身體檢查，評估您的症狀，包括肌肉無力、抽筋、顫抖等。
這些症狀通常會從肢體的遠端開始，逐漸向內擴展，這與脊髓前角神經退化症的特徵相符。
2. 神經學檢查：醫師會檢查您的肌肉力量、反射、肌肉張力等，以評估神經系統的功能。
脊髓前角神經退化症的患者通常會出現肌腱反射減弱或消失的情況。
3. 電生理檢查：肌電圖（EMG）和神經傳導速度（NCV）檢查可以幫助評估神經和肌肉的功能。
肌電圖可能顯示去神經性變化，這是脊髓前角神經退化症的特徵之一。
4. 影像學檢查：雖然MRI主要用於排除其他可能的病因（如腫瘤或脊髓損傷），但在某些情況下，MRI也可以提供有用的資訊。
5. 基因檢測：目前已知脊髓前角神經退化症與特定基因（如SMN1基因）的缺失有關，因此基因檢測可以幫助確診。
其他考量
由於脊髓前角神經退化症的症狀可能與其他神經系統疾病相似，因此確診可能需要排除其他疾病，如多發性硬化症、肌肉萎縮性側索硬化症（ALS）等。
這些疾病的診斷也需要綜合考量臨床症狀、檢查結果及影像學檢查。
治療與管理
目前尚無根治脊髓前角神經退化症的療法，但可以透過物理治療、職能治療及支持性療法來改善生活品質。
針對肌肉無力的患者，定期的物理治療可以幫助維持肌肉的功能和靈活性。
此外，對於嚴重的病例，可能需要考慮使用輔助器具來協助行動。
結論
根據您的描述，您可能面臨脊髓前角神經退化症的風險。
建議您與主治醫師進一步討論，並考慮進行必要的檢查以獲得確診。
若您對於診斷有疑慮，尋求第二意見也是一個不錯的選擇。
希望您能早日獲得正確的診斷與適當的治療，並改善您的生活品質。
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