地中海型貧血與嬰兒呼吸暫停、異常腦波及疑似癲癇的關係-兒科

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地中海型貧血?


醫師你好:3月底太太早產33週4天生下了一個小弟弟體重2200g,回家後出現了呼吸暫停現象經過骨隨液.抽血.腦波.超音波檢查,發現血液血球較小,腦波有輕微異常放電懷疑有癲癇但不確定,後檢查姊姊MCV 78媽媽MCV 87,請問MCV低一定是地中海型貧血嗎?如果小孩有地貧父母一定有一方有地貧嗎?如何確定是否為地貧?還有如何確定有無癲癇?



luyichi,30~39歲男性,詢問日期:2004/05/06

張培鑫 醫師回覆-兒科


您好:1.癲癇主要是以臨床症狀診斷為主,再佐以腦波及核磁共振為診斷工具,所以令公子應就近在小兒神經科醫師門診繼續追蹤。
2.MCV較小常見兩種貧血,一為缺鐵性貧血,另一則為地中海型貧血,所以需其他檢驗數值,如Fe,Ferritin,Hb電泳來鑑別診斷,此外地中海型貧血可能輕(帶原者)可能重(嚴重貧血)所以請確認診斷後再考慮下一步。
行政院衛生署桃園醫院小兒科張培鑫醫師敬覆



回覆日期:2004/05/06

彙整補充說明


地中海型貧血(Thalassemia)是一種遺傳性貧血,主要由於血紅素的合成異常所引起。
這種病症在地中海地區及某些亞洲國家較為常見,並且通常是由父母遺傳給子女。
根據您提供的情況,您的小弟弟在早產後出現了呼吸暫停的現象,並且經過檢查發現血液中的紅血球較小,這可能與地中海型貧血有關,但並不一定是唯一的原因。

首先,MCV(紅血球平均體積)偏低並不一定代表地中海型貧血。
MCV低的情況可能由多種因素引起,包括缺鐵性貧血、地中海型貧血或其他類型的貧血。
因此,為了確定是否為地中海型貧血,建議進一步進行血液檢查,包括血紅素電泳(Hemoglobin Electrophoresis)和基因檢測,這樣可以更準確地診斷出貧血的類型。

關於您提到的父母是否必須有一方是地中海型貧血的攜帶者,答案是肯定的。
如果父母中有一方是地中海型貧血的攜帶者,則子女有可能會遺傳到這個基因,進而發展成地中海型貧血或輕微的貧血症狀。
如果雙方都是攜帶者,則小孩有可能會表現出更嚴重的貧血症狀。

至於小弟弟的呼吸暫停現象,這可能與多種因素有關,包括早產所帶來的生理不成熟、貧血引起的缺氧、或是其他神經系統的問題。
腦波檢查顯示有輕微異常放電,這可能與癲癇有關,但並不一定確定。
癲癇的診斷通常需要結合臨床症狀、腦波檢查(EEG)以及其他影像學檢查(如MRI)來進行綜合評估。

在這種情況下,建議您持續與小兒科醫師及小兒神經科醫師保持聯繫,並定期進行後續檢查。
對於小弟弟的健康狀況,早期的診斷和干預是非常重要的,尤其是在呼吸暫停和可能的癲癇發作的情況下。

最後,對於小孩的健康,父母也可以考慮進行遺傳諮詢,了解地中海型貧血的遺傳風險,並在未來的懷孕中做好相應的準備。
希望您的小弟弟能夠早日康復,並且在醫療團隊的協助下獲得適當的治療和照護。

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