地中海型貧血與嬰兒呼吸暫停、異常腦波及疑似癲癇的關係-兒科

地中海型貧血？

醫師你好:
3月底太太早產33週4天生下了一個小弟弟體重2200g,回家後出現了呼吸暫停現象經過骨隨液.抽血.腦波.超音波檢查,發現血液血球較小,腦波有輕微異常放電懷疑有癲癇但不確定,後檢查姊姊MCV 78媽媽MCV 87,請問MCV低一定是地中海型貧血嗎?如果小孩有地貧父母一定有一方有地貧嗎?如何確定是否為地貧?還有如何確定有無癲癇?

luyichi，30~39歲男性，詢問日期：2004/05/06

張培鑫醫師回覆-兒科

醫事人員經歷：張培鑫小兒科診所兒科院長

您好:
1.癲癇主要是以臨床症狀診斷為主,再佐以腦波及核磁共振為診斷工具,所以令公子應就近在小兒神經科醫師門診繼續追蹤。
2.MCV較小常見兩種貧血,一為缺鐵性貧血,另一則為地中海型貧血,所以需其他檢驗數值,如Fe,Ferritin,Hb電泳來鑑別診斷,此外地中海型貧血可能輕(帶原者)可能重(嚴重貧血)所以請確認診斷後再考慮下一步。
行政院衛生署桃園醫院
小兒科張培鑫醫師敬覆

回覆日期：2004/05/06
資料來源：台灣e院 - 地中海型貧血

彙整補充說明

地中海型貧血（Thalassemia）是一種遺傳性血液疾病，主要由於血紅蛋白的合成異常所引起，導致紅血球生成不足或功能不良。
這種疾病在地中海地區及其周邊地區的族群中較為常見，但在全球範圍內也有分布。
對於您提到的嬰兒呼吸暫停、異常腦波及疑似癲癇的情況，這些症狀可能與地中海型貧血有一定的關聯，但並非絕對。

首先，MCV（平均紅血球體積）低於正常範圍，通常指示小球性貧血，這可能是由於缺鐵性貧血或地中海型貧血所致。
MCV低並不一定代表地中海型貧血，因為缺鐵性貧血也是常見原因。
要確定是否為地中海型貧血，除了MCV外，還需要進一步的檢查，例如血紅蛋白電泳（Hemoglobin Electrophoresis）和基因檢測，這些檢查可以幫助確定血紅蛋白的類型及其異常情況。

關於遺傳方面，地中海型貧血是隱性遺傳的，這意味著如果父母中有一方是地中海型貧血的帶因者，則其子女有可能成為帶因者或患者。
如果雙方都是帶因者，則子女有25%的機會成為患者，50%的機會成為帶因者，25%的機會正常。
這就是為什麼進行婚前檢查和基因檢測是非常重要的，特別是當家族中有地中海型貧血病史時。

至於嬰兒的呼吸暫停和異常腦波，這些症狀可能與多種因素有關，包括貧血導致的缺氧、神經系統的發育問題或其他潛在的健康狀況。
呼吸暫停在嬰兒中有時會被診斷為摒息症（apnea），這是一種在嬰兒哭鬧或受到驚嚇時可能出現的現象。
這種情況通常會隨著嬰兒的成長而改善。
然而，因為家族中有癲癇病史，建議您尋求小兒神經科醫師的專業意見，進行進一步的檢查，如腦電圖（EEG），以排除癲癇的可能性。

總結來說，對於您提到的嬰兒情況，建議您持續追蹤醫療檢查結果，並與專業醫師保持密切聯繫，確保嬰兒的健康狀況得到妥善管理。
進一步的檢查和診斷將有助於確定是否為地中海型貧血及其對嬰兒健康的影響，並針對可能的癲癇進行適當的評估和治療。