嬰幼兒遺傳疾病檢查：時間與地點-兒科

遺傳疾病？

請問如果家族有些遺傳疾病.如心臟方面血管疾病或先天性疾病,不知該在嬰幼兒多大的時候做進一步的詳細檢查,又該到何處做這些相關的檢查呢?

sweet，20~29歲女性，詢問日期：2004/09/20

顧清賢醫師回覆-兒科

醫事人員經歷：天主教福安醫院兒科主治醫師

先天性心臟病是多基因遺傳，意即染色體異常，再加上環境因素所造成。一般新生兒體檢或兒童手冊所列健康檢查時程，由小兒科醫師做心臟理學檢查即可發現是否有先天性心臟病之可能。進一步由小兒心臟專科醫師用心臟超音波檢查証實。

回覆日期：2004/09/20
資料來源：台灣e院 - 遺傳疾病

彙整補充說明

對於家族有遺傳疾病史的嬰幼兒，特別是心臟方面的血管疾病或先天性疾病，進行早期檢查是非常重要的。
根據目前的醫學建議，嬰幼兒在出生後的幾個月內就應該進行初步的健康檢查，這通常是在新生兒期的健康檢查中進行。
這些檢查通常由小兒科醫師進行，包括心臟的聽診和基本的身體檢查。

如果在初步檢查中發現異常，或是家族有明確的遺傳疾病史，建議在嬰兒出生後的1-2個月內，儘早安排進一步的詳細檢查。
對於心臟方面的問題，通常會建議進行心臟超音波檢查（心臟超聲波），這是一種無創的檢查方式，可以清楚地顯示心臟的結構和功能，幫助醫生判斷是否存在先天性心臟病或其他心血管問題。

在台灣，許多醫院和醫療機構都設有專門的心臟科或小兒心臟科，您可以選擇就近的醫療機構進行檢查。
以下是一些建議的醫療機構：
1. 醫學中心：如台大醫院、馬偕醫院、長庚醫院等，這些醫院通常有專業的小兒心臟科醫師，能提供詳細的檢查和後續的治療建議。

2. 區域醫院：許多區域醫院也設有小兒科門診，您可以先諮詢當地的醫療機構，了解是否有小兒心臟科的專科醫師。

3. 遺傳諮詢中心：如果家族有遺傳疾病的背景，建議尋求遺傳諮詢，這些中心通常會提供更全面的檢查和建議，並能幫助您了解可能的遺傳風險。

在檢查的時間安排上，若您選擇北上至馬偕醫院進行檢查，建議提前與醫院聯繫，了解檢查的流程和所需時間。
通常，如果事先安排妥當，1-2天內完成必要的檢查是可行的，但由於不同專科的檢查可能需要不同的時間，建議您提前確認。

總之，對於有遺傳疾病風險的嬰幼兒，及早進行詳細檢查是非常重要的，這不僅有助於及早發現潛在的健康問題，也能為後續的治療和管理提供重要的依據。
若有任何疑問或不確定的地方，請務必諮詢專業的醫療人員，以獲得最適合您孩子的醫療建議。