嬰幼兒遺傳疾病檢查:時間與地點-兒科

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遺傳疾病?


請問如果家族有些遺傳疾病.如心臟方面血管疾病或先天性疾病,不知該在嬰幼兒多大的時候做進一步的詳細檢查,又該到何處做這些相關的檢查呢?



sweet,20~29歲女性,詢問日期:2004/09/20

顧清賢 醫師回覆-兒科


先天性心臟病是多基因遺傳,意即染色體異常,再加上環境因素所造成。
一般新生兒體檢或兒童手冊所列健康檢查時程,由小兒科醫師做心臟理學檢查即可發現是否有先天性心臟病之可能。
進一步由小兒心臟專科醫師用心臟超音波檢查証實。



回覆日期:2004/09/20

彙整補充說明


在面對家族有遺傳疾病的情況下,對於嬰幼兒的健康檢查尤為重要,尤其是心臟方面的血管疾病或先天性疾病。
根據目前的醫學建議,嬰幼兒在出生後的早期階段就應該進行相關的健康檢查,以便及早發現潛在的問題。


檢查時間
1. 新生兒期(出生後1個月內):
- 新生兒期的健康檢查通常會在出生後的第一周進行,這時醫生會進行全面的身體檢查,包括心臟的聽診。
如果有家族史,醫生會特別注意心臟的異常情況。

2. 嬰幼兒期(1個月至2歲):
- 在這段期間,建議每次定期的健康檢查中,醫生都應該進行心臟的聽診。
如果在這些檢查中發現異常,醫生可能會建議進一步的檢查,例如心臟超音波(心臟超聲檢查)。

3. 特別檢查:
- 如果家族中有明確的心臟疾病史,建議在嬰兒出生後的3個月內,或在醫生的建議下,儘早進行心臟超音波檢查。
這是一種無創的檢查方法,可以清楚地顯示心臟的結構和功能。


檢查地點
1. 醫療機構:
- 你可以前往當地的醫院或診所,尋找小兒科醫師進行初步的健康檢查。
若需要進一步的檢查,醫生會轉介你到專科醫師,例如小兒心臟科醫師。

2. 專科醫院:
- 在台灣,許多大型醫院如台大醫院、馬偕醫院等都有小兒心臟科的專科醫師,這些醫院通常具備先進的檢查設備和經驗豐富的醫療團隊。

3. 健康檢查中心:
- 也可以考慮前往專門的健康檢查中心,這些中心通常提供全面的健康檢查服務,包括心臟超音波等檢查。


補充說明
除了心臟方面的檢查,對於嬰幼兒的發展評估也非常重要。
家長應定期觀察孩子的發展里程碑,包括社交行為、語言能力、運動技能等。
如果發現孩子在某些方面的發展落後於同齡兒童,應及時諮詢醫生,進行進一步的評估和檢查。

此外,對於有家族遺傳病史的嬰幼兒,建議在懷孕期間進行遺傳諮詢,這樣可以更好地了解可能的風險,並在嬰兒出生後制定相應的健康檢查計畫。

總之,對於有家族遺傳疾病的嬰幼兒,及早的檢查和定期的健康追蹤是非常重要的,這樣可以及早發現問題並進行相應的治療和管理。
希望這些資訊能幫助你更好地照顧你的寶寶。

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