新生兒與幼兒遺傳疾病風險及評估方法-兒科

小兒遺傳疾病？

對於新生兒及幼兒要注意那些遺傳性疾病，對於成長的評估如何進行，如何去定義所謂的發展遲緩。

leetp，40~49歲男性，詢問日期：2009/03/20

蕭凱文醫師回覆-兒科

醫事人員經歷：衛生福利部旗山醫院小兒科主任

發展里程碑是指小孩在某個階段該有的發展情況。一般可分為:(1)社交行為能力 (2)認知及視力 (3)語言及聽力 (4)細動作及自我照顧能力 (5)粗動作及協調性,如果小孩無法達到90%同年齡小孩可完成的能力，則可稱為發展遲緩。發展遲緩兒童的原因可能為產前，生產過程或產後的因素造成器官或功能損傷所造成。定期紀錄寶寶的身高、體重、頭圍(可配合疫苗注射)，量一下寶寶的身高、體重、頭圍，然後參照成長記錄表(兒童健康手冊有附)，看看寶寶的成長曲線是不是落在90和10百分位線的中間。如果身體、體重、頭圍全都偏低，表示寶寶的發展有全面性的遲緩現象，應進一步諮詢兒科醫師是否要進一步檢查，如果只有身高、體重、頭圍某一項目的曲線偏低，則表示寶寶可能有部分的生長異常的可能，也應諮詢兒科醫師，以了解寶寶的生理發展是否受到影響。觀察寶寶的生活狀況，除了生理的成長發育之外，心理、心智發展也是同步的在進行。有關心智發展的觀察，可以分成幾個不同的領域來進行，最簡單的方法是利用健康手冊上有關健診家長紀錄事項欄中提供的填寫表格項目來觀察，或是利用手冊上發展里程碑的能力項目來觀察孩子的日常行為，若有疑問可與兒科醫師討論。

回覆日期：2009/03/20
資料來源：台灣e院 - 小兒遺傳疾病

彙整補充說明

新生兒與幼兒的遺傳疾病風險及評估方法是每位家長都應該重視的議題。
遺傳性疾病通常是由基因突變或染色體異常所引起，這些疾病可能會影響孩子的生理、心理及發展能力。
以下將針對新生兒及幼兒常見的遺傳性疾病、成長評估方法以及發展遲緩的定義進行詳細說明。

常見的遺傳性疾病
1. 先天性代謝疾病：如苯酮尿症、非酮性高甘胺酸血症等，這些疾病通常會影響新生兒的代謝功能，若不及時診斷和治療，可能導致智力障礙或其他嚴重健康問題。

2. 先天性心臟病：這是一類常見的先天性疾病，可能由多基因遺傳及環境因素共同造成。
早期檢查可以透過心臟超音波來確診。

3. 染色體異常：如唐氏症（21號染色體三體症）、愛德華氏症（18號染色體三體症）等，這些疾病通常會影響孩子的生長發育及智力。

4. 神經發展障礙：如自閉症、注意力缺陷過動症（ADHD）等，這些疾病的成因可能與遺傳有關，且通常在幼兒期表現出來。

成長評估方法
對於新生兒及幼兒的成長評估，通常會依據以下幾個方面進行：
1. 生理發展：定期測量寶寶的身高、體重及頭圍，並參考成長曲線圖來評估是否在正常範圍內。
若寶寶的生長數據持續低於第10百分位，則可能需要進一步檢查。

2. 發展里程碑：根據年齡段，觀察寶寶在社交、認知、語言、動作等方面的發展。
一般來說，若寶寶在某些領域無法達到90%同齡孩子的能力，則可能被認為是發展遲緩。

3. 心理與情感發展：觀察寶寶的情緒反應、社交互動及遊戲行為，這些都是評估心理發展的重要指標。

發展遲緩的定義
發展遲緩是指孩子在某些發展領域（如語言、運動、社交等）未能達到年齡相符的發展標準。
具體來說，若孩子在某一領域的發展能力低於同齡孩子的90%，則可被診斷為發展遲緩。
發展遲緩的原因可能包括：
- 產前因素：如母親在懷孕期間的健康狀況、營養不良、藥物使用等。

- 生產過程：如早產、產傷等。

- 產後因素：如環境影響、營養不良、缺乏刺激等。

結論
對於新生兒及幼兒的遺傳疾病風險及評估，家長應該保持警覺，定期帶孩子進行健康檢查，並與專業醫療人員保持良好的溝通。
如果發現孩子在發展上有異常，應及早尋求專業的評估與介入，以便及時提供必要的支持和治療。
這樣不僅能夠提高孩子的生活品質，也能促進其健康成長。