新生兒與幼兒遺傳疾病風險及評估方法-兒科

彙整補充說明

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新生兒與幼兒的遺傳疾病風險及評估方法是每位父母都應該重視的議題。
遺傳疾病通常是由基因突變或染色體異常所引起，這些疾病可能在出生時就已存在，或在成長過程中逐漸顯現。
對於新生兒及幼兒，以下是一些需要特別注意的遺傳性疾病：
1. 唐氏症：由於第21對染色體的三倍體所引起，會導致智力障礙及多種身體發育異常。
可透過產前檢查及新生兒期的染色體檢查來評估風險。

2. 先天性心臟病：這是一種多基因遺傳的疾病，通常在出生後不久可透過心臟超音波檢查來確診。

3. 地中海型貧血：這是一種常見的遺傳性貧血，父母若有此病史，建議在寶寶出生後進行血液檢查。

4. 囊性纖維化：這是一種影響呼吸系統和消化系統的遺傳疾病，通常需要透過基因檢測來確診。

對於新生兒及幼兒的成長評估，通常會依據發展里程碑來進行。
發展里程碑是指在特定年齡階段，孩子應該達到的發展能力，主要可分為以下幾個領域：
1. 社交行為能力：如與他人互動的能力。

2. 認知及視力：如對周圍環境的認知能力。

3. 語言及聽力：如發音及理解語言的能力。

4. 細動作及自我照顧能力：如使用手指的靈活性及基本的自我照顧能力。

5. 粗動作及協調性：如走路、跑步等大肌肉運動的能力。

若孩子在這些領域中無法達到90%同年齡小孩所能完成的能力，則可被定義為發展遲緩。
發展遲緩的原因可能包括產前因素（如母親的健康狀況）、生產過程中的問題（如缺氧）或產後環境因素（如營養不良或缺乏刺激）。

為了進行有效的成長評估，家長應定期紀錄寶寶的身高、體重及頭圍，並參照成長記錄表（如兒童健康手冊）來檢視寶寶的成長曲線是否落在正常範圍內。
如果發現寶寶的身體、體重或頭圍的成長曲線偏低，建議儘早諮詢兒科醫師，進一步了解寶寶的生理發展是否受到影響。

此外，心理及心智發展的觀察也同樣重要。
家長可利用健康手冊中的健診家長紀錄事項欄來觀察孩子的日常行為，若有疑問可與兒科醫師討論，尋求專業的建議與評估。

總之，對於新生兒及幼兒的遺傳疾病風險及成長評估，家長應保持高度的警覺，定期進行健康檢查，並與醫療專業人員保持良好的溝通，以確保孩子的健康成長。