罕見疾病:魚鱗癬症的遺傳風險與治療影響胎兒嗎?-罕見疾病

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魚鱗癬症再問?


侯醫師您好:很抱歉再次打擾您,昨天我的問題不是很清楚,以致造成誤會,今再重新提問,煩請指導.患者是我弟妹,未曾告知我們身患此疾,無意中得知,所以內心有些恐慌.照您所言,父母其中一方有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2? 如果母親只是輕微皮膚粗糙,此種程度所生之孩子,會有較重程度症狀的機會高嗎? 又患者所用或擦之藥,是否會影響胎兒發育,需要停藥嗎?衷心感謝您撥冗回答.



蔡小姐,30~39歲女性,詢問日期:2005/01/25

侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病


母親有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2(或男孩有1/2機率); 有較重程度症狀的機會並不高; 所用或擦之藥影響胎兒發育機會不大但仍需請教產檢醫師.



回覆日期:2005/01/25

彙整補充說明


魚鱗癬症是一種罕見的遺傳性皮膚疾病,主要表現為皮膚乾燥、粗糙及鱗屑,根據不同的遺傳型式,其症狀的嚴重程度也有所不同。
這種疾病的遺傳方式通常是常染色體顯性或隱性遺傳,這意味著如果父母其中一方有此疾病,胎兒遺傳的機率確實是1/2。
若母親的症狀較輕微,這並不會顯著提高胎兒出現較重症狀的機會,因為魚鱗癬的表現與遺傳基因的變異有關,而不僅僅是父母的症狀程度。

在懷孕期間,母親所使用的藥物對胎兒的影響是需要特別注意的。
一般來說,許多外用藥物對胎兒的影響相對較小,但仍然建議在懷孕期間與產檢醫師進行詳細的討論,確定所用藥物的安全性。
某些藥物可能會對胎兒發育造成影響,因此在懷孕期間,最好在醫師的指導下進行用藥。

此外,魚鱗癬症的遺傳風險和胎兒的健康問題,通常需要透過遺傳諮詢來進行更深入的了解。
遺傳諮詢可以幫助家庭了解疾病的遺傳模式、風險評估以及可能的檢測選項。
若家中有魚鱗癬症患者,建議在懷孕前或懷孕期間尋求專業的遺傳諮詢,以便獲得針對性的建議和支持。

至於胎兒或出生嬰兒的致死率,根據目前的醫學文獻,魚鱗癬症本身並不會顯著提高致死率。
大多數魚鱗癬症患者的生活質量良好,且能夠正常生活。
當然,若合併其他嚴重的健康問題,則可能會影響整體健康狀況。

總結來說,若您弟妹的情況是輕微的魚鱗癬症,胎兒遺傳的機率是存在的,但並不一定會導致嚴重的症狀。
對於用藥的問題,建議在專業醫師的指導下進行調整,以確保胎兒的健康發展。
若有進一步的疑慮,建議尋求遺傳諮詢或皮膚科醫師的專業意見,以獲得更具體的建議和支持。
希望這些資訊能夠幫助您減輕心中的恐慌,並為您和家人提供一些安心的指引。

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