舞蹈症:罕見疾病的困擾及應對方法-罕見疾病

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舞蹈症?


我大兒子今年剛滿二十,在國一時因時常有怪動作,手腳停頓,瞬間無法移動的現象頻頻出現,神經內科醫生診斷為舞蹈症,網站上看到的卻都是介紹杭丁頓舞蹈症,不知道這兩個醫學名詞是否相同?
我兒的症狀和網路上所描述的又顯得輕微,但天天都需吃藥控制手腳的震顫竄流。
吃藥之後雖然還是有發作的感覺,但不吃藥的話會跌倒,曾經跌倒急診過;醫生說目前無藥可治,要看自己的造化。
這是罕見疾病嗎?
需要當兵嗎?
在學業和醫療上是否有申請協助的可能?
要如何申請?
可申請身心障礙手冊嗎?
陳醫師請告訴我該怎麼辦?



憂心的媽媽,40~49歲女性,詢問日期:2005/04/01

陳順勝 醫師回覆-罕見疾病


依症狀描述可能診斷包括:1. 陣發性舞蹈症 (paroxysmal choreoathetosis) - 藥物可控制2. 習慣性抽慉症或妥列氏症候群 (tic or Giles de la tourrette syndrome) - 藥物可控制3. Syndeham氏舞蹈症 (Syndeham chorea) - 藥物可治療4. 杭丁頓舞蹈症 (Huntington’s chorea) - 體顯性遺傳疾病, 發病太年輕較不像, 家族應有同樣病人5. 其他異常運動疾病先請神經內科醫師確定診斷再談其他



回覆日期:2005/04/01

彙整補充說明


舞蹈症是一種神經系統疾病,主要表現為不自主的運動,這些運動可能包括手腳的震顫、扭動或其他異常動作。
您提到的杭丁頓舞蹈症(Huntington's chorea)是一種特定的遺傳性疾病,通常在中年時期發病,並伴隨著認知功能的下降和情緒變化。
雖然杭丁頓舞蹈症和一般的舞蹈症都涉及不自主運動,但它們的成因和病理機制有所不同。
您的兒子可能被診斷為其他類型的舞蹈症,例如陣發性舞蹈症(paroxysmal choreoathetosis)或妥瑞氏症(Tourette syndrome),這些疾病的症狀可能較輕微,且治療方式也有所不同。

針對您兒子的情況,持續的藥物治療是目前控制症狀的主要方法。
雖然藥物可能無法完全消除症狀,但可以減少發作的頻率和強度。
若不服藥,可能會導致跌倒等意外,因此遵循醫生的建議是非常重要的。
至於「無藥可治」的說法,這是因為目前對於某些舞蹈症的治療仍然有限,並且可能需要長期的觀察和調整治療方案。

關於是否屬於罕見疾病,舞蹈症的某些類型確實被認為是罕見疾病,但具體情況還需根據醫生的診斷來判斷。
至於是否需要當兵,這通常取決於病情的嚴重程度及其對日常生活的影響。
建議您與醫療團隊討論,了解是否有可能獲得豁免或其他替代服務。

在學業和醫療上,您可以考慮申請身心障礙手冊。
這通常需要提供醫療證明,說明您的兒子因病症所面臨的挑戰和限制。
具體的申請流程可能因地區而異,建議您向當地的社會福利機構或醫療機構詢問相關的申請程序和所需文件。

最後,面對罕見疾病的挑戰,除了醫療上的支持,家庭的理解和支持也非常重要。
鼓勵您的兒子參加適合的社交活動,並尋找專業的心理輔導,這些都能幫助他更好地應對病情,提升生活品質。
希望這些建議能對您有所幫助,並祝福您和您的家人能夠早日找到合適的應對方法。

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