罕見疾病：肌肉難出力、需要腦控製的問題-罕見疾病

平時肌肉難出力,需腦控制？

---

目前已診斷出來的病有1.右胸塌,2.扁平足,3.膝蓋畸形(醫師說單腳看起來X型,兩腳卻無法合併像O型)
以下事情觀察了很多年，上公車人擠人，外出活動，班上生活等等一些的經驗...

Ｑ１
不知為什麼？我每天睡前都有做伏地挺身100下,但手臂很難出力,作很多事情都非常軟會晃動,像我同學寫字,肌肉緊繃且筋浮起很明顯,而我用腦控制才會有且肌肉會非常硬。還有我倒垃圾時,手會顫抖漸漸無力,但換左手那一瞬間,右手馬上就恢復正常,我寫字出力範圍小導致字很難看,歪七扭八的,最後也是要腦控制手臂變硬,寫起自來就很有力,字端正整齊,但這樣分心我也無法即時聽演講寫筆記。還有我的手在桌上用腕力的姿勢,接觸桌面的關節附近的筋就會壓到桌子發出聲音的,那條筋很鬆弛,但我同學都不會這樣子情況。

Ｑ２
ａ每天有跑步,騎腳踏車(健身器材)但腰部以下也難出力,當站立時,只有小腿是硬的,大腿跟屁股都是軟的,用手壓深一點都可碰到骨頭的軟,後腳上面跟的那條筋不明顯且柔軟,不像我同學都很明顯且堅韌。我站公車裡時,常晃動且幅度大,很難站穩,但腦控制專心站,就不會有事了。平時走路2隻腳就很不舒服尤其關節附近神經,上樓梯更痛。

ｂ上軍訓課時,教官命令大家立正屁股挾緊提肛縮腹,我有縮肛但短暫不持久,因為我想其他事又會放鬆,感覺體內裡腸快要掉出來,且很難長久出力縮緊,屁股也平時很難夾緊,屁股看起來非常下垂又柔軟,不像同學小且結實,即使瘦的人也是比我硬,因此我外出穿像牛仔酷那類呈現肌肉線條的褲子就非常的難看,但我還年輕且有運動就屁股下垂真是怪。

ｃ坐椅子也是,因為我臀部不會主動出力,坐學校的木椅時,輕輕移動會有很明顯的披哩啪拉聲,是骨頭和神經與椅子壓迫聲,坐沒多久就會疼痛,2隻腳容易麻,但我用腦控制肌肉用力,就不會壓迫到神經也不會壓到骨頭,坐起來很舒服,但不持久且我認真上課又會變軟。坐時腳放者,有人經過碰一下,我的腳就會被移位,但我碰到同學腳的他們都還穩坐如山,腳不會被移動。我也因此無法騎車,練習時好幾次差點出車禍喪命,加速時快掉到後面去,煞車時快飛出去難坐穩,還有紅燈時也很難站的穩,那姿勢肌肉也難出力,但腦控制就正常了,但維持沒多久。

ｄ睡覺時躺者睡腳合併起來,兩腳板成180度碰到床,正常人都有一定角度吧,但我已嚴重超出範圍了,也是睡沒多久腳會麻,常常是失眠。

請問醫師上述的是屬於什麼病？我每天整天都煩惱,真不明白才18歲快19就那麼嚴重,更不用說到老,每天都有運動,都比同學騎車代步或一些泡網咖1.2天不睡覺的同學還糟糕,我是從小有意識以來就有上述的狀況,只是我那時候不懂事,以為大家都是這樣子故不以為意,一直到我上課進入團體生活,才發現我身體真的很差勁,跑步老是掉尾巴,體育很差,但是我都有很努力運動訓練,但最好才跑第10名/20人長跑比賽,一直到16歲才看醫生,但可能看錯科系,當不可能把全部病講出來,後面有很多病人在等,或是我不好意思把一些隱私病情講出來,即使講出來還有一次被在旁5.6個男女實習醫師笑,最後醫師不是開止痛藥或要我多運動,就是不知道病情,叫我用讀書來彌補身體或不要往運動這方面發展等等的答覆。也許我外表看起來正常,但事實上我身體是非常不好,許多不明病已影響到我生活作息。我吃了很多西醫開的藥,甚至中醫開的固腎固內臟筋骨散的藥也都吃了,還是跟以前一樣糟,真希望有方法可以開刀治療好,至少不是未知數。謝謝醫師！

---

林先生，10~19歲男性，詢問日期：2006/05/25