產檢能否發現異戊酸血癥？-婦產科

異戊酸血症可從產檢中發現嗎？

我有一個同學,因不孕而作了人工授精懷孕,目前孩子平安出生,但醫生診斷中卻發現疑似有異戊酸血症的問題,想請問醫生,異物酸血症能在產檢的一些項目檢查中發現嗎?

小萍，30~39歲女性，詢問日期：2005/10/13

李光漢醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部新竹醫院婦產科主治醫師

您好:
異戊酸血症是一種先天性罕見代謝異常疾病,要在寶寶出生後三到五天扎腳跟血,利用螢光免疫分析才可檢驗出.相關問題可向台北病理中心新生兒篩檢室詢問.02-85962050轉401~403

署立新竹醫院婦產科

回覆日期：2005/10/13
資料來源：台灣e院 - 異戊酸血症可從產檢中發現嗎

彙整補充說明

異戊酸血症（Isovaleric Acidemia）是一種罕見的先天性代謝疾病，主要由於體內缺乏異戊酸酶（Isovaleryl-CoA dehydrogenase）所引起，導致異戊酸在體內的積聚。
這種疾病通常在新生兒期或嬰幼兒期被診斷出來，因為其症狀包括嗜睡、食慾不振、呼吸困難及特有的「汗臭」氣味等。

在產檢過程中，常見的篩檢項目主要針對一些較為普遍的遺傳代謝疾病，如苯酮尿症（PKU）等，但異戊酸血症並不在台灣的常規產前篩檢項目中。
因此，產檢過程中無法直接發現異戊酸血症。
通常，這種疾病的檢測需要在寶寶出生後進行，通常是在出生後的三到五天內，透過足跟血的篩檢來進行。

如同您提到的，異戊酸血症的檢測主要依賴於新生兒篩檢，這是因為在出生後的早期階段，透過血液樣本可以進行代謝物的分析，從而確認是否存在異戊酸的積聚。
這項檢查通常是透過螢光免疫分析等技術來進行的。

如果您的同學在產檢中已經得知孩子可能有異戊酸血症的問題，建議他們儘快與醫療機構聯繫，進行必要的後續檢查和評估。
醫生可能會建議進一步的基因檢測或酵素分析，以確定是否真的存在此病症。

此外，對於有家族病史或曾經有過類似情況的家庭，建議在計劃懷孕前進行遺傳諮詢，這樣可以更好地了解可能的風險，並在懷孕期間進行適當的監測和篩檢。

總之，異戊酸血症在產檢中無法被直接發現，必須依賴於新生兒出生後的篩檢來確認。
若有疑慮，應及早與醫療專業人員進行溝通，獲取專業的建議和協助。

- 內容僅供參考無法取代醫師診斷 -