產檢能否發現異戊酸血癥？-婦產科

彙整補充說明

異戊酸血症（Isovaleric acidemia）是一種罕見的先天性代謝異常，主要是由於體內缺乏一種名為異戊酸脫氫酶的酵素，導致異戊酸在體內積聚，進而引發一系列健康問題。
這種疾病通常在新生兒期被診斷，因為其症狀可能在出生後不久就會出現，包括嗜睡、嗜酸性酮症、呼吸困難等。

在產檢過程中，常見的檢查項目如超音波、血液檢查等，並不會直接檢測到異戊酸血症。
這是因為產檢主要是針對胎兒的生長發育、結構異常等進行評估，而異戊酸血症的診斷需要專門的代謝篩檢。
根據目前的醫學知識，異戊酸血症的確診通常是在新生兒出生後進行的，透過新生兒篩檢（heel prick test）來檢測血液中的代謝物質，這通常是在出生後的三到五天內進行。

如果您的同學的孩子在產檢中被懷疑有異戊酸血症，這可能是因為在新生兒篩檢中發現了異常的代謝物質，進而引發醫生的進一步檢查。
這種篩檢是非常重要的，因為及早發現可以讓醫療團隊及時介入，提供必要的治療和管理，以減少疾病對孩子的影響。

對於想要預防異戊酸血症的家庭，特別是有家族病史的情況，建議在懷孕前進行基因諮詢和檢測。
這可以幫助了解是否攜帶異戊酸血症的基因突變，並在懷孕過程中進行相應的產前檢查和篩檢。

總結來說，異戊酸血症在產檢中無法直接檢測，但透過新生兒篩檢可以及早發現。
對於有相關家族病史的家庭，建議進行基因檢測和諮詢，以便在懷孕前做好準備和預防措施。
若有任何疑慮，建議及時與醫療專業人員聯繫，獲取更詳細的建議和指導。