遺傳疾病的症狀及治療方式-神經內科

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遺傳疾病??


從小就遺傳家族的病~長輩都說那是抽筋(我的媽媽説他在書上有看過是類似輕微的癲癇)~發作時手腳都會出力但意識很清醒~拳頭會想握緊~並且手腳會變的很不自然的動~想跟一般一樣活動時都要很費力氣、精神~輕微發作時還可以正常生活~但嚴重時會整個人變的很難過(發生次數並不多)請問這有辦法恢復跟正常人一樣嗎?還是得要靠藥物去控制?



SHIANG,20~29歲男性,詢問日期:2007/01/17

黃英哲 醫師回覆-神經內科


衛生署台南醫院神經內科 黃英哲醫師敬覆SHIANG您好:不知是那種遺傳性疾病,聽起來似乎不是癲癇。
但必須知道是那種病,才能談到控制與復原這方面。
建議到醫學中心作遺傳基因的檢查,以確定病名。
台南醫院 神經內科祝您身體健康、順心



回覆日期:2007/01/17

彙整補充說明


根據您描述的症狀,這可能與某種遺傳性神經系統疾病有關,雖然長輩稱之為「抽筋」,但從您提到的意識清醒、手腳不自然動作等情況來看,這可能更接近於某些形式的癲癇或運動障礙。
癲癇的症狀多樣,可能包括意識喪失、抽搐、肌肉僵硬等,但您提到的「意識清醒」和「手腳不自然動作」可能指的是某種特殊的癲癇發作類型,如部分性癲癇發作。

首先,建議您尋求專業的醫療評估,特別是神經內科或遺傳科的醫師,進行詳細的診斷。
這可能包括影像學檢查(如MRI)、腦電圖(EEG)以及遺傳基因檢測等,以確定具體的病因。
只有確定病因後,才能針對性地進行治療。

至於治療方面,許多遺傳性疾病的治療方式依賴於症狀的控制。
對於癲癇患者,通常會使用抗癲癇藥物來控制發作。
這些藥物可以幫助減少發作的頻率和強度,並改善患者的生活品質。
根據不同的病因和症狀,醫生可能會選擇不同的藥物,並根據患者的反應進行調整。

在某些情況下,除了藥物治療,還可能需要其他輔助療法,例如物理治療、職能治療等,幫助患者改善運動功能和日常生活能力。
這些治療方法可以幫助患者在一定程度上恢復正常的生活,但是否能完全恢復到正常人一樣的狀態,則取決於具體的疾病類型及其嚴重程度。

此外,遺傳性疾病的管理也需要考慮到心理健康和社會支持。
患者及其家屬可能會面臨情緒上的挑戰,因此尋求心理諮詢或加入支持團體也是一個不錯的選擇。

最後,對於您提到的「是否能恢復跟正常人一樣」,這通常取決於多種因素,包括疾病的類型、嚴重程度、及早的診斷和治療等。
雖然有些患者可能無法完全恢復,但透過適當的治療和支持,許多患者能夠過上相對正常的生活。

總結來說,建議您儘快就醫,進行詳細的檢查與診斷,並根據醫生的建議進行相應的治療和管理。
希望您能夠早日獲得適當的醫療支持,改善生活品質。

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