先天性高免疫球蛋白E症候群：如何區分與一般高IgE？-罕見疾病

請問,這樣是(Congenital Hyper IgE syndrome)先天性高免疫球蛋白E症候群嗎 ?？

你好!
在下從初次進行IgE檢測以來,數年來的IgE檢測值常態,一直都維持在萬單位以上

林口長庚 : 34000 (初次檢測IgE,入院類固醇治療)
台大醫院 : > 5000以上(未進一步做稀釋檢測/余○利主任)
中國醫藥大學 : >10000以上(超出醫院能檢定的最大值/黃○明主任)
台中榮總 : 27000 (台中榮總初檢/黃○男醫生)
23000 (過敏治療/蔡○基主任)
2?000 (Cyclosporine治療後/陳○源主任)
18000 (入院脈衝治療)
17000 (???/陳○源主任)
13000 (CD20治療/陳○源主任)

請問,在下這般的情形,是高免疫球蛋白E症候群嗎?
亦或是先天性高免疫球蛋白E症候群嗎??
我該如何去進行區分呢???

Congenital Hyper IgE syndrome 先天性高免疫球蛋白E症候群(279.9)
又指的是什麼意思呢,字面明明寫的很清楚,讀者卻通常看的很模糊..
先天性和原發性HIES的差別,會有什麼不一樣的地方嗎?

台灣官方對這方面的定義,和日本或其他的一些國家官方的定義似乎有些不太相同?
個人對這方面,一直有著迷惑.摸不著頭緒的感覺耶
希望您還能不吝解答在下在這方面的一些疑問,謝謝!

HARI MINEMEI，30~39歲男性，詢問日期：2008/08/05

楊崑德醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：馬偕醫院淡水分院兒童醫學研究部主任

高免疫球蛋白E症候群有沒有加先天性的差別只在於是否從小就開始有而已.一般而言凡是有症候群病名者區分和分類就不易許多免疫異常多可能造成高免疫球蛋白E症候群
需不需要治療與症狀嚴重度有關請與您的醫師深入討論

回覆日期：2008/08/05
資料來源：台灣e院 - 請問,這樣是(Congenital Hyper IgE syndrome)先天性高免疫球蛋白E症候群嗎 ?

彙整補充說明

先天性高免疫球蛋白E症候群（Congenital Hyper IgE Syndrome, HIES）是一種罕見的遺傳性免疫缺陷疾病，主要特徵是血清中免疫球蛋白E（IgE）水平異常升高，並且伴隨著反覆的皮膚感染、肺部感染及其他過敏反應。
這種症候群通常是由於基因突變（如STAT3基因）所引起，導致免疫系統的功能異常。

在您的情況中，IgE檢測值持續高於正常範圍，這可能是由多種原因造成的，包括過敏反應、感染、或其他免疫系統的異常。
要區分一般高IgE與先天性高IgE症候群，主要可以從以下幾個方面進行考量：
1. 病史與症狀：先天性高IgE症候群通常在嬰幼兒期就會出現明顯的症狀，如反覆的皮膚感染、肺炎、過敏性疾病等。
如果您的症狀在幼年時期就已經存在，則可能更傾向於先天性高IgE症候群。

2. 家族史：由於先天性高IgE症候群具有遺傳性，若家族中有類似的免疫缺陷或高IgE的病史，則可能性更高。

3. 檢查結果：除了IgE水平的檢測，還可以進行其他免疫功能的評估，如淋巴細胞亞群分析、抗體反應測試等，這些檢查可以幫助醫生了解免疫系統的整體功能。

4. 基因檢測：如果懷疑是先天性高IgE症候群，基因檢測可以確認是否存在與該症候群相關的基因突變。

至於「先天性」與「原發性」的區分，這兩者在臨床上常常被交替使用，但「先天性」通常強調的是在出生時就存在的免疫缺陷，而「原發性」則是指由於內在的基因或生理因素造成的免疫系統異常。
這些術語的使用可能會因國家或地區的醫學界而有所不同。

在台灣，對於高IgE症候群的定義和診斷標準可能與其他國家（如日本）有所不同，這主要取決於當地的醫學研究和臨床經驗。
因此，建議您與專業的過敏免疫科醫師進行深入的討論，並根據具體的檢查結果和症狀來制定相應的診斷和治療計劃。

最後，對於您的情況，持續的高IgE水平確實需要進一步的評估和監測，尤其是在伴隨有其他免疫系統症狀的情況下。
建議您定期回診，並與醫師保持良好的溝通，以便及時調整治療方案。