後天軟骨發育不全症的可能性及遺傳風險-婦產科

是否有後天的軟骨發育不全症???？

我一位朋友,他好像是所謂的軟骨發育不全症,但聽說他是後天的,不知道這可不可能???那如今他以生了小baby,不知這baby患有此症的機率有多少???且他的姊妹都很正常,不知道她們以後會不會生下軟骨發育不全症的小孩呢????

陳，20~29歲男性，詢問日期：2002/04/26

彭一國醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：重光醫院婦產科主治醫師

軟骨發育不全(achondroplasia)是一種家族性遺傳先天性骨骼發育畸形,屬於染色體顯性遺傳,但有80%以上的病例屬於突變型,跡象顯示與高齡父親有關,好發頻率約十萬分之四到十四之間。
軟骨發育不全症的基本病因不明,研究指出是由於軟骨內骨化作用的數量方面的減少,由於數量方面的減少而影響到軟骨的生長速度,也因此使得四肢長骨的骨骼發育受阻,結果造成長骨的縱向生長受到影響,但其骨膜的生長亦即骨的橫向生長仍照正常進行,結果使得長骨變得粗短,脊椎的長度尚相對正常,以至呈現侏儒狀態,男女病兒出生時的平均身長各為47.7及47.2公分,而男女病人的平均最終高度分別為130公分及123公分。
發育正常的父母親是有可能生下不正常的baby,但機率上總是少了一點,這與父母親受孕時之年齡,外在環境之可能污染,或基因之突變有關。

回覆日期：2002/04/26
資料來源：台灣e院 - 是否有後天的軟骨發育不全症???

彙整補充說明

後天軟骨發育不全症的概念在醫學上並不常見，因為軟骨發育不全症（achondroplasia）通常被視為一種先天性遺傳疾病，主要是由於FGFR3基因的突變所導致的。
這種疾病的特徵是骨骼發育異常，尤其是長骨的生長受到抑制，導致身材矮小。
大多數情況下，這種疾病是由父母的基因突變所引起的，而不是後天環境因素造成的。

在您朋友的情況中，如果他被診斷為軟骨發育不全症，則這種情況通常是先天性的，而不是後天獲得的。
雖然有些疾病可能在後天因為某些因素（如外傷、疾病等）導致骨骼發育異常，但這與軟骨發育不全症的定義並不相符。
若他確實是後天發展出類似的症狀，建議進一步檢查以確定具體原因。

至於他的小孩是否會遺傳這種疾病，根據遺傳學的原則，若父親是軟骨發育不全症患者，則小孩有25%的機會遺傳到這個基因突變，成為軟骨發育不全症患者；有50%的機會成為基因攜帶者，但不會表現出症狀；以及25%的機會完全不遺傳這個突變。
這意味著，即使小孩的母親是正常的，父親的基因仍然會影響到小孩的遺傳風險。

至於他姊妹的情況，若她們的基因組合正常，則她們生下軟骨發育不全症小孩的機率相對較低。
因為這種疾病主要是由於特定基因的突變所引起，若她們沒有這個突變，則不會傳遞給下一代。
然而，若她們的基因組合中有攜帶者的情況，則仍需進行遺傳諮詢以了解具體的遺傳風險。

總結來說，後天軟骨發育不全症的可能性不高，若有類似症狀應尋求專業醫療評估。
對於小孩的遺傳風險，建議進行基因檢測和遺傳諮詢，以獲得更準確的資訊和建議。
這樣可以幫助家長更好地理解潛在的風險，並為未來的計劃做好準備。

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