癲癇遺傳基因檢測:能否加速癲癇治療?-神經內科

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做癲癇遺傳基因檢測?


醫生您好,我想請教現在在治療嬰兒的癲癇藥物有幾種?
想請醫生給個建議做癲癇遺傳基因檢測對能很快治癒癲癇有幫助嗎?
如果查出癲癇基因,用的癲癇藥會不一樣嗎?
謝謝您。



阿家,30~39歲女性,詢問日期:2020/07/02

蔡宗璋 醫師回覆-神經內科


您好:癲癇症目前仍是依據臨床症狀來診斷此疾病,基因檢測僅供參考,因為基因型與臨床表現型尚未能證明有完全的一致性。
嬰兒用藥與成人不同,建議配合小兒神經科醫師,長期追蹤治療。


回覆日期:2020/07/02

彙整補充說明


您好!關於癲癇的治療及遺傳基因檢測的問題,我將根據目前的醫學知識來為您解答。

首先,癲癇是一種神經系統的疾病,主要特徵是反覆發作的癲癇發作,這些發作可能是由於大腦神經元的異常放電所引起的。
癲癇的治療通常以抗癲癇藥物為主,對於嬰兒的癲癇治療,常用的藥物包括苯巴比妥(Phenobarbital)、丙戊酸(Valproate)、拉莫三嗪(Lamotrigine)等。
這些藥物的選擇會根據嬰兒的具體情況、癲癇的類型及發作頻率來決定,因此建議您與小兒神經科醫師密切合作,制定合適的治療計畫。

關於癲癇的遺傳基因檢測,這是一個相對新穎的領域。
基因檢測可以幫助識別某些與癲癇相關的遺傳變異,這些變異可能會影響癲癇的發作類型、藥物反應及預後。
然而,目前的研究顯示,基因型與臨床表現型之間並不總是完全一致,因此基因檢測的結果僅能作為輔助參考,而非絕對的診斷依據。

如果基因檢測結果顯示有癲癇相關的基因變異,這可能會影響到治療方案的選擇。
例如,某些基因變異可能使患者對特定抗癲癇藥物的反應較差,醫師可能會根據這些資訊調整用藥策略,以提高治療效果。
然而,這並不意味著所有患者都會因為基因檢測而改變用藥,具體情況仍需依賴醫師的專業判斷。

至於癲癇是否能被治癒,這取決於多種因素,包括癲癇的類型、病因、患者的年齡及治療反應等。
部分患者在接受適當的治療後,可能會長期無發作,甚至在停藥後仍能保持良好的狀態,但這並不代表所有患者都能完全治癒。
對於遺傳性癲癇,雖然有些病例可能會因為基因的影響而更難控制,但仍有許多患者可以透過藥物治療達到良好的控制效果。

最後,若您考慮進行基因檢測或有任何關於癲癇治療的疑問,建議您與專業的神經科醫師進行詳細的諮詢,這樣可以獲得更具體的建議和治療方案。
希望這些資訊能對您有所幫助,祝您健康!

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