BRAF基因檢測報告解讀:V600E突變的意義及參考值-核子醫學科

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#213306 續問?


主任您好,感謝上次主任的回覆,另我老婆BRAF基因檢測報告如下,醫生的說明她聽不太明白,轉述也不清楚,不知可否勞煩主任協助釋疑?
結果Codon 600 mutation ( c.1799T>A) [p. V600E] ; 參考值 Mutation was not found上述報告所代表的意義是?
如蒙賜覆 感激不盡~



劉小姐,50~59歲女性,詢問日期:2024/12/06

鄭孝義 醫師回覆-核子醫學科


劉小姐,你好你問的這個問題是屬於病理檢驗科的範圍我們核子醫學科的醫師只是略懂一些可能要請你去請教病理檢驗科的醫師才能獲得比較專業完整的答案建議你如果在門診期間有碰到不懂的東西最好是能當面問清楚,因為很多情形只有最了解你病情的主治醫師才最清楚祝你早日康復



回覆日期:2024/12/06

彙整補充說明


BRAF基因檢測報告中的V600E突變是一個重要的生物標記,特別是在某些癌症的診斷和治療中。
BRAF基因是一種原癌基因,當它發生突變時,可能會導致細胞增殖失控,進而引發癌症。
V600E突變是BRAF基因中最常見的突變之一,特別是在黑色素瘤、結腸癌和甲狀腺癌等腫瘤中。

首先,V600E突變的意義在於它與腫瘤的生物學行為和治療反應有密切關聯。
許多研究顯示,攜帶BRAF V600E突變的患者在接受某些靶向治療(如BRAF抑制劑)時,通常會有較好的治療反應。
這使得BRAF基因檢測成為癌症治療中的一個重要工具,幫助醫生制定個性化的治療計劃。

在解讀BRAF基因檢測報告時,除了突變的存在與否,還需要參考報告中的參考值。
通常,報告會提供一個正常範圍,並指出是否檢測到突變。
如果報告顯示檢測到V600E突變,這意味著該突變在您的腫瘤細胞中存在,這可能會影響您的治療選擇。

對於患者來說,了解BRAF V600E突變的意義非常重要。
這不僅影響到治療方案的選擇,還可能影響預後。
研究顯示,攜帶此突變的患者在接受靶向治療後,生存率可能會有所提高。
因此,與主治醫師深入討論檢測結果及其對治療計劃的影響是非常必要的。

此外,值得注意的是,並非所有攜帶BRAF V600E突變的患者都會對靶向治療有良好的反應,這可能與腫瘤的其他基因變異、腫瘤微環境及患者的整體健康狀況有關。
因此,治療方案的制定應該是多方面考量的結果。

最後,建議您在門診時,與病理檢驗科的醫師或主治醫師進一步討論您的檢測報告,了解更多關於BRAF V600E突變的具體意義及其對您個人治療的影響。
這樣可以幫助您更好地理解自己的病情,並做出更明智的治療選擇。
希望您早日康復!

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