遠端腎小管酸血癥：治療、預後及病因探討-罕見疾病

遠端腎小管酸血症？

小女今年三歲經醫師診斷說已瀕臨遠端腎小管酸血症的檢測值且尿液裡含有大量的鈣請問

1.此症有治癒的可能嗎還是終身得靠藥物控制
2.是否會隨年齡的增長而出現其它的病症會否終至洗腎或需換腎一途
3.若是後天因素肇因為何與她在一遂多時曾因感染綠膿桿菌而接受一線抗生素治療有關嗎
4.若是先天因素是否即為腎功能不全
5.此症的嚴重性如何
6.目前醫師已開立微量碳酸氫鈉作治療除此之外還需注意些什麼呢

我曾於11/5發問
但回復為亂碼
故請代為再回覆一次
不勝感激

Cindy，30~39歲女性，詢問日期：2004/11/26

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

對於小朋友的酸血症
一直是令人頭痛又擔心的問題
針對Cindy媽媽的問題我們一一回答如下:
1) 其實酸血症最重要的就是改善體內酸性的環境,使小朋友能有正常的發育與成長,也因為如此,我們常用碳酸氫鈉作為改善酸血症的藥物.一般而言,在4-5歲後由於流失的情況減少,使用的藥物也會慢慢減少,不過一般仍需要低劑量來維持身體的酸鹼值平衡--此端看小朋友的恢復情形為何.
2) 一般最常見為身高體重的不足,而改善酸血症後的身高體重應可以慢慢追上同年紀小朋友,不過比較麻煩的是,若高鈣尿一直沒有控制好,可能造成腎小館鈣質沉積,幾年後仍有慢性間質性腎炎甚至造成慢性腎功能不全的情形,若再沒友好好照顧當然可能會有洗腎的機會.不過,大部份若是能早期控制酸血症,配合藥物加上定期超音波追蹤,高鈣尿的情形應可以控制,減少腎小管鈣質的沉積.
3) 原因有很多,不過大部分原因未知,藥物是為造成腎小管酸血症的原因,不過大部分以抗黴菌藥物為主.
4) 先天原因多半會合併其他情況,但是有可能因難以控制的高鈣尿而導致腎臟功能不佳.
5) 嚴重程度端看小朋友對於治療的反應為何.
6) 碳酸氫鈉為此症之標準治療,定期抽血追蹤治療,配合醫師指示調整藥物,定期做腎臟超音波的檢查,減少攝取過量羊奶等鈣質過高的食物,都是應該注意的情形.

台大醫院雲林分院小兒科蔡宜蓉醫師答覆

回覆日期：2004/11/26
資料來源：台灣e院 - 遠端腎小管酸血症

彙整補充說明

遠端腎小管酸血症（Distal Renal Tubular Acidosis, dRTA）是一種腎臟疾病，主要是由於腎小管無法有效排出氫離子，導致血液酸度增加，並可能伴隨鈣的排泄增加，造成尿液中鈣含量過高。
以下是針對您提出的問題的詳細解答：
1. 治癒的可能性：遠端腎小管酸血症的治療主要是針對症狀進行控制。
對於某些後天因素引起的dRTA，若能找到並治療根本原因，可能會改善病情。
然而，對於先天性或遺傳性dRTA，通常需要終身依賴藥物控制，特別是碳酸氫鈉的補充，以維持酸鹼平衡。

2. 隨年齡增長的病症：隨著年齡的增長，患者可能會出現其他相關的病症，如骨質疏鬆、腎結石等，因為長期的酸中毒會影響骨骼健康。
此外，若病情未得到有效控制，可能會導致腎功能逐漸下降，甚至在極端情況下需要洗腎或腎臟移植。

3. 後天因素的可能性：後天因素引起的dRTA可能與多種因素有關，包括藥物、感染或其他疾病。
您提到的綠膿桿菌感染及其治療，雖然抗生素本身不會直接導致dRTA，但若有其他合併症或腎臟損傷，可能會影響腎小管的功能。

4. 先天因素與腎功能不全：若是先天性因素，則可能與遺傳有關，這類型的dRTA通常會伴隨其他腎功能不全的症狀。
這需要透過基因檢測及專業醫師的評估來確定。

5. 此症的嚴重性：遠端腎小管酸血症的嚴重性取決於病因及患者的整體健康狀況。
若能及早發現並進行適當的治療，許多患者可以維持正常的生活品質。
然而，若未能控制，可能會導致長期的健康問題。

6. 治療與注意事項：目前醫師已開立微量碳酸氫鈉作為治療，這是非常重要的。
除了藥物治療外，還需注意以下幾點：
- 飲食調整：減少高鈣食物的攝取，並確保飲食均衡，避免過量攝取蛋白質和鈉，以減少腎臟負擔。

- 定期檢查：定期回診，監測腎功能及電解質水平，及時調整治療方案。

- 保持水分攝取：確保充足的水分攝取，以防止腎結石的形成。

- 避免使用腎臟有負擔的藥物：如非類固醇消炎藥（NSAIDs）等，應在醫師指導下使用。

總之，遠端腎小管酸血症是一種需要長期管理的疾病，透過適當的治療和生活方式的調整，患者仍然可以過上健康的生活。
建議您與醫療團隊保持良好的溝通，並定期進行健康檢查。
希望這些資訊能對您有所幫助！