威廉氏症?
您好!小兒目前9個月,9.6公斤,患有先天性心臟病,肺動脈狹窄,心室中膈缺損,但無須做任何手術,只需定期追蹤,日前醫生叫我們做抽血檢查是否罹患威廉氏症,報告還沒出來,我有上網查過一些資料,但是很少,請問罹患此症會影響智力或發育嗎?在嬰兒時期會有何種表現?真的很擔心.....
yoyo媽咪,20~29歲女性,詢問日期:2006/03/07
彙整補充說明
威廉氏症(Williams syndrome)是一種由於第7號染色體的微缺失所引起的遺傳性疾病,通常會影響個體的智力、發展以及某些身體特徵。
這種疾病的特徵包括心臟缺陷、特定的面部特徵(如寬額頭、圓臉、鼻樑低平等)、以及社交能力較強但智力發展較慢的情況。
對於您的小孩,雖然目前尚未確診,但如果檢查結果顯示罹患威廉氏症,智力和發育的影響可能會有所不同。
許多患有威廉氏症的嬰兒在早期發展中可能會顯示出一些特徵,例如:
1. 智力影響:威廉氏症的智力發展通常會低於同齡兒童,雖然有些孩子在語言能力上表現較好,但整體智力仍可能受到影響。
智商(IQ)通常在50到70之間,這意味著有些孩子可能會有輕度到中度的智力障礙。
2. 社交能力:這些孩子通常非常友善,喜歡與人互動,這是威廉氏症的一個特徵。
儘管智力可能受到影響,但他們的社交能力往往較強,能夠與他人建立良好的關係。
3. 身體發展:在嬰兒期,威廉氏症的孩子可能會有一些發展遲緩的情況,包括運動技能的發展。
這可能表現在坐、爬、走等方面的進展較慢。
4. 心臟問題:許多患有威廉氏症的孩子會有先天性心臟病,這可能會影響他們的整體健康狀況和活動能力。
您提到的小孩已經有先天性心臟病的情況,這可能會進一步影響他的發展。
在嬰兒時期,威廉氏症的表現可能不會非常明顯,因為許多發展指標在這個年齡段都還在變化。
隨著年齡增長,特徵可能會變得更加明顯,因此定期的醫療追蹤和評估是非常重要的。
如果檢查結果確診為威廉氏症,建議您與小兒科醫生、遺傳諮詢師及相關專家合作,制定適合您孩子的發展計畫。
早期介入療法,如物理治療、職能治療和語言治療,可以幫助孩子在發展上取得更好的進展。
最後,請記得,雖然威廉氏症可能會對智力和發展造成影響,但每個孩子都是獨特的,發展的情況也會有所不同。
保持積極的心態,並尋求專業的支持和資源,將有助於您和您的小孩面對未來的挑戰。
希望您的小孩能夠健康成長!
類似症狀問題與醫師回覆
婦產科問答:經期越來越短,該如何調整??
請教醫生.我的經期向來都算穩定~約26.27天左右~每次來大概四天就乾淨了~可是這兩三個月經期越來越短~我這兩三個月作息是比較不正常日夜顛倒情緒也不太好~從三月開始月經分別是3/21.4/18.5/13.6/3來.尤其是這個月~整個提早太多...
李光漢 醫師回覆-婦產科
您好:請來診勿自行服藥,沒有檢查怎知妳的週期變短只是一般亂經而沒有潛在疾病?署立新竹醫院婦產科婦產科問答:經期越來越短,該如何調整?-點我查看詳細內容
孕期甲狀腺功能低下對胎兒智力影響??
我想請問醫生~我在去年1月31日產下大兒子後,約在兒子快5個月大時又懷孕(有餵母奶)。當時剛懷孕感冒,沒多久後脖子腫起來,檢查後發現是甲狀腺功能低下。一開始吃甲狀腺素時因聽了媽媽的話說吃藥對孩子不好,所以偶爾沒吃藥,但後來有按時一直吃藥治療...
裴仁生 醫師回覆-兒科
您好!從詳細的紀錄可以知道您是非常仔細觀察小寶寶的生長與發育。先天性甲狀腺機能低下(congenital hypothyroidism)的簡介:1. 衛生署保健處所提供的發生率約兩千八百分之一。大多是由於新生兒甲狀腺發育不良,體內甲狀腺激素...孕期甲狀腺功能低下對胎兒智力影響?-點我查看詳細內容
智慧障礙基因缺失:孩子是否受影響??
請問我的二寶在1p22.3區域檢驗出DNA片段缺失與我的媽媽(有智能障礙)有一樣的基因缺失,代表可能是遺傳我媽跟我的,那麼我的小孩會有問題嗎? 我本人是沒有問題的.還是需要多做其他檢查呢?謝謝
陳明 醫師回覆-罕見疾病
看起來這一片段無法完全解釋您母親的病因為您是正常的我人在國外 回國後可以來談談 智慧障礙基因缺失:孩子是否受影響?-點我查看詳細內容
嬰兒霍納氏症候群:治療、影響及預防?
女兒才一個多月,先前所有產前產後檢查與第一次健兒門診都OK,但卻在兩週前突然發現她左眼眼瞼下垂,兩個瞳孔也開始大小不一,至馬偕與台大醫院就診,雖被初步斷定可能是霍納氏症候群(horner’’s),但是目前已經作過的胸部X光檢查與腦部超音波檢...
葉伯壽 醫師回覆-神經內科
1、最重要先找出Horner’s syndrome的原因,核磁共振可確腦部有否病 灶,若非腦部問題,問題會簡單很多,不用擔心。2、肌無力也會眼瞼下垂,但瞳孔並不會影響3、請先別急,待核磁共振後再說。 嬰兒霍納氏症候群:治療、影響及預防-點我查看詳細內容