威廉氏症?
您好!小兒目前9個月,9.6公斤,患有先天性心臟病,肺動脈狹窄,心室中膈缺損,但無須做任何手術,只需定期追蹤,日前醫生叫我們做抽血檢查是否罹患威廉氏症,報告還沒出來,我有上網查過一些資料,但是很少,請問罹患此症會影響智力或發育嗎?在嬰兒時期會有何種表現?真的很擔心.....
yoyo媽咪,20~29歲女性,詢問日期:2006/03/07
彙整補充說明
威廉氏症(Williams syndrome)是一種由於第7號染色體的微缺失所引起的遺傳性疾病,通常會影響個體的智力、發展以及某些身體特徵。
這種疾病的特徵包括心臟缺陷、特定的面部特徵(如寬額頭、圓臉、鼻樑低平等)、以及社交能力較強但智力發展較慢的情況。
對於您的小孩,雖然目前尚未確診,但如果檢查結果顯示罹患威廉氏症,智力和發育的影響可能會有所不同。
許多患有威廉氏症的嬰兒在早期發展中可能會顯示出一些特徵,例如:
1. 智力影響:威廉氏症的智力發展通常會低於同齡兒童,雖然有些孩子在語言能力上表現較好,但整體智力仍可能受到影響。
智商(IQ)通常在50到70之間,這意味著有些孩子可能會有輕度到中度的智力障礙。
2. 社交能力:這些孩子通常非常友善,喜歡與人互動,這是威廉氏症的一個特徵。
儘管智力可能受到影響,但他們的社交能力往往較強,能夠與他人建立良好的關係。
3. 身體發展:在嬰兒期,威廉氏症的孩子可能會有一些發展遲緩的情況,包括運動技能的發展。
這可能表現在坐、爬、走等方面的進展較慢。
4. 心臟問題:許多患有威廉氏症的孩子會有先天性心臟病,這可能會影響他們的整體健康狀況和活動能力。
您提到的小孩已經有先天性心臟病的情況,這可能會進一步影響他的發展。
在嬰兒時期,威廉氏症的表現可能不會非常明顯,因為許多發展指標在這個年齡段都還在變化。
隨著年齡增長,特徵可能會變得更加明顯,因此定期的醫療追蹤和評估是非常重要的。
如果檢查結果確診為威廉氏症,建議您與小兒科醫生、遺傳諮詢師及相關專家合作,制定適合您孩子的發展計畫。
早期介入療法,如物理治療、職能治療和語言治療,可以幫助孩子在發展上取得更好的進展。
最後,請記得,雖然威廉氏症可能會對智力和發展造成影響,但每個孩子都是獨特的,發展的情況也會有所不同。
保持積極的心態,並尋求專業的支持和資源,將有助於您和您的小孩面對未來的挑戰。
希望您的小孩能夠健康成長!
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