威廉氏症對嬰兒智力與發育的影響及表現-兒科

威廉氏症？

您好!
小兒目前9個月,9.6公斤,
患有先天性心臟病,肺動脈狹窄,心室中膈缺損,
但無須做任何手術,只需定期追蹤,
日前醫生叫我們做抽血檢查是否罹患威廉氏症,
報告還沒出來,我有上網查過一些資料,但是很少,
請問罹患此症會影響智力或發育嗎?
在嬰兒時期會有何種表現?
真的很擔心.....

yoyo媽咪，20~29歲女性，詢問日期：2006/03/07

張文王醫師回覆-兒科

醫事人員經歷：台灣e院兒科主治醫師

威廉氏症在心臟主要影響主動脈及週邊肺動脈它有可能會影響智力等確定診斷再說吧

回覆日期：2006/03/07
資料來源：台灣e院 - 威廉氏症

彙整補充說明

威廉氏症（Williams syndrome）是一種由於第7號染色體的微缺失所引起的遺傳性疾病，這種疾病會影響到多個系統，包括心臟、腦部和其他身體器官。
對於您提到的9個月大的小兒，威廉氏症可能會對智力和發育產生一定的影響，但具體的影響程度因個體而異。

首先，威廉氏症的特徵之一是智力發展的遲緩。
雖然許多患有威廉氏症的個體在語言能力上表現出色，但他們在數學和空間能力方面通常會有困難。
這意味著即使在嬰兒期，這些孩子可能會在認知發展上顯示出某些延遲。
根據研究，威廉氏症的患者在智商測試中通常會顯示出輕度到中度的智力障礙，這可能會影響他們的學習能力和社交互動。

在嬰兒期，威廉氏症的表現可能不會非常明顯，但有些特徵可能會逐漸顯現。
這些特徵包括：
1. 社交能力：威廉氏症的孩子通常非常友好和社交，對人際互動有高度的興趣，這在嬰兒期可能表現為對他人的微笑和互動。

2. 語言能力：這些孩子在語言發展上可能會有較快的進展，儘管他們在其他認知領域可能會有延遲。

3. 身體特徵：威廉氏症的孩子常常有一些特定的面部特徵，如寬大的額頭、扁平的鼻樑和豐滿的嘴唇，這些特徵在嬰兒期可能不太明顯，但隨著年齡增長可能會變得更加明顯。

4. 心臟問題：由於威廉氏症與心臟病有關，您的小兒已經有先天性心臟病的情況，這可能會進一步影響他的整體健康和發展。

在您提到的情況下，因為小兒已經有先天性心臟病，這可能會影響他的整體發育。
因此，定期的醫療追蹤和專業評估是非常重要的。
醫生會根據檢查結果和小兒的發展情況，給予適當的建議和介入措施。

如果檢查結果顯示小兒罹患威廉氏症，建議您與小兒神經科醫師或發展醫學專家進行詳細的討論，以便制定適合的發展計畫和早期介入措施。
這些措施可能包括物理治療、語言治療和社交技能訓練等，這些都能幫助小兒在發展上獲得更好的支持。

最後，作為父母，您對小兒的關心和擔憂是非常正常的。
保持與醫療團隊的良好溝通，並積極參與小兒的發展過程，將有助於他在未來的成長中獲得更好的支持和幫助。
希望您的小兒能夠健康快樂地成長！