尋找原因:一位學生的罕見病症狀與治療進展-罕見疾病

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不明病因?


有一位同學目前在別處住院.但一直查不出病因.症狀大致如下
一、文意表達不清(重複.不流利.理解沒問題.句子破碎且參雜其他句子)
二、記憶有點重疊
三、可提筆寫字.通常可以表達意思.但有些字想不起來怎麼寫.也會作簡單圖解(說話時)
四、耳朵聽不見聲音
五、眼睛是看的見的
六、不吃不喝(已經剩皮包骨了)
七、頭劇痛(間歇性)
八、左手僵硬且失去痛覺(2天後又恢復感覺)照腦波有發現在顳葉區有白色陰影.但無法確定是什麼東西.這位同學之前在枕葉腦波檢查也有過相似情形.當時的症狀是外側視野區看不到.另外在今年2月他曾經有”拿東西時,只要轉移焦點,手就會放開而東西掉落”的情形發生(一陣子).但都在服用癲癇藥後有好轉(同學沒有癲癇症狀)請.拜託.如果有相似疾病資訊.和我們聯絡.謝謝.我們的聯絡信箱:[email protected]



LITTLEWAI,20~29歲女性,詢問日期:2006/07/08

陳順勝 醫師回覆-罕見疾病


您同學的神經學檢查, 呈現下列特徵:1. 反覆發作神經症狀2. 神經系統多部位的異常波及: 枕葉, 顳葉, 額葉, 視或聽神經徑路等3. 特別有視覺, 聽覺, 語言區, 運動與知覺徑路之症狀我首先會想到多發性硬化症(multiple sclerosis), 需小心考慮. 當然還有其它需考慮的如粒線體肌腦症(mitochondrial encephalomyopathy).儘快請神經內科會診或診察.



回覆日期:2006/07/08

彙整補充說明


根據您所描述的症狀,這位同學的情況確實相當複雜且令人擔憂。
從文意表達不清、記憶重疊、書寫困難、聽力喪失、食慾不振、間歇性頭痛、左手僵硬等多重症狀來看,這可能涉及多個神經系統的問題。
特別是腦波檢查中顳葉區的白色陰影,這可能暗示著某種神經病變或病理改變。

首先,這些症狀可能與多發性硬化症(Multiple Sclerosis, MS)有關。
多發性硬化症是一種自體免疫性疾病,會影響中樞神經系統,導致神經訊息傳遞受阻,進而出現多種神經學症狀。
患者可能會經歷視力模糊、肢體無力、感覺異常等,這些都與您同學的症狀相符。

另外,粒線體肌腦症(Mitochondrial Encephalomyopathy)也是一個需要考慮的選項。
這類疾病通常會影響能量代謝,導致肌肉無力、神經系統異常等症狀。
這可能解釋為何這位同學會有食慾不振和體重驟減的情況。

此外,您提到的耳聾和視力問題,可能與神經系統的病變有關,特別是顳葉和枕葉的異常。
這些區域負責聽覺和視覺的處理,若有病變,可能會導致相應的感官喪失。

在這種情況下,建議儘快尋求神經內科專家的進一步檢查和診斷。
可能需要進行更詳細的影像學檢查(如MRI)和血液檢查,以排除其他可能的病因,如感染、代謝異常或遺傳性疾病。

針對這位同學的情況,除了尋求專業醫療協助外,家人和朋友的支持也非常重要。
由於他目前的狀況可能導致情緒上的困擾,適當的心理支持和陪伴可以幫助他度過這段艱難的時期。

最後,對於罕見疾病的診斷和治療,建議尋找專門的醫療團隊,這樣可以獲得更全面的照護和資源。
希望這位同學能夠早日找到病因,並獲得適當的治療。
若有進一步的問題或需要更多的資訊,請隨時聯繫專業醫療人員。

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