腿部無力：可能是肌肉病變或是其他罕見疾病的徵兆？-罕見疾病

腿部無力？

陳醫師您好:

大約1年前開始漸漸感到腿部肌肉無力，現在連蹲下再起立都非常吃力。上下樓梯都感覺沒有足夠的力量支撐.

X光有發現S5 & L1 椎間盤突出，MRI顯示無壓迫到神經.頸椎MRI也無太大異常.

醫生用反射槌敲打腿部有說反射神經較強烈,用紙張測雙手力氣,右手確定比較無力.

目前右腳大拇指無法往上翹,神經傳導檢查說腿部腓神經有點異常.

風濕免疫科檢驗肌酸磷肌脢數值 900.說應該是肌肉病變.

其他症狀有發現身體各處容易抽筋(做較大角度伸展時),以及肌肉會不自主跳動.(尤其四肢)

感覺腿部肌肉有些萎縮,想給陳醫師您診治...卻都無法順利掛號....

不明白，30~39歲男性，詢問日期：2016/12/08

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

是屬神經內科較罕見疾病，就近到附近神經內科訓練中心就診
推薦：
北部：台大醫院、北榮、長庚......
中部：中國附醫、中榮、彰基.....
南部：高長、高醫、高榮、成大附醫.....

回覆日期：2016/12/08
資料來源：台灣e院 - 腿部無力

彙整補充說明

根據您所描述的症狀，腿部無力的情況可能涉及多種病因，包括肌肉病變、神經病變或其他罕見疾病。
您提到的症狀，如腿部肌肉無力、蹲下再起立困難、上下樓梯無力，以及右腳大拇指無法往上翹，這些都可能與神經或肌肉的功能異常有關。

首先，您提到的X光檢查顯示有椎間盤突出，但MRI檢查顯示並未壓迫到神經，這意味著椎間盤的問題可能不是主要原因。
反射神經較強烈的情況，可能暗示著神經系統的某些異常，這可能與腓神經的異常有關。
腓神經負責控制小腿和腳部的肌肉，若其功能受損，會導致腿部無力和運動困難。

您提到的肌酸磷肌脢數值900，這是一個指標，通常與肌肉損傷或病變有關。
正常情況下，這個數值應該在正常範圍內（通常在100以下），因此這個結果可能支持肌肉病變的診斷。
肌肉病變可能包括肌肉萎縮、肌肉炎症或其他肌肉疾病，如肌營養不良症等。

此外，您提到的抽筋和肌肉不自主跳動的情況，可能與電解質失衡或神經系統的異常有關。
這些症狀在某些神經肌肉疾病中是常見的表現。

針對您的情況，建議您儘快就診於神經內科或風濕免疫科的專科醫師，進一步進行詳細的檢查和診斷。
可能需要進一步的檢查，如肌電圖（EMG）和肌肉活檢，以確定是否存在肌肉病變或神經病變。
此外，針對您的症狀，醫生可能會考慮進行血液檢查，以排除其他可能的原因，如甲狀腺功能異常或自體免疫疾病。

在等待就診的同時，您可以考慮進行一些輕度的物理治療或復健運動，這有助於維持肌肉的功能和力量。
避免過度勞累，並注意飲食均衡，確保攝取足夠的營養，特別是蛋白質和電解質，以支持肌肉的健康。

最後，若您在掛號方面遇到困難，可以考慮尋求醫療機構的協助，或是透過網路預約系統進行掛號。
希望您能儘快獲得適當的診斷和治療，早日恢復健康。