家族性息肉與大腸癌風險：該如何預防及篩檢？-外科

家族性息肉與大腸癌？

醫師您好：
我的外婆在40幾歲時因大腸癌過世了
舅舅和阿姨在大約50初歲時，檢查有良性息肉，都零點幾公分切除後就OK了
但另一個舅舅(五十幾歲)最近檢查發現有大腸癌一期

我想請問這樣的家族遺傳，算是家族性大腸瘜肉症嗎?
因為看資料是說這樣的息肉狀況，在青少年就開始長了
我想請問我有需要去做大腸鏡檢查嗎
或是醫生能建議我要大約幾歲開始，定期多久檢查一次呢?
謝謝醫師

小乖，20~29歲女性，詢問日期：2016/12/12

柯芳序醫師回覆-外科

醫事人員經歷：衛生福利部基隆醫院外科主任、醫務祕書

Ans:

家族性大腸瘜肉症是一種自體染色體顯性遺傳疾病

它主要的特徵是在大腸內有數百個到數千個瘜肉

而且每個瘜肉大小約小於1公分左右

到了十五歲左右50%的病人會產生息肉

35歲時90%的病人都會有一些胃腸道症狀產生

大約在40歲左右大部份的病人都會被診斷有大腸癌

至於是不是家族性大腸瘜肉症要靠基因篩檢

或是先做大腸鏡檢查看是否有上訴情形

若是則每半年要接受大腸鏡檢查

家族性大腸瘜肉症的內科療法主要是使用Sulindac

是一種非類固醇類的抗發炎反應藥物（NSAID）

目前已經有實證醫學研究指出這些NSAID對於家族性大腸瘜肉症有不錯的療效

而且可以降低大腸癌發生的比率

家族性大腸瘜肉症發生大腸癌的機會極高

治療以大腸切除為主

預防性全大腸切除手術是一般推薦的手術方式

回覆日期：2016/12/12
資料來源：台灣e院 - 家族性息肉與大腸癌

彙整補充說明

根據您提供的家族病史，您的外婆在年輕時因大腸癌過世，且有多位親屬曾經檢查出良性息肉，這確實顯示出您家族中存在一定的腸道疾病風險。
雖然這些情況可能與家族性大腸瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）有關，但並不一定完全符合其定義。
FAP通常會在青少年時期開始出現大量息肉，並且這些息肉有極高的轉變為大腸癌的風險。
您提到的情況中，舅舅的癌症診斷和阿姨、舅舅的良性息肉可能更符合家族性腸道癌症的風險，而非典型的FAP。

針對您的問題，首先建議您進行大腸鏡檢查。
根據目前的醫學建議，若家族中有大腸癌或息肉的病史，特別是直系親屬，通常建議在40歲時開始進行篩檢，或是比家族中最早診斷的癌症患者年齡早10年進行檢查。
由於您的外婆在40幾歲時就過世，這意味著您應該在40歲之前進行第一次大腸鏡檢查。

至於檢查的頻率，若大腸鏡檢查結果正常，通常建議每5年進行一次檢查；若發現息肉，則可能需要更頻繁的檢查，依據息肉的數量和性質而定。
若息肉為良性，醫生可能會建議您在3到5年內再次檢查。

除了定期檢查外，生活方式的調整也是預防大腸癌的重要措施。
建議您保持均衡的飲食，增加纖維攝取，減少紅肉和加工肉類的消費，並保持適度的運動，這些都有助於降低大腸癌的風險。
此外，若您有任何腸道不適的症狀，如持續的腹痛、便血或排便習慣的改變，應及時就醫。

最後，若您對家族性大腸癌有進一步的擔憂，建議諮詢遺傳諮詢專家，進行基因檢測，以了解自己是否攜帶相關的遺傳風險。
這樣可以更好地制定個人化的篩檢計劃和預防措施。
希望這些建議能對您有所幫助，祝您健康！

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