家族性高膽固醇血癥治療方法及注意事項-罕見疾病

同合子家族性高膽固醇血症？

侯醫師您好:

我有一個非常可愛的女兒,她今年3歲.一年前我們發現她罹患家族性高膽固醇
血症,經醫生診療SGOT:45,SGPT:16,Cholester Total:766,Trilyceride:85,HDL:46.8
LDL:723.目前持續吃Questran控制加上補充膳食纖維和飲食控制.最近檢驗的結果為
92/9/25 GOT/AST 31,GPT/ALT 21,Cholesterol Total 689,Triglyceride 257,
HDL 32,LDL 500,T-Cho/HDL-Cho 21.53.我們想了解現在是否有較新安全且有效的治
療方法,還有那些是我們必須特別注意的.麻煩您了,謝謝.

祝

安康

迦菲貓，30~39歲男性，詢問日期：2003/11/12

侯家瑋醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：國泰綜合醫院罕見疾病主任

家族性高膽固醇是一種顯性代謝異常, 在一般人口發生率並不低, 需要以飲食控制, 當膽固醇值大於200, 或好的膽固醇(HDL)偏低(小於35), 不好的膽固醇(LDL)偏高(大於130)時就應加上藥物治療, 除了Questran外, 目前已開發出更有效的療法, 同時膽固醇值600-700仍然太高, 容易造成早發性動脈硬化及其他血管疾病, 可與您的醫師及營養師再討論. 侯家瑋醫師

回覆日期：2003/11/12
資料來源：台灣e院 - 同合子家族性高膽固醇血症

彙整補充說明

家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一種遺傳性疾病，主要特徵是血液中的膽固醇水平異常升高，特別是低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C），這會增加心血管疾病的風險。
根據您提供的資料，您的女兒目前的膽固醇水平仍然偏高，這需要特別的關注和管理。

首先，您提到目前正在使用Questran（膽鹽結合劑）來控制膽固醇，這是一種常見的治療方法，通過結合腸道中的膽鹽來減少膽固醇的吸收。
除了Questran，還有其他幾種治療選擇可以考慮：
1. 他汀類藥物（Statins）：這類藥物是目前最常用的降膽固醇藥物，能有效降低LDL膽固醇水平。
對於年輕患者，醫生會根據具體情況評估是否適合使用。

2. PCSK9抑制劑：這是一類新型的降膽固醇藥物，對於家族性高膽固醇血症患者特別有效。
這類藥物可以顯著降低LDL膽固醇，但目前在台灣的使用仍需醫師評估。

3. 膳食改變：除了藥物治療，飲食控制也是非常重要的。
建議減少飽和脂肪和反式脂肪的攝入，增加膳食纖維的攝入，例如全穀類、豆類、蔬菜和水果。
避免高膽固醇食物，如紅肉、全脂乳製品和加工食品。

4. 生活方式改變：鼓勵適度的運動，這對於改善心血管健康和降低膽固醇水平非常有幫助。
即使是簡單的活動，如散步或遊戲，也能對健康產生正面影響。

5. 定期檢查：由於家族性高膽固醇血症的特性，定期的血液檢查是必要的，以便及時調整治療方案。

在治療過程中，您需要特別注意以下幾點：
- 監測肝功能：由於某些降膽固醇藥物可能對肝臟有影響，定期檢查肝功能指標（如SGOT、SGPT）是必要的。

- 心血管健康：由於高膽固醇會增加心血管疾病的風險，應定期評估心血管健康狀況，並與醫生討論可能的風險因素。

- 遵循醫囑：在使用任何藥物或補充劑之前，務必與醫生討論，確保安全性和有效性。

總之，家族性高膽固醇血症的管理需要多方面的努力，包括藥物治療、飲食控制和生活方式改變。
建議您與專業的醫療團隊密切合作，制定個性化的治療計劃，以確保您女兒的健康。
希望這些建議能對您有所幫助，祝您和您的女兒健康平安！