庫賈氏症的新進展與治療方案-罕見疾病

庫賈氏症？

陳醫師：
您好，聽說您是研究庫賈氏症疾病的專家，我父親自今年二月底發病至今已五個月了，曾經在貴院治療過，現人在護理之家，無意識，生活亦無法自理，曾經在網路上看過陳醫師談論庫賈氏症相關言論，請問CJD現在有沒有可以試用的藥物，或是還在動物實驗當中，父親節快到了，真希望能送給父親一個好消息，明年再一起過節，仰賴陳醫師的幫忙了，感謝您。

jessica，30~39歲女性，詢問日期：2004/07/30

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

終於發現庫賈氏病具有潛力性的新治療法
庫賈氏病(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)與人類傳播性海綿樣腦症都是致死之症，且目前屬於尚無法治療的罕見疾病。美國舊金山大學的諾貝爾獎得主Prusiner的研究群在2001年美國國家科學院雜誌發表；使用舊有的治療瘧疾的藥配合冬眠劑可用來治療庫賈氏病與及人類傳播性海綿樣腦症的可能性。他先在實驗室以治療瘧疾的Acridine合併冬眠劑phenothiazine實驗發現受異常羊騷症的普利旺粒子(scrapie prion)感染的神經胚腫瘤細胞(neuroblastoma), 可抑制其發病。特別是合併使用quinacrine與chlorpromazine可表現最大的療效。在過去quinacrine是用以治療瘧疾，chlorpromazine用來治療精神病，兩者均可直接穿透腦血管屏障，因而立即被認為可用來治療庫賈氏病與及人類傳播性海綿樣腦症，後者包括與狂牛症(牛海綿樣腦症)有關的新類型庫賈氏病。
不久之後，在去年八月的星期郵報報導一位20歲與狂牛症有關的新類型庫賈氏病的英國年輕女病人在舊金山接受此項新療法得到很好的治療效果(原文使用”治癒” ”cured”字眼)，她的家屬描述病人神經學上明顯的獲得改善。對此種不治之症，任何有效的療法，均應受歡迎。但是需做進一步的正式療效評估與如何才是最好的使用方法，因而要設計好人體藥物實驗治療計畫來進行，目前此計畫正如火荼快速的進行。92年四月筆者參加美國神經學會年會時，Prusiner的研究群神經內科的Michael D. Geshwind醫師與筆者詳細討論，他也極力推薦應用此新療法，並建議參與此人體藥物實驗治療計畫。在台灣國內開始治療計畫後，將很快的通知所有神經內科醫師。
無論如何全球的庫賈氏病與新類型庫賈氏病病人或其家屬一定會希望得到這方面進一步的訊息，且考慮早日讓病人直接使用此藥，而非參與還要隨意取樣區分為治療與安慰劑兩組的人體藥物實驗治療計畫。在台灣quinacrine藥物未進藥，仍未核可使用於庫賈氏病與新類型庫賈氏病的治療。除了等待人體藥物實驗治療計畫外，可能將來病人或許可以以罕見疾病專案申請。目前建議quinacrine 200毫克每六小時一次，五個劑量後每日100毫克。但此用法仍需進一步研究才能做最後之定案。

回覆日期：2004/07/30
資料來源：台灣e院 - 庫賈氏症

彙整補充說明

庫賈氏症（Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD）是一種罕見且致命的神經退行性疾病，屬於傳染性海綿狀腦病（prion disease）的一種。
這種疾病的特點是神經細胞受到異常蛋白質（稱為prion）影響，導致腦部出現海綿狀變化，最終造成患者的認知功能、運動能力和行為的嚴重衰退。
根據目前的醫學知識，CJD的發病機制尚未完全明瞭，且目前尚無有效的治療方案。

在治療方面，近年來有一些研究顯示，某些藥物可能對CJD有潛在的療效。
例如，美國舊金山大學的研究團隊發現，結合使用治療瘧疾的藥物quinacrine和精神病藥物chlorpromazine，可能對CJD患者有一定的改善效果。
這些藥物能夠穿透血腦屏障，並在實驗室研究中顯示出抑制異常prion蛋白的能力。
儘管有報導指出某些患者在使用這些藥物後出現了神經學上的改善，但這些結果仍需進一步的臨床試驗來驗證其安全性和有效性。

目前，這些藥物在台灣尚未獲得正式的批准用於CJD的治療，這意味著患者無法在國內直接使用這些潛在的療法。
對於您父親的情況，若希望嘗試這些新療法，可能需要參加臨床試驗或尋求國外醫療機構的協助。
這樣的選擇雖然可能帶來希望，但也需考量到相關的風險和不確定性。

在臨床上，CJD的診斷通常依賴於病史、臨床症狀、腦電圖（EEG）、磁共振成像（MRI）以及腦脊髓液檢查等方法。
由於CJD的進展通常非常迅速，從發病到死亡的時間通常不超過一年，因此及早的診斷和評估對於治療方案的選擇至關重要。

對於家屬而言，面對這樣的疾病無疑是非常艱難的，尤其是當患者已經無法自理時，心理上的壓力和焦慮會更加沉重。
建議您可以尋求專業的心理諮詢或支持團體的幫助，這樣不僅能夠獲得情感上的支持，也能夠學習如何更好地照顧患者。

最後，對於庫賈氏症的研究仍在持續進行中，全球的醫學界都在努力尋找有效的治療方案。
希望未來能有更多的突破，能夠為患者帶來希望和改善的機會。
在此期間，保持與醫療團隊的密切聯繫，並隨時關注相關的研究進展，將有助於您和您的家人做出更好的決策。
希望您能在父親節前獲得一些好消息，並與父親共度美好時光。