庫賈氏症的新進展與治療方案-罕見疾病

陳順勝 醫師回覆-罕見疾病

終於發現庫賈氏病具有潛力性的新治療法庫賈氏病(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)與人類傳播性海綿樣腦症都是致死之症，且目前屬於尚無法治療的罕見疾病。
美國舊金山大學的諾貝爾獎得主Prusiner的研究群在2001年美國國家科學院雜誌發表；使用舊有的治療瘧疾的藥配合冬眠劑可用來治療庫賈氏病與及人類傳播性海綿樣腦症的可能性。
他先在實驗室以治療瘧疾的Acridine合併冬眠劑phenothiazine實驗發現受異常羊騷症的普利旺粒子(scrapie prion)感染的神經胚腫瘤細胞(neuroblastoma), 可抑制其發病。
特別是合併使用quinacrine與chlorpromazine可表現最大的療效。
在過去quinacrine是用以治療瘧疾，chlorpromazine用來治療精神病，兩者均可直接穿透腦血管屏障，因而立即被認為可用來治療庫賈氏病與及人類傳播性海綿樣腦症，後者包括與狂牛症(牛海綿樣腦症)有關的新類型庫賈氏病。
不久之後，在去年八月的星期郵報報導一位20歲與狂牛症有關的新類型庫賈氏病的英國年輕女病人在舊金山接受此項新療法得到很好的治療效果(原文使用”治癒” ”cured”字眼)，她的家屬描述病人神經學上明顯的獲得改善。
對此種不治之症，任何有效的療法，均應受歡迎。
但是需做進一步的正式療效評估與如何才是最好的使用方法，因而要設計好人體藥物實驗治療計畫來進行，目前此計畫正如火荼快速的進行。
92年四月筆者參加美國神經學會年會時，Prusiner的研究群神經內科的Michael D. Geshwind醫師與筆者詳細討論，他也極力推薦應用此新療法，並建議參與此人體藥物實驗治療計畫。
在台灣國內開始治療計畫後，將很快的通知所有神經內科醫師。
無論如何全球的庫賈氏病與新類型庫賈氏病病人或其家屬一定會希望得到這方面進一步的訊息，且考慮早日讓病人直接使用此藥，而非參與還要隨意取樣區分為治療與安慰劑兩組的人體藥物實驗治療計畫。
在台灣quinacrine藥物未進藥，仍未核可使用於庫賈氏病與新類型庫賈氏病的治療。
除了等待人體藥物實驗治療計畫外，可能將來病人或許可以以罕見疾病專案申請。
目前建議quinacrine 200毫克每六小時一次，五個劑量後每日100毫克。
但此用法仍需進一步研究才能做最後之定案。