如何治療新生兒酪胺酸血癥？手術是唯一解決方法嗎？-罕見疾病

酪胺酸血症？

我想請問若新生兒患有酪胺酸血症有沒有什麼治療的方法
是不是要動手術才會好

仔仔，20~29歲女性，詢問日期：2006/08/09

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您的寶寶接受的新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。有症狀者須立即至確認醫院（醫學中心）採集複檢血片檢體後立刻治療，之後再進行確認診斷工作。無症狀者則待確認診斷後再決定是否治療。陽性個案可能因為肝功能不良或肝臟成熟較慢而造成暫時性的濃度上升，或是由於先天代謝的酵素缺乏而導致。因此需要進一步確認診斷。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，實驗室的確認方法為按疾病分析血糖，血液酸鹼值，血氨值，血液中相關胺基酸及脂肪酸的含量，尿液中相關代謝產物的含量，必要時可測定表皮細胞中相關酵素活性以確認診斷。
酪胺酸血症第一型的臨床表現主要在肝臟及腎臟。患者會發生肝功能異常、黃疸，以及慢性腎衰竭。以往的治療效果不太好，不過最近已經有一些新的藥物在使用。

回覆日期：2006/08/09
資料來源：台灣e院 - 酪胺酸血症

彙整補充說明

新生兒酪胺酸血症（Tyrosinemia）是一種罕見的先天性代謝異常，主要是由於酪胺酸代謝途徑中的某些酵素缺乏所導致的。
這種疾病的類型主要有三種，其中第一型（Tyrosinemia Type I）最為嚴重，通常會影響肝臟和腎臟，並可能導致肝功能異常、黃疸、腎衰竭等症狀。

對於新生兒酪胺酸血症的治療，手術並不是唯一的解決方法。
雖然在某些情況下，肝臟移植可能是必要的，但大多數患者可以通過其他治療方式來管理病情。
以下是一些主要的治療方法：
1. 飲食管理：對於酪胺酸血症的治療，最重要的措施之一是控制飲食。
患者需要遵循低酪胺酸和低苯丙氨酸的飲食，這樣可以減少體內酪胺酸的生成，從而減少毒性代謝產物的積累。
這通常需要專業的營養師來制定個別化的飲食計劃。

2. 藥物治療：目前有一些藥物可以用來治療酪胺酸血症。
比如，Nitisinone（商品名：Orfadin）是一種能夠抑制酪胺酸的藥物，能有效降低體內酪胺酸及其代謝產物的濃度。
這種藥物通常在確診後即開始使用，並且需要定期監測患者的血液指標。

3. 定期監測：由於酪胺酸血症可能會引發多種併發症，因此定期的醫療檢查是非常重要的。
這包括肝功能檢查、腎功能檢查以及血液中的酪胺酸和其代謝產物的濃度測量。

4. 肝臟移植：在某些嚴重的情況下，尤其是當患者出現肝功能衰竭或無法通過飲食和藥物控制病情時，肝臟移植可能是必要的選擇。
這是一種較為侵入性的治療方式，並且需要考慮到供體的可用性及患者的整體健康狀況。

總之，對於新生兒酪胺酸血症的治療，手術並不是唯一的解決方案。
透過飲食控制、藥物治療及定期監測，大多數患者可以有效地管理病情，並且在早期介入的情況下，許多患者可以過上相對正常的生活。
若您有進一步的疑問或擔憂，建議與專業的醫療團隊進行深入的討論，以獲得針對您寶寶的最佳治療方案。