PTC124藥丸能否治療罕見疾病？-罕見疾病

倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸？

請問醫師下面報導對於裘馨氏肌肉萎縮症患者是否可期待?而新藥若上市國內何時可取得?謝謝!

倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸可以矯正許多種導致重大疾病的基因缺陷，這種藥丸可望於三年內問世，為數以千計遺傳性症狀的治療帶來革命性的變化。

報導指出，臨床實驗顯示，PTC124對裘馨氏肌肉萎縮症及囊腫性纖維化的病人療效卓著，最後階段的臨床實驗將於今年內展開，最快後年即可獲准上市。

研究結果顯示，PTC124除了為前述兩種目前難以治癒的病症首次帶來有效治療的希望之外，應該也能夠用以治療另外一千八百多種遺傳疾病，令科學家對它寄以厚望。

PTC124鎖定的是某一特定的「突變型式」，不同的基因一旦發生這種型式的突變，導致的症狀也各不相同，正因如此，PTC124具有治療許多種遺傳疾病的潛能。

PTC124可口服，在臨床實驗中亦未出現任何嚴重的副作用。美國賓州大學的研究計畫主持人史溫尼表示：「PTC124可用於治療數以千計遺傳疾病。它特別之處在於，鎖定的不只是『單一的』致病基因突變，而是『一整類』的基因突變。」

百分之五至十五的基因疾病肇因於一種名為「無意義突變」的基因缺陷。基因有如細胞製造蛋白質的指導手冊，「無意義突變」中途介入後，足以使細胞不再製造蛋白質。受到干擾的蛋白質種類足以決定疾病的性質。

以裘馨氏肌肉萎縮症為例，細胞並未製造肌肉正常發展所需的蛋白質是其原因；至於血友病，則是負責製造第八或第九號凝血因子的基因受到干擾所致。PTC124能夠附著於細胞的核醣體，使負責將基因密碼轉化為蛋白質的核醣體不理會無意義突變；基因直接判讀後，正常的蛋白質即可製造。

kk，30~39歲男性，詢問日期：2007/04/24

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

PTC用於治療Duchenne型肌肉萎縮症至目前僅限於實驗室及小鼠研究之成效.用於人類只屬於第二階段人體臨床實驗.本實驗結束後尚需進行第三及第四階段之人體臨床實驗才能定論其效果及副作用.

回覆日期：2007/04/24
資料來源：台灣e院 - 倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸

彙整補充說明

PTC124藥丸的出現為許多罕見疾病患者帶來了新的希望，特別是對於裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）患者而言。
根據報導，PTC124能夠矯正由特定基因突變所引起的疾病，這些突變通常會導致細胞無法正常製造所需的蛋白質。
對於裘馨氏肌肉萎縮症患者來說，這種藥物的潛力在於它能夠使受影響的基因重新產生正常的蛋白質，從而改善肌肉的發展和功能。

PTC124的臨床實驗結果顯示，對於裘馨氏肌肉萎縮症及囊腫性纖維化的患者，藥物的療效相當顯著，這讓科學家對其未來的應用充滿期待。
報導中提到，PTC124不僅能針對單一的基因突變，還能針對一類基因突變，這使得它在治療多種遺傳疾病方面具有廣泛的潛力。
根據研究，約有5%至15%的基因疾病是由「無意義突變」引起的，這種突變會中斷蛋白質的合成，導致疾病的發生。
PTC124的作用機制是通過附著於細胞的核醣體，使其能夠忽略這些無意義突變，從而正常地合成蛋白質。

至於PTC124何時能在台灣上市，根據目前的報導，該藥物的最後階段臨床實驗將於今年內展開，最快可能在後年獲得上市許可。
然而，藥物上市後的實際可獲得時間還需考量當地的藥品審核流程及相關法規，因此具體時間仍然難以預測。

在此過程中，患者及其家屬應該與主治醫師保持密切聯繫，了解最新的臨床試驗進展及藥物上市的相關資訊。
醫師會根據患者的具體情況，提供最適合的治療建議和方案。
此外，對於任何新藥的使用，醫師也會評估其潛在的副作用和風險，確保患者的安全。

總之，PTC124的研發為裘馨氏肌肉萎縮症患者帶來了新的治療希望，但在藥物上市之前，患者仍需依賴現有的療法進行管理和治療。
隨著科學技術的進步，未來對於罕見疾病的治療將會有更多的突破和進展。
希望患者能夠保持信心，積極面對治療過程中的挑戰。