多囊腎與先天性多囊性腎的差異-內科

分享到:

腎臟水泡問題?


吳醫師您好:之前有在討論區向您請教有關腎臟水泡的相關問題,您給我的回覆是需考慮是否有"多囊腎"的狀況,在這想請教吳醫師所謂的"多囊腎"與"先天性多囊性腎"兩者有何不同嗎?因為之前在討論區中有看到吳醫師回應其他網友問題中提到"先天性多囊性腎"是一個家族遺傳的狀況,所以想請教您所謂的"多囊腎"與"先天性多囊性腎"兩者是否有不同之處還是兩者指的就是同一種狀況?因為從相關論述看到所謂的"多囊腎"是一種顯性遺傳,也就是說如果家族裡有相關問題那麼就更必須格外小心,所以在此幾個問題要再次煩請吳醫師抽空指教,謝謝。



KK,20~29歲男性,詢問日期:2007/05/15

吳佶育 醫師回覆-內科


1.多囊腎"與"先天性多囊性腎"兩者指的就是同一種狀況2.如你所言,若家族裡有相關問題那麼就更必須格外小心,每年定期超音波篩檢是最簡單而有效率的檢查



回覆日期:2007/05/15

彙整補充說明


多囊腎(Polycystic Kidney Disease, PKD)與先天性多囊性腎(Congenital Polycystic Kidney Disease, CPKD)之間的差異主要在於其病因、遺傳方式及臨床表現。
雖然這兩者都涉及腎臟內的囊腫形成,但它們的成因和影響卻有所不同。

首先,多囊腎通常是指自體顯性遺傳多囊腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD),這是一種常見的遺傳性腎臟疾病,患者的腎臟會逐漸形成多個囊腫,隨著年齡增長,這些囊腫會增大,最終可能導致腎功能衰竭。
ADPKD的遺傳特徵是顯性遺傳,這意味著如果家族中有成員患有此病,則後代有50%的機會遺傳到該疾病。

而先天性多囊性腎則通常指的是自體隱性遺傳多囊腎(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD),這是一種較為罕見的遺傳病,通常在嬰兒或幼兒期就會表現出來。
ARPKD的病因是由於兩個拷貝的基因突變所致,這意味著患者必須從雙親各遺傳一個突變基因才會發病。
ARPKD患者的腎臟囊腫通常較小,但會伴隨著其他器官的問題,如肝臟的囊腫形成,並且可能導致嚴重的腎功能損害。

在臨床表現上,ADPKD的患者通常在成年後期才會出現明顯的症狀,這些症狀可能包括高血壓、腰痛、尿路感染等。
而ARPKD的患者則可能在出生後不久就出現腎功能不全的情況,並且可能伴隨著肺部發育不良等併發症。

對於多囊腎的診斷,通常會透過影像學檢查,如超音波、電腦斷層掃描(CT)或磁共振成像(MRI)來確認腎臟囊腫的存在。
對於有家族病史的人,定期的超音波檢查是非常重要的,因為早期發現可以幫助及時管理病情,減少腎功能惡化的風險。

在治療方面,ADPKD目前並沒有根治的方法,主要是針對症狀進行管理,包括控制高血壓、預防尿路感染及腎結石等。
對於腎功能衰竭的患者,可能需要考慮透析或腎臟移植。
而ARPKD的治療則更為複雜,因為它可能涉及多個器官的問題,治療策略需要根據患者的具體情況進行調整。

總結來說,多囊腎與先天性多囊性腎雖然都涉及腎臟囊腫的形成,但它們的遺傳方式、臨床表現及治療策略均有所不同。
若您或您的家族有相關病史,建議定期進行醫療檢查,並與專業醫師保持良好的溝通,以便及早發現和管理潛在的健康問題。

類似症狀問題與醫師回覆

小兒多囊腎:病因、影響及治療方法?

您好:我兒現在13月一個前腹瀉去超音波現有多來腎.請問這怎小的小孩會出那一種的多來腎。長到多大才會影響他的腎功能.腎衰竭會影響性功能嗎.要做什麼治療


裴仁生 醫師回覆-兒科
Dear 曾媽媽:您好,多囊腎(又稱泡泡腎)是一種遺傳病的腎病,病患者的腎臟會長出許多囊腫,令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。統計數字顯示,每萬人就有一人患此症。早期的多囊性腎病變的腎囊腫很小、沒有任何臨...

小兒多囊腎:病因、影響及治療方法-點我查看詳細內容


多囊腎是良性腫瘤嗎?瞭解其病徵與型別?

我有後天性多囊腎,經診斷右側腎有十顆以上的囊泡病名多囊腎,我想請問一下醫師:多囊腎是不是一種良性腫瘤?還有多囊腎是腎實質部位的腎病變嗎?還有多囊腎屬腎病症候群嗎?麻煩您抽個空指教我一下!謝謝!謝謝!


姚權 醫師回覆-內科
您好:多囊腎算不算良性腫瘤?多囊腎並非癌症,不算惡性腫瘤。不過有些多囊腎,例如自體顯性遺傳多囊腎,到後來會腎衰竭而需要洗腎,就這一點來說就不能說多囊腎都是良性。腎實質部位的腎病變似乎沒有很精確的定義。一般可能會把腎臟病分成腎實質部位的腎病變...

多囊腎是良性腫瘤嗎?瞭解其病徵與型別-點我查看詳細內容


多囊腎的遺傳風險與診斷方法?

您好,我的媽媽確定有多囊腎,想知道自己有沒有。33歲時健檢有掃超音波,醫師說我的腎有兩顆小囊泡,但不是多囊腎。我的問題是:有可能我有遺傳到只是還沒表現出來,之後才會發展出很多囊泡嗎?(看網路資訊說30-40歲是成長期,40歲後沒有才能排除)...


黃耀宣 醫師回覆-內科
Sharon 女士 您好:"In asymptomatic patients with normal kidney function who have a family history of ADPKD, an ultrasoun...

多囊腎的遺傳風險與診斷方法-點我查看詳細內容


先天性腎囊種:需持續追蹤及按時服藥嗎??

醫生你好:我和我弟弟我爸爸都有先天性腎囊種,之前的醫生開了促進週遭血循跟抗組織胺的藥。請問一下我們是否要持續追蹤?如果有按時服藥是否會完全康復?


陳俊吉 醫師回覆-泌尿科
小丸子:您好,依照您來信的描述,您和家人﹙爸爸、弟弟﹚可能患有「顯性遺傳多囊腎」疾病。不知您的叔叔、伯伯或爺爺是否也有「腎囊腫」或腎功能異常的病史?如果沒有,也許只是「單純性腎囊腫」。「顯性遺傳多囊腎」是一種先天疾病,會隨著年齡增長出現多發...

先天性腎囊種:需持續追蹤及按時服藥嗎?-點我查看詳細內容


遺傳多囊腎患者如何選擇飲食與蛋白質攝取量??

醫師您好,想詢問若有遺傳多囊腎,目前健檢結果是:尿素氮 BUN:14.0mg/dl肌酸酐Creatinine:1.0mg/dI尿酸Uricacid:8.1mg/dI腎絲球過濾率eGFR:95(mL/ min/1.73M2)-右腎多發性囊腫最...


巫宏傑 醫師回覆-內科
低蛋白飲食, 定義為每公斤0.6-0.8公克蛋白質;目前只針對腎絲球過濾率<60 以下的患者,有呈現好處> 60 以上則未明;除非特殊需求, 亦不建議過高蛋白飲食, > 1.4-1.6 公克/公斤祝健康平安

遺傳多囊腎患者如何選擇飲食與蛋白質攝取量?-點我查看詳細內容


相關常見問題