新生兒蠕豆症檢驗的準確性及重驗建議-兒科

關於蠶豆症的檢驗？

您好：
我當初是在台中榮總出生且做新生兒檢驗而檢驗出有蠶豆症的，但是剛出生時
做的檢驗會不會可能有誤差呢？
因為小時候不知道所以誤食蠶豆但沒發生事情，所以是誘發因子要累積到一個
量才會發生溶血嗎？
那如果我現在想要重新驗一次是去掛內科的血液內科嗎

Via，20~29歲女性，詢問日期：2009/05/05

蕭凱文醫師回覆-兒科

醫事人員經歷：衛生福利部旗山醫院小兒科主任

新生兒篩檢，既名為"篩檢"，就表示有其誤差值存在，但若篩檢(疑)陽性，應會通知至大型醫院做抽血確診。蠶豆症是一種紅血球內酵素出問題(缺乏)，在接觸某些物質會造成紅血球溶血，但每個人缺乏的量不同，所需的誘發因子的量當然也各有不同(缺乏量較多的人也許只需少許的誘發因子就會溶血)。可至內科的血液內科抽血測酵素缺乏量的定量檢驗，但就算知道自己缺乏的量，ㄧ般也不知接觸的誘發因子量有多少，會不會引發溶血，故若有蠶豆症就不要接觸那些誘發因子了。

回覆日期：2009/05/05
資料來源：台灣e院 - 關於蠶豆症的檢驗

彙整補充說明

蠶豆症（G6PD缺乏症）是一種由於紅血球內的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏所引起的遺傳性疾病，主要影響紅血球的穩定性，當接觸到某些誘發因子時，可能會導致紅血球溶血。
這種疾病在新生兒篩檢中常常會被檢測出來，但由於篩檢的性質，確實存在一定的誤差率。

首先，您提到的篩檢結果可能存在誤差，這是有可能的。
新生兒篩檢通常是透過血液樣本進行初步篩檢，若結果為陽性，醫院會建議進一步的確認檢查。
這是因為篩檢的目的是找出可能的問題，而不是確診。
若篩檢結果為疑陽性，建議您進一步進行確診檢查，這通常是透過抽血檢查G6PD酵素的活性來確定是否真的存在缺乏。

關於您提到的誤食蠶豆的問題，蠶豆症患者在接觸蠶豆或其他誘發因子（如某些藥物、感染等）時，可能會出現溶血反應，但這種反應的嚴重程度因人而異。
對於某些人來說，可能需要較高的誘發因子量才會出現症狀，而對於其他人則可能在接觸少量誘發因子時就會出現問題。
因此，若您在小時候誤食蠶豆卻沒有出現任何症狀，這並不代表您沒有蠶豆症，而是可能因為當時的誘發因子量不足以引發溶血反應。

至於重新檢查的問題，您可以前往內科的血液內科進行G6PD的定量檢查。
這項檢查可以幫助您了解自己體內G6PD的活性水平，從而判斷是否存在缺乏的情況。
若檢查結果顯示G6PD活性正常，則可以排除蠶豆症的可能性；若結果顯示缺乏，則需要根據缺乏的程度來評估日常生活中應避免的誘發因子。

最後，建議您在進行檢查之前，與醫生進行詳細的討論，了解檢查的必要性及可能的後續處理方式。
若您確診為蠶豆症，醫生會提供相應的建議，幫助您管理這種疾病，避免接觸可能引發溶血的食物或藥物。
希望這些資訊能幫助您更好地了解蠶豆症及其檢查過程。