新生兒蠕豆症檢驗的準確性及重驗建議-兒科

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關於蠶豆症的檢驗?


您好:我當初是在台中榮總出生且做新生兒檢驗而檢驗出有蠶豆症的,但是剛出生時做的檢驗會不會可能有誤差呢?
因為小時候不知道所以誤食蠶豆但沒發生事情,所以是誘發因子要累積到一個量才會發生溶血嗎?
那如果我現在想要重新驗一次是去掛內科的血液內科嗎



Via,20~29歲女性,詢問日期:2009/05/05

蕭凱文 醫師回覆-兒科


新生兒篩檢,既名為"篩檢",就表示有其誤差值存在,但若篩檢(疑)陽性,應會通知至大型醫院做抽血確診。
蠶豆症是一種紅血球內酵素出問題(缺乏),在接觸某些物質會造成紅血球溶血,但每個人缺乏的量不同,所需的誘發因子的量當然也各有不同(缺乏量較多的人也許只需少許的誘發因子就會溶血)。
可至內科的血液內科抽血測酵素缺乏量的定量檢驗,但就算知道自己缺乏的量,ㄧ般也不知接觸的誘發因子量有多少,會不會引發溶血,故若有蠶豆症就不要接觸那些誘發因子了。



回覆日期:2009/05/05

彙整補充說明


蠶豆症(G6PD缺乏症)是一種遺傳性疾病,主要由於紅血球內的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏,導致紅血球在某些情況下容易受到氧化壓力而破壞,進而引發溶血性貧血。
這種疾病在新生兒期進行篩檢是非常重要的,因為早期發現可以避免未來可能的健康問題。

在您提到的情況中,您在出生時進行的新生兒篩檢檢測出有蠶豆症,這是根據血液樣本進行的初步篩檢。
雖然這些篩檢的準確性通常是相當高的,但仍然存在假陽性或假陰性的可能性。
假陽性是指檢測結果顯示有病,但實際上並沒有;假陰性則是指檢測結果顯示沒有病,但實際上卻有。
因此,若您對於初步檢測結果有疑慮,進一步的確認檢查是合理的。

關於您提到的誤食蠶豆的情況,確實,蠶豆症患者在攝取蠶豆或某些藥物(如某些抗生素、抗瘧藥等)時,可能會引發溶血反應。
這是因為這些物質會對缺乏G6PD的紅血球造成氧化壓力,導致紅血球破壞。
並非所有蠶豆症患者在誤食蠶豆後都會立即出現症狀,因為溶血反應的嚴重程度與攝取的量、個體的G6PD活性等因素有關。

如果您希望重新檢查G6PD的狀態,建議您可以掛號血液內科或內科醫師,並告知醫生您的病史及之前的檢查結果。
醫生會根據您的情況決定是否需要進行G6PD活性測試或其他相關檢查。
通常,這類檢查會採集靜脈血樣本進行分析,以確保結果的準確性。

總結來說,若您對於初步檢查結果有疑慮,重新檢查是合適的選擇。
透過專業醫師的評估,您可以獲得更清晰的診斷與建議,並確保您的健康狀況得到妥善的管理。
希望這些資訊能幫助您更了解蠶豆症及相關檢查的必要性。

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