第11號染色體異常add(11)(q24.2)dn？
陳醫師您好，我的羊水報告結果是寫46,XY,add(11)(q24.2)dn,說是其中一條第11號染色體於長臂24.2至末端被一節不明染色體片段所取代，第二次抽血復驗結果不是父母遺傳，因為我們15號要做高層次，請問如果高層次無異常，我是否能夠再做一次染色體檢驗，因為現在已經21週了，是否能夠直接臍帶血抽樣，這個寶寶是結婚五年做試管才得來的，很不想一次羊水就判定，查了很多最相近又最嚴重的好像是傑克班森症候群(第11號染色體q23以後缺失)，可是我的檢查結果又好像不完全是(報告是寫add又寫被取代)，所以整個很不知所措，希望陳醫師能夠解惑，謝謝!
吳小姐，30~39歲女性，詢問日期：2015/09/14
彙整補充說明
第11號染色體異常的情況，特別是您提到的add(11)(q24.2)dn，代表著在第11號染色體的長臂（q臂）24.2位置出現了一段不明的染色體片段取代了原有的基因序列。
這種情況可能會對胎兒的健康造成影響，但具體的影響程度取決於取代的片段是否攜帶重要的基因，以及這些基因的功能。
首先，您提到的傑克班森症候群（Jacobsen syndrome）是由於第11號染色體的缺失所引起的，通常涉及到q23以後的區域。
您的報告中顯示的是“add”，這意味著有一段外來的染色體片段取代了原有的基因，而不是缺失。
這種情況的臨床表現可能會有所不同，並不一定會完全符合傑克班森症候群的症狀。
在處理這種情況時，建議您進一步進行遺傳諮詢，這樣可以更深入地了解這種染色體異常可能帶來的風險和影響。
醫生可能會建議您進行高層次的基因檢測，這可以幫助確認是否有其他潛在的遺傳問題。
高層次檢測通常能夠提供更詳細的染色體結構資訊，並且能夠檢測到微小的缺失或重複。
關於您提到的臍帶血抽樣，這是一種可以在妊娠後期進行的檢查方法，通常在妊娠20週後進行。
這種檢查可以提供胎兒的基因資訊，並且能夠檢測到一些可能的遺傳疾病。
然而，這項檢查也有其風險，包括流產的風險，因此在決定進行之前，建議您與醫生詳細討論。
如果高層次檢查結果顯示沒有異常，您可以考慮再次進行染色體檢查，但具體的檢查方式和時機應該由您的醫療團隊根據您的具體情況來決定。
醫生會根據您的檢查結果、孕週及其他因素來評估是否需要進一步的檢查。
最後，面對這樣的情況，情緒上的不安是非常正常的。
建議您尋求專業的心理支持，與家人或朋友分享您的擔憂，這樣可以幫助您減輕壓力，並更好地面對接下來的檢查和決策。
希望您能夠獲得所需的支持和資訊，並祝福您和寶寶一切順利。
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