混合型結締組織疾病的診斷與治療-內科

什麼是混合型結締組織疾病?？

醫生您好：
因為之前蕁麻疹發作，在家裡附近皮膚科就診看了兩三次都未好，看到報章雜誌說這時要去免疫風濕科檢查於是就是找到附近唯一家有這個門診掛號，醫生一開始幫我驗過敏原，後來又做了抽血幾次，跟我說我免疫系統中混合型結締組織，但也未加解釋。因為病名實在好長...而且我也沒聽過

接著醫生說有的人會很嚴重，但有的人也沒症狀就是追蹤....
醫生就排一些檢查，說先檢查肺..照了手指關節、瘠椎X光片
請問這是一種疾病?是遺傳疾病嗎?
那這個病後續會是什麼走向，要終生服藥嗎?
還有需要做哪必要檢查呢?
有需要去大醫院在特定就診嗎?
在生活上有什麼飲食要注意?

謝謝！

疑惑的人，40~49歲女性，詢問日期：2020/12/21

高堅凱醫師回覆-內科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院內科部主任（心血管加護、加護醫學）

您好，

感謝來信。

混合型結締組織疾病，是一種風濕病，顧名思義，就是這類病會混有其他風濕病的表現，包括硬皮症、全身性紅斑性狼瘡及類風濕性關節炎等，但卻是一種獨立的病名。您的問題，我彙整如下，

1.請問這是一種疾病?是遺傳疾病嗎?
是。但遺傳性很低。

2.那這個病後續會是什麼走向，要終生服藥嗎?
這類病的臨床表現可能會改變，所以要持續追蹤。大部分，他會表現得和硬皮症類似，但症狀比較輕微。有些病人需要終身服藥，有些病人只要在必要時吃消炎止痛藥即可。

3.還有需要做哪必要檢查呢?
必要時要做心臟超音波，少數病人會有肺動脈高壓，對有運動耐受性不良或容易氣促的人，我會安排。其他，就只要定期抽血檢查即可。

4.有需要去大醫院在特定就診嗎?
建議在有專業風濕科專科醫師看診的醫院追蹤即可。

5.在生活上有什麼飲食要注意?
正常飲食即可，避免服用周遭親友建議的偏方。

衛福部彰化醫院過敏免疫風濕科關心您

回覆日期：2020/12/21
資料來源：台灣e院 - 什麼是混合型結締組織疾病?

彙整補充說明

您好，感謝您的提問。
混合型結締組織疾病（Mixed Connective Tissue Disease, MCTD）是一種自體免疫疾病，通常會同時展現多種結締組織疾病的特徵，例如全身性紅斑性狼瘡（SLE）、類風濕性關節炎（RA）和硬皮症等。
這種疾病的診斷通常依賴於臨床症狀、實驗室檢查和影像學檢查的綜合評估。

1. 疾病的性質與遺傳性
混合型結締組織疾病是一種疾病，而不是傳染病或見不得人的病。
雖然有一定的遺傳傾向，但其遺傳性相對較低，這意味著即使有家族史，後代發病的風險也不會顯著增加。

2. 疾病的走向與治療
這種疾病的臨床表現因人而異，有些患者可能會出現較為嚴重的症狀，而有些患者則可能症狀輕微，甚至無症狀。
治療上，許多患者可能需要長期服用免疫抑制劑或類固醇來控制病情，特別是在出現炎症或器官受累的情況下。
部分患者可能只需在必要時使用消炎止痛藥物。
定期的醫療追蹤是非常重要的，因為病情可能會隨時間變化。

3. 必要的檢查
在診斷和治療過程中，醫生可能會建議進行一些必要的檢查，包括：
- 血液檢查：檢查自體抗體（如ANA、抗dsDNA抗體等）及炎症指標（如CRP、ESR）。

- 影像學檢查：如X光、超音波或MRI，以評估關節及內臟的狀況。

- 心臟超音波：檢查是否有心臟受累的情況。

4. 就診建議
如果您在當前的醫療機構未能獲得滿意的解釋或治療，建議尋求專業的風濕科醫師進行進一步的評估和治療。
大醫院通常擁有更全面的資源和專業知識，能提供更好的診療服務。

5. 生活與飲食注意
在生活上，建議您保持正常的飲食，均衡攝取各類營養素。
避免過度疲勞和壓力，保持良好的作息，適度運動。
對於某些患者，可能需要避免特定的食物或環境因素（如陽光曝曬），這些都應根據個人的具體情況來調整。

總之，混合型結締組織疾病是一種需要長期管理的疾病，及時的醫療介入和持續的追蹤是非常重要的。
希望這些資訊能幫助您更好地理解您的病情，並與醫療團隊進行有效的溝通。
若有其他問題，隨時歡迎詢問！