銅離子代謝異常:治療與後遺症-內科

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何謂銅離子代謝異常??


何謂銅離子代謝異常?這種病有沒有治癒的可能?何謂植物人?何謂威姆式...?何謂小腦症?橫紋肌肉瘤是良性腫瘤抑或惡性腫瘤?會產稱何種後遺症?



BOBO,30~39歲女性,詢問日期:2001/10/06

柯政昌 醫師回覆-內科


BOBO您好:銅離子代謝異常會(威爾森症)導致大量儲存在肝臟、大腦、皮膚,導致肝硬化、痴呆,目前有藥物可以去除,越早治療越好,太晚治療則無效。
橫紋肌肉瘤是惡性腫瘤,必須接受手術切除及化學治療,復發率高,也容易轉移,必須儘早住院治療。



回覆日期:2001/10/06

彙整補充說明


銅離子代謝異常,最常見的疾病是威爾森病(Wilson's disease),這是一種遺傳性疾病,主要是因為體內缺乏一種名為ATP7B的基因,導致銅無法正常排出,最終在肝臟、腦部及其他器官中積聚。
這種異常的銅代謝會引起多種健康問題,包括肝硬化、神經系統損傷、精神疾病等。
若不及時治療,可能會導致嚴重的後遺症,甚至危及生命。

治療方面,威爾森病是可以控制的,通常使用藥物如青銅胺(penicillamine)或三硫化二銅(trientine)來促進銅的排出,並且可能需要進行飲食調整,限制銅的攝入。
若病情嚴重,可能需要肝臟移植。
早期診斷和治療對於改善預後至關重要,因此若懷疑有銅代謝異常,應儘早就醫。

關於植物人,這是一種臨床狀態,指的是患者在腦部受損後,雖然仍然保持基本的生理功能(如呼吸、心跳等),但卻失去了意識和對周圍環境的感知,無法進行有意識的互動。
這種狀態通常是由於重大的腦部損傷或疾病引起的。

小腦症則是指小腦功能的障礙,可能導致運動協調不良、平衡失調、言語不清等症狀。
小腦是大腦的一部分,負責協調運動和維持平衡,因此小腦的損傷會對日常生活造成很大影響。

至於橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma),這是一種惡性腫瘤,主要影響橫紋肌肉,通常見於兒童和青少年。
這種腫瘤的治療通常包括手術切除、化學治療和放射治療。
由於其惡性特性,復發率高,且可能轉移至其他部位,因此早期診斷和積極治療非常重要。
後遺症可能包括運動功能障礙、成長發育問題及心理影響等。

總結來說,銅離子代謝異常是一種可以治療的疾病,早期診斷和適當的治療能夠改善預後。
植物人、小腦症和橫紋肌肉瘤則是不同的醫學狀態和疾病,各自有其特定的病因、症狀和治療方式。
對於這些疾病,患者及其家屬應該積極尋求醫療幫助,並了解相關的治療選擇和可能的後遺症,以便做出最佳的健康決策。

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