Emery-Dreifuss muscular dystrophy？
醫師 您好：我是Emery-Dreifuss muscular dystrophy患者，EDMD是由基隆長庚簡醫師診斷出來的。
我從小雖然體力不如正常人，但是仍然可跑可跳可登山。
但是八年前開始下肢愈來愈無力，直到現在雖仍可不需輔具而自行行走，但是上樓梯已無法不扶樓梯的扶手了。
頸部後的筋也似乎更緊繃以至於脖子無法持續使力保持平衡而會向後仰、手軸已無法完全伸直...我現在行走都必須扶著頭部，否則脖子因較為無力而會向後仰。
漸漸地，手扶著頭讓身體達成了平衡，以至於行走時就更需要以手扶著頭走路比較輕鬆。
但是這樣卻喪失了腰部的與身體擺動的機能。
對於肌無力，現今醫學或許沒有可治癒的方法。
但是針對目前的狀況是否可做一些改善以增加生活的機能？
例如，頸部後仰的問題，是否可以藉由民俗療法的挑筋或是醫學技術將韌帶鬆弛？
另外，我發現常使力的左手與左腳明顯比右手右腳肌肉還要發達，這代表肌肉萎縮症的患者是否也可以鍛鍊肌肉？
我希望可以與醫師當面會談，但是在各醫院的神經內科甚至神經外科醫生，對於EDMD了解不多，不知是否有可建議的醫師可諮詢？
以上，謝謝！
阿修，30~39歲男性，詢問日期：2012/10/22
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
EMERY-DREIFUSS型肌萎症診斷標準確定Emery-Dreifuss肌萎症(EDMD)須確定至少二位受侵犯男性和一位無症狀或有心臟傳導障礙及心肌病的女性傳導基因。
在一家庭中診斷EDMD可由單一有基本特徵的病例或之中有許多相同特徵。
藉此可定位其他男性有無侵犯。
女性可有時顯示足夠證據是帶基因者，但大多數有危險性女性的狀態仍未確定。
在診斷標準上，包含括性(inclusive)標準用〝I〞表示，排除性(exclusive)的標準用〝E〞表示，〝C〞代表解說。
1.為確定性聯EDMD家族診斷使用連接性分析(linkage analysis)。
結論在確定性連遺傳EDMD須在家族中表現以下特徵：1.早期足踝(Achilles)腱、手肘及脊椎攣縮。
2.漸進性慢性肌肉無力及萎縮，特別在上肢肱部(humeral)及下肢脛部(peroneal)分佈，兩側及對側近端。
3.心臟傳導缺陷及其他心肌病變。
4.肌肉切片顯示肌病變或肌萎縮。
5.家族史符合不平均性連遺傳。
發病年齡C：經常在小孩，20歲後發病很少。
早期攣縮I：攣縮經常在明顯無力前出現。
這會侵犯手肘使上臂呈現彎曲姿勢。
足踝腱攣縮，使病人用腳趾走路，而脊椎攣縮使病人頸部彎曲困難。
C：有手腕伸直攣縮及彎曲攣縮。
肌萎縮及肌無力I：肌無力及萎縮特別在肱及脛部份。
I：二側對稱性，接著肩膀及骨盤大腿無力之發生。
C：一些病人也有臉部侵犯，可能使胸鎖乳突肌萎縮。
肌肥大C：經常小腿肌萎縮E：明顯小腿肌肥大病程C：緩慢進行心臟侵犯I：心臟傳導缺陷(心搏過慢、額外收縮、心房心室傳導阻礙、右支傳導阻礙)和其它心肌病變(心臟擴大，左心室功能不良)。
有一些缺陷，只有24小時心電圖可測知。
性連遺傳證據I：家族史符合不平均性聯遺傳即至少二位受侵犯男性及基應遺傳由女性(可無症狀或心肌傳導阻礙或心肌病變)。
C：二位受侵犯男性和一位母親並不足夠代表性聯遺傳也可因mosaicism假如母親有EDMD表徵，這家族可能是體顯性遺傳。
智力E：顯著重度智障排除此診斷血液CPKC：經常中度上升，也可正常EMG肌電圖C：肌肉病變或神經病變並不能符合診斷肌肉切片I：肌病變或肌萎縮呈某程度，一些病變可以有局部萎縮纖維像是神經病變C：肌縮蛋白(Dystrophin)正常。
DNA分析C：典型病例，排除BMD/DMD基因脫失2.確定一男性在一受侵犯家族有確定性聯EDMD，所至少需要：I：任何包括前述1.所描述的表徵C：只有CPK上昇可以懷疑，但不絕對是男性受侵犯C：在電腦斷層或超音波可以對確定診斷有幫助C：24小時心電圖監視和心臟超音波對診斷有幫助3.確定一男性無侵犯需要I：年紀20歲或大於20歲I：正常CPKI：沒有臨床上心肌病變證據I：熟悉該病醫師檢查後無 EMD 證據4.對一女性在一確定有 X-linked EMD 家庭中為帶因者需I：任何包括 Section 1 的表徵C：任何 CPK 上昇可以懷疑，但並不一定是帶基因者DNA檢查分子基因遺傳著重在X-linked型式 EMD ，染色體為自體顯性遺傳尚未確立。
遺傳連接研究已將X-linked EMD 定在Xp28乃在X染色體長臂上。
Multiple point 分析將EMD 基因靠近紅綠色盲椎色素基因基因圖乃為cen-（DXS52,DXS15）-3cM-（RGCP,EMD）-3cM-F8C-qter.在多型態DNA碎片上DXS52（probe St14）和DXS15（DX13）是以確定為近端降符號。
基子 Ⅷ coagulant 基因在 F8C 或許是 EMD 遠端正確的 EMD 圖及一些多型性標示，可使用 carrier 帶因者標示出及出生前產檢。
在 DXS15 及 F8C 之間大約 1.7 Mb ,大部份這些區域可用酵母人工染色體YACs 單株定位。
而可在單株成 cosmid . 在 clone map Xp28 完成後，可繼續認出顯示變化，將這地區圖完成。
一個極可能是 EMD 基因是 Actin-binding 蛋白質 280（ABP 280,filamin）它是在 PGCP 在 G6PD 之間，這 actin 交叉連接在phosphoprotein 和增進 actin filaments 的分支及接 actin 在細胞膜 glycoprotein 上，在 N-terminal actin 連接再相近 dystrophin.在心肌細胞， intercalated disc 可符合電氣傳導。
ABP 280 顯示和缺失可只有全面及胚胎致命的影響，對 isoform 特殊在骨骼肌及心肌的突變，造成 EMD 仍有爭議。
另外，ABP-280 為 EMD 的基因的其它證據來自一報告顯示 RT-PCR 從骨骼肌細胞和可產生不正常產品。
但是，詳細分析結果，其它團體並不贊成 ABP280 是 EMD 的基因。
無論如何，您有其它幾個基因最近從 EMD interval 分析出來，其中有些顯示高度在心肌及骨骼肌特殊複製，這些是最近認為引起 EMD 的基因。
回覆日期：2012/10/22
彙整補充說明
您好，感謝您分享您的經歷與困擾。
Emery-Dreifuss肌肉萎縮症（EDMD）是一種遺傳性肌肉疾病，主要影響骨骼肌和心臟功能，導致肌肉無力、萎縮以及關節攣縮等症狀。
雖然目前尚無根治的方法，但有一些策略可以幫助改善生活功能和提高生活品質。
首先，針對您提到的下肢無力和頸部後仰的問題，建議您尋求專業的物理治療師進行評估和治療。
物理治療可以幫助您進行適當的運動訓練，以增強肌肉力量和改善柔軟度。
特別是針對頸部和下肢的運動，可以設計針對性的運動計劃，幫助您增強這些部位的肌肉力量，並改善平衡能力。
在物理治療中，您可以考慮以下幾種方法：
1. 伸展運動：針對緊繃的肌肉進行伸展，特別是頸部和下肢的肌肉，這可以幫助改善柔軟度，減少肌肉緊繃感。
2. 強化訓練：雖然您提到左側肌肉較為發達，但這並不意味著無法進行鍛鍊。
可以在專業指導下進行適度的強化訓練，幫助改善整體肌肉力量，特別是下肢和核心肌群的訓練。
3. 平衡訓練：透過平衡訓練來增強身體的穩定性，這對於行走和日常活動非常重要。
4. 輔助器具：根據您的需求，考慮使用一些輔助器具，例如步行輔具或支撐帶，這可以幫助您在行走時提供額外的支持，減少跌倒的風險。
至於您提到的民俗療法，如挑筋等，這類療法的效果和安全性往往缺乏科學證據支持，因此建議在考慮這些療法之前，最好先諮詢專業醫療人員的意見。
另外，針對您提到的醫師諮詢問題，建議您尋找專門治療肌肉疾病的神經科醫師或肌肉疾病專家。
您可以考慮聯繫當地的醫學中心或大學醫院，尋找有經驗的醫師進行面對面的諮詢。
最後，保持良好的生活習慣，包括均衡飲食、適度運動和充足的休息，對於維持身體健康和改善生活品質也非常重要。
希望這些建議能對您有所幫助，祝您早日改善生活功能，提升生活品質！如果有其他問題，隨時歡迎詢問。
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