改善Emery-Dreifuss muscular dystrophy生活機能的方法-罕見疾病

Emery-Dreifuss muscular dystrophy？

醫師您好：

我是Emery-Dreifuss muscular dystrophy患者，EDMD是由基隆長庚簡醫師診斷出來的。

我從小雖然體力不如正常人，但是仍然可跑可跳可登山。但是八年前開始下肢愈來愈無力，直到現在雖仍可不需輔具而自行行走，但是上樓梯已無法不扶樓梯的扶手了。頸部後的筋也似乎更緊繃以至於脖子無法持續使力保持平衡而會向後仰、手軸已無法完全伸直...

我現在行走都必須扶著頭部，否則脖子因較為無力而會向後仰。漸漸地，手扶著頭讓身體達成了平衡，以至於行走時就更需要以手扶著頭走路比較輕鬆。但是這樣卻喪失了腰部的與身體擺動的機能。

對於肌無力，現今醫學或許沒有可治癒的方法。但是針對目前的狀況是否可做一些改善以增加生活的機能？例如，頸部後仰的問題，是否可以藉由民俗療法的挑筋或是醫學技術將韌帶鬆弛？

另外，我發現常使力的左手與左腳明顯比右手右腳肌肉還要發達，這代表肌肉萎縮症的患者是否也可以鍛鍊肌肉？

我希望可以與醫師當面會談，但是在各醫院的神經內科甚至神經外科醫生，對於EDMD了解不多，不知是否有可建議的醫師可諮詢？

以上，謝謝！

阿修，30~39歲男性，詢問日期：2012/10/22

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

EMERY-DREIFUSS型肌萎症
診斷標準
確定Emery-Dreifuss肌萎症(EDMD)須確定至少二位受侵犯男性和一位無症狀或有心臟傳導障礙及心肌病的女性傳導基因。在一家庭中診斷EDMD可由單一有基本特徵的病例或之中有許多相同特徵。藉此可定位其他男性有無侵犯。女性可有時顯示足夠證據是帶基因者，但大多數有危險性女性的狀態仍未確定。
在診斷標準上，包含括性(inclusive)標準用〝I〞表示，排除性(exclusive)的標準用〝E〞表示，〝C〞代表解說。

1.為確定性聯EDMD家族診斷使用連接性分析(linkage analysis)。

結論
在確定性連遺傳EDMD須在家族中表現以下特徵：
1.早期足踝(Achilles)腱、手肘及脊椎攣縮。
2.漸進性慢性肌肉無力及萎縮，特別在上肢肱部(humeral)及下肢
脛部(peroneal)分佈，兩側及對側近端。
3.心臟傳導缺陷及其他心肌病變。
4.肌肉切片顯示肌病變或肌萎縮。
5.家族史符合不平均性連遺傳。

發病年齡
C：經常在小孩，20歲後發病很少。

早期攣縮
I：攣縮經常在明顯無力前出現。這會侵犯手肘使上臂呈現彎曲姿
勢。足踝腱攣縮，使病人用腳趾走路，而脊椎攣縮使病人頸部彎
曲困難。
C：有手腕伸直攣縮及彎曲攣縮。

肌萎縮及肌無力
I：肌無力及萎縮特別在肱及脛部份。
I：二側對稱性，接著肩膀及骨盤大腿無力之發生。
C：一些病人也有臉部侵犯，可能使胸鎖乳突肌萎縮。

肌肥大
C：經常小腿肌萎縮
E：明顯小腿肌肥大

病程
C：緩慢進行

心臟侵犯
I：心臟傳導缺陷(心搏過慢、額外收縮、心房心室傳導阻礙、右支
傳導阻礙)和其它心肌病變(心臟擴大，左心室功能不良)。有一
些缺陷，只有24小時心電圖可測知。

性連遺傳證據
I：家族史符合不平均性聯遺傳即至少二位受侵犯男性及基應遺傳由
女性(可無症狀或心肌傳導阻礙或心肌病變)。
C：二位受侵犯男性和一位母親並不足夠代表性聯遺傳也可因
mosaicism假如母親有EDMD表徵，這家族可能是體顯性遺傳。

智力
E：顯著重度智障排除此診斷

血液CPK
C：經常中度上升，也可正常

EMG肌電圖
C：肌肉病變或神經病變並不能符合診斷

肌肉切片
I：肌病變或肌萎縮呈某程度，一些病變可以有局部萎縮纖維像是神
經病變
C：肌縮蛋白(Dystrophin)正常。

DNA分析
C：典型病例，排除BMD/DMD基因脫失
2.確定一男性在一受侵犯家族有確定性聯EDMD，所至少需要：
I：任何包括前述1.所描述的表徵
C：只有CPK上昇可以懷疑，但不絕對是男性受侵犯
C：在電腦斷層或超音波可以對確定診斷有幫助
C：24小時心電圖監視和心臟超音波對診斷有幫助
3.確定一男性無侵犯需要
I：年紀20歲或大於20歲
I：正常CPK
I：沒有臨床上心肌病變證據
I：熟悉該病醫師檢查後無 EMD 證據
4.對一女性在一確定有 X-linked EMD 家庭中為帶因者需
I：任何包括 Section 1 的表徵
C：任何 CPK 上昇可以懷疑，但並不一定是帶基因者

DNA檢查
分子基因遺傳著重在X-linked型式 EMD ，染色體為自體顯性遺傳尚未確立。遺傳連接研究已將X-linked EMD 定在Xp28乃在X染色體長臂上。Multiple point 分析將EMD 基因靠近紅綠色盲椎色素基因
基因圖乃為cen-（DXS52,DXS15）-3cM-（RGCP,EMD）-3cM-F8C-qter.
在多型態DNA碎片上DXS52（probe St14）和DXS15（DX13）是以確定為近端降符號。
基子 Ⅷ coagulant 基因在 F8C 或許是 EMD 遠端
正確的 EMD 圖及一些多型性標示，可使用 carrier 帶因者標示出及出生前產檢。
在 DXS15 及 F8C 之間大約 1.7 Mb ,大部份這些區域可用酵母人工染色體YACs 單株定位。而可在單株成 cosmid . 在 clone map Xp28 完成後，可繼續認出顯示變化，將這地區圖完成。
一個極可能是 EMD 基因是 Actin-binding 蛋白質 280（ABP 280,filamin）它是在 PGCP 在 G6PD 之間，這 actin 交叉連接在phosphoprotein 和增進 actin filaments 的分支及接 actin 在細胞膜 glycoprotein 上，在 N-terminal actin 連接再相近 dystrophin.
在心肌細胞， intercalated disc 可符合電氣傳導。
ABP 280 顯示和缺失可只有全面及胚胎致命的影響，對 isoform 特殊在骨骼肌及心肌的突變，造成 EMD 仍有爭議。另外，ABP-280 為 EMD 的基因的其它證據來自一報告顯示 RT-PCR 從骨骼肌細胞和可產生不正常產品。
但是，詳細分析結果，其它團體並不贊成 ABP280 是 EMD 的基因。無論如何，您有其它幾個基因最近從 EMD interval 分析出來，其中有些顯示高度在心肌及骨骼肌特殊複製，這些是最近認為引起 EMD 的基因。

回覆日期：2012/10/22
資料來源：台灣e院 - Emery-Dreifuss muscular dystrophy

彙整補充說明

您好！感謝您分享您的經歷與問題，對於Emery-Dreifuss肌萎症（EDMD）患者來說，生活中的挑戰確實不少。
雖然目前醫學上尚無法根治此病，但有一些方法可以改善生活功能，增強生活品質。

首先，針對您提到的頸部後仰問題，這通常與肌肉無力及肌肉緊繃有關。
建議您尋求物理治療師的協助，進行針對性的肌肉強化與伸展運動。
物理治療可以幫助改善肌肉的靈活性與力量，並且透過專業的指導，您可以學習如何正確地進行運動，避免因不當運動而造成的傷害。

在頸部的問題上，某些專業的物理治療師可能會使用電療、超音波療法等技術來緩解肌肉緊繃的情況。
至於民俗療法如挑筋，雖然有些患者可能會感到舒緩，但這類療法的效果因人而異，且未必有科學證據支持其有效性，因此建議在進行此類療法前，最好先諮詢專業醫療人員的意見。

關於肌肉鍛鍊的問題，儘管EDMD患者的肌肉無法完全恢復，但適度的鍛鍊仍然是有益的。
透過專業的指導，您可以進行一些低強度的抗阻訓練，這不僅能幫助增強肌肉力量，還能改善日常生活中的功能性動作。
特別是您提到的左手與左腳較為發達，這可能是因為您在日常生活中較多使用這些肢體，建議可以針對性地進行平衡訓練，避免因不均衡的使用而造成其他部位的過度負擔。

此外，保持良好的生活習慣也非常重要，包括均衡飲食、充足的休息與適度的運動。
這些都能幫助您維持身體的整體健康，進而改善生活品質。

至於醫療資源方面，您可以考慮尋找專門研究肌肉疾病的醫師或神經內科醫師，這些專家通常對於罕見疾病有更深入的了解。
台灣的醫學中心如台大醫院、長庚醫院等，通常會有相關的專家可供諮詢。
您也可以透過病友會或相關的支持團體，尋找有經驗的醫師或專家，這樣能更有效地獲得所需的醫療資源與支持。

最後，請記得定期回診，並與醫師保持良好的溝通，這樣能更好地管理您的病情，並及時調整治療方案。
希望您能在專業的協助下，逐步改善生活功能，提升生活品質。
祝您健康平安！