脊髓性肌肉萎縮症：如何協助進行性疾病孩子？
脊髓性肌肉萎縮症？簡醫師您好，我是一位小學資源班老師，班上有一位脊髓性肌肉萎縮症的孩子（下肢完全癱瘓）。因我從未接觸過這種疾病的孩子，所以不太清楚如何協助她。小朋友的媽媽表示，有醫師曾跟她說這是進行性的疾病，復健對她是沒有用的。真是這樣嗎？...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症能活到小學的孩子推測應屬於第二或三型, 雖然這是進行性的疾病, 但是復健仍可以避免肢體關節的變形, 改善呼吸功能, 及減少相關的併發症的發生.脊髓性肌肉萎縮症：如何協助進行性疾病孩子？-點我查看詳細內容
小兒胰母細胞瘤：遺傳風險及檢測建議
小兒胰母細胞癅與遺傳有關聯嗎?？我的孩子91年檢查出罹患胰母細胞瘤,當時三歲七個月,發病前一段時間僅食慾不佳,長感冒和嘔吐,其它沒有明顯症狀,孩子一年後病逝,當時是在臺大醫院診斷開刀,醫生僅說該病在小孩子來說相當罕見,但醫生未說明與遺傳有關...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
胰母細胞癅(Nesidioblastosis)目前已知與兩種以上的基因有關, 文獻上報告的個案確實有少數在同一家族中有超過一個以上的病例, 建議您帶弟弟妹妹回診, 由醫師做完身體評估後再討論是否需要做簡單的抽血檢查, 以減少您的不安.小兒胰母細胞瘤：遺傳風險及檢測建議-點我查看詳細內容
女兒頭髮反覆斷落，是遺傳病嗎？
頭髮反覆生長~斷髮？你好~我有三個小孩~老大是女生~老二老三都是男生 女兒今年9歲了但她的頭髮從小就一直長不長~會長但停留在頭皮上的時間不長(大概半年)這半年期間頭髮還是會掉~每次洗頭時總會掉很多~大約6-7個月就只剩下稀疏的幾根頭髮了 ...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
確實有一些遺傳性疾病會造成反覆斷髮, 請攜帶您的皮膚科醫師的診斷(最好包括頭髮的顯微鏡報告與頭皮切片的報告), 就近尋求遺傳諮詢中心的小兒科醫師的意見.女兒頭髮反覆斷落，是遺傳病嗎？-點我查看詳細內容
腎上腺腦白質失養症：是一種慢性疾病嗎？
關於腎上腺腦白質失養症？腎上腺腦白質失養症算是慢性疾病嗎??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
先天性代謝異常疾病(52)屬慢性病腎上腺腦白質失養症：是一種慢性疾病嗎？-點我查看詳細內容
瞭解石膏寶寶：罕見疾病的症狀與特徵
石膏寶寶是怎樣的病？我想請問一下石膏寶寶是怎樣的病他的一些症狀或病症是怎樣的
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考http://www.tfrd.org.tw/rare/type.php ”遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶) Hereditary cytoplasmic body myopathy”瞭解石膏寶寶：罕見疾病的症狀與特徵-點我查看詳細內容
馬芬氏症：徵狀與注意事項全解析
馬芬氏症徵狀？想了解馬芬氏症徵狀及注意事項.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請見http://www.genetic-counseling.com.tw/disease.asp 馬凡氏症候群馬芬氏症：徵狀與注意事項全解析-點我查看詳細內容
瞭解Angelman氏症候群：遺傳風險與照顧建議
家有快樂玩童寶寶－－Angelman氏症候群？你好...想請問你一個問題,我兒子目前四歲了,在上個月才檢查出是Angelman氏症候群,之前都醫生都跟我說是生長遲緩,而他也有癲癬,前前後後也住了五次醫院了.請問這種疾病會遺傳嗎?為什麼之前無...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
此症多屬偶發狀態, 因為需要特殊檢查如甲基化特異性聚合脢反應之基因檢查才可檢查出來, 因此有可能之前並未做特殊檢查因而無法得到適切的診斷. 即使使用此特殊檢查, 文獻報告仍有20%的個案是無法檢查出來的.關於下一胎的問題, 請與您的醫師做詳...瞭解Angelman氏症候群：遺傳風險與照顧建議-點我查看詳細內容
遠端腎小管酸血癥：治療、預後及病因探討
遠端腎小管酸血症？小女今年三歲 經醫師診斷說已瀕臨遠端腎小管酸血症的檢測值 且尿液裡含有大量的鈣 請問1.此症有治癒的可能嗎 還是終身得靠藥物控制2.是否會隨年齡的增長而出現其它的病症 會否終至洗腎或需換腎一途3.若是後天因素 肇因為何 與...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
對於小朋友的酸血症一直是令人頭痛又擔心的問題針對Cindy媽媽的問題我們一一回答如下:1) 其實酸血症最重要的就是改善體內酸性的環境,使小朋友能有正常的發育與成長,也因為如此,我們常用碳酸氫鈉作為改善酸血症的藥物.一般而言,在4-5歲後由於...遠端腎小管酸血癥：治療、預後及病因探討-點我查看詳細內容
Wilson's 疾病照護攻略：日常生活需要注意的事項
如何照顧wilson”s疾病者？在日常生活應注意哪些照護事項??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考遺傳疾病諮詢服務窗口疾病介紹 Wilson disease(http://www.genetic-counseling.com.tw)或威爾森氏症聯誼會Wilson's 疾病照護攻略：日常生活需要注意的事項-點我查看詳細內容
波蘭氏症候群與序列畸形是否遺傳？該如何預防？
波蘭氏症候群？醫師您好:我想請問一下波蘭氏症候群會遺傳嗎?還有序列畸形會遺傳嗎?如果會,要如何避免呢?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
波蘭氏症候群目前認為是一種顯性遺傳, 有一些父母傳給子女的家族被報告過, 但詳細遺傳基因目前並不清楚. 至於序列畸形包括許多疾病, 無法一概而論, 通常屬於產前發育障礙, 極少會再發, 但有少數疾病被認為與遺傳有關.波蘭氏症候群與序列畸形是否遺傳？該如何預防？-點我查看詳細內容
無虹彩症與序號68無虹膜症是否相同？如何預防遺傳至下一代？
無虹彩症等於序號68無虹膜症嗎？？1.無虹彩症等於序號68無虹膜症嗎？2.我本身患有此病，我父母並沒有，此病屬於顯性疾病，我怕傳給下一代。我該做那方面ㄉ檢查？做基因或染色體檢查？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
1.無虹彩症不等於序號68無虹膜症.2.目前已知有一些與此病有關的基因, 請至各大醫院遺傳諮詢門診就診.無虹彩症與序號68無虹膜症是否相同？如何預防遺傳至下一代？-點我查看詳細內容
新生兒不呼吸：罕見疾病的挑戰與治療
新生兒不呼吸？您好﹕小女於04年8月11日出生,因在胎中未(掉轉头),故要剖腹產,出生時身体不会动,不会呼吸,需要插喉急救,至今仍要靠呼吸机呼吸.病倩:出生几日后試過拔喉,只維持了几个钟,之后隔几日又試,都是維持這么久,這样的情况持續了一个...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您寶寶的情況主要是因為無法自發性呼吸, 導致的原因有很多, 遺傳的基因異常亦有可能是原因之一, 請與您的診治醫師討論目前所做之檢查與診斷. 謝謝.新生兒不呼吸：罕見疾病的挑戰與治療-點我查看詳細內容
Wilson病的治療方式及常用藥物
wilson’’s症治療用藥？現今wilson’’s症有特別的治療方法嗎???針對疾病有哪些用藥??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考http://www.genetic-counseling.com.tw/ 威爾森氏症治療：目標是降低組織中銅的含量至正常狀態，在這方面，使用銅的螫合劑(chelating agent)，例如penicillamine(Cuprimi...Wilson病的治療方式及常用藥物-點我查看詳細內容
罕見疾病妥瑞症：耶魯大學的免疫球蛋白和換血法是否有效？
請醫生們幫幫我好嗎?？請問醫生...我的表弟14歲被診斷出妥瑞症...經過藥物的治療後病情不見好轉...反而有加重趨勢...在網路上看到所謂”耶魯大學的注射免疫球蛋白...換血法”有用嗎??我的舅舅已經面臨崩潰邊緣...期望醫生能幫幫我們....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
妥瑞症的治療仍以藥物為主, 如果藥物效果不好, 可以考慮使用其他新藥, 甚或可考慮外科方式或電刺激的方式. 至於注射免疫球蛋白,最近的安慰劑控制雙盲臨床試驗研究似乎看不出特別好的效果. 以上回答僅供參考, 請與個案的臨床醫師洽詢最適合個案的...罕見疾病妥瑞症：耶魯大學的免疫球蛋白和換血法是否有效？-點我查看詳細內容
Crouzon病：罕見疾病的症狀、治療及健保權益
Crouzon Disease？本人從小眼球特別凸出,中臉部凹陷,兩眼距離比較寬,鼻子塌陷且上顎發育不良導致牙齒咬合不正,前陣子因想矯正牙齒故前往長庚就醫,牙醫師告知本人可能罹患crouzon disease,不知道這個是怎樣的毛病?因為從...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至遺傳諮詢門診尋求小兒遺傳專科醫師的協助謝謝Crouzon病：罕見疾病的症狀、治療及健保權益-點我查看詳細內容
四肢不自主擺動：可能是什麼罕見疾病？
四肢不自主擺動?@@？我女友她走在路上偶而會四肢不自主的擺動，甚至連身體或脖子都會扭動!! 她說她跟她哥哥從小就發現她們倆個都有如此的情形，也不知道什麼原因，所以就一直持續到現在。 我女友跟我差不多年齡，而她會有如此的情形大多是再走路或運動...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請找神經科醫師求診一般說來, 從小就發作的情形應該與亨丁頓舞蹈症無關, 較可能是妥瑞氏症或其他問題所致. 謝謝.四肢不自主擺動：可能是什麼罕見疾病？-點我查看詳細內容
尋求對症治療：旭旭的罕見先天性代謝疾病
旭旭得了罕見的病...？朋友的小孩-旭旭得了罕見的先天性代謝疾病,carnitine-acyl carnitine tnmsfocase deficiency症狀為”癲癇”,”發展遲緩”,”喉頭軟化”,”四肢無力”,”幾乎失明”,”不能自己...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
旭旭並非carnitine-acyl carnitine translocase deficiency, 詳情已與父母親解釋.尋求對症治療：旭旭的罕見先天性代謝疾病-點我查看詳細內容
白癲瘋治療新突破：臺灣能否複製成功案例？
白癲瘋？白癲瘋-白斑一直被視為基因缺陷造成,但大陸北京中國中醫研究院已研究出治癒方法!請問台灣目前有能力治癒嗎?或者只有到大陸就醫一途?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請詢問您的皮膚科醫師確定診斷以及最新療法白癲瘋治療新突破：臺灣能否複製成功案例？-點我查看詳細內容
紫質症：如何尋找適當的醫療資源？
紫質症？此病患是21歲男性發病時腹痛經國泰醫院急診確認’’疑似紫質症’’但家屬不知該尋求哪位醫師看診所已請簡醫師幫忙並回訊;特此致謝感恩
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
謝謝紫質症：如何尋找適當的醫療資源？-點我查看詳細內容
動靜脈畸形的成因與遺傳性
動靜脈畸形？簡醫師您好：請問您，動靜脈畸形的成因為何？具有遺傳性嗎？如果父母其中一方有遺傳性靜脈曲張及血管畸形(俗稱的紀色胎記血管瘤)，是否是造成遺傳性(下一代)動靜脈畸形的原因呢？感謝您的回答。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
動靜脈畸形的原因目前並不清楚, 某些症候群合併的動靜脈畸形可能會遺傳, 俗稱的紀色胎記血管瘤通常不會遺傳造成下一代動靜脈畸形, 詳細情形需知道父母及子女的確切診斷才可評斷.謝謝動靜脈畸形的成因與遺傳性-點我查看詳細內容