醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
罕見疾病如何治療腎上腺腦腦質硬化症？？
腎上腺腦腦質硬化症？醫師： 我對ALD這樣的病症有很大的疑問... 台灣有沒有對這樣的病症尋找治療的方法ㄋ？ 雖然這樣的罕見及併發並致有10萬分之一... 但是萬一台灣又有人發病該怎麼辦？ 難道只能做骨隨移植嗎？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前的標準療法為骨髓移植, 至於其他藥物或基因療法, 目前並無法證實有效或施行.>>點我查看詳細內容結節性硬化症是否遺傳？如何確保生育健康子女？？
結節性硬化症？醫師您好: 我即將結婚.但是先生家族同輩中有2人患有類似癲癇(但不知是否為結節性硬化症).再加上另1人(先生的妹妹)則確定患的是結節性硬化症.不知這種罕見疾病是否會遺傳呢?可能性又是多少呢?因此我很猶豫婚後到底要不要生小孩....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
如果確定是結節性硬化症, 為顯性遺傳疾病, 若您先生為患者, 則子女會有1/2的機率遺傳到此基因, 但因為不知您先生的狀況, 最好請您與您先生一起到各醫學中心遺傳諮詢門診求診. 謝謝>>點我查看詳細內容尋求協助：桃園縣的 Crohn's Disease 病患該如何找到適當的醫療資源？？
Crohns disease？簡醫師您好： 我的先生是美國人，患有罕見的疾病叫做”crohns disease”。我想請問您，如果一旦他需要醫生時，那裡有人可以幫助我們呢？我跟我先生住在桃園縣。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請至醫學中心成人胃腸科醫師求診>>點我查看詳細內容罕見疾病：中南部有哪些醫院設有遺傳諮詢小兒科門診？？
頭髮問題？你好~ 你的回信我已收到 你要我到就近尋求遺傳諮詢中心的小兒科醫師的意見. 但我找了幾家醫院後並沒發現有這些門診 可否請你幫我介紹中南部的醫院 中那些是有這些門診的 謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好，經衛生署認證通過的遺傳中心，台中中國醫藥大學小兒科暨遺傳專科蔡輔仁醫師，成大醫院林秀娟醫師，高雄榮總遺傳專科邱寶琴醫師，高雄醫學院附設醫院趙美琴醫師。謝謝來信，簡穎秀醫師敬上。 >>點我查看詳細內容手發抖原因：家族遺傳、情緒緊張還是心臟問題？？
末端神經？您好: 想尋問手會發抖因何種因素造成? 家族中從父親開始就如此,家中兄弟姊妹亦是, 驗過甲狀線皆正常,神經內外科醫生亦看不出什们來. 另外不知緊張是否也遺傳,當情緒處於喜怒哀樂或人群中時 手不自覺中就會抖個不停,從小到大已造成粉大...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請與您的神經內科醫師聯絡, 最常見的原因可能是良性的手發抖, 可以利用藥物加以改善緊張時的症狀>>點我查看詳細內容脊髓性肌肉萎縮症：如何協助進行性疾病孩子？？
脊髓性肌肉萎縮症？簡醫師您好， 我是一位小學資源班老師，班上有一位脊髓性肌肉萎縮症的孩子（下肢完全癱瘓）。因我從未接觸過這種疾病的孩子，所以不太清楚如何協助她。小朋友的媽媽表示，有醫師曾跟她說這是進行性的疾病，復健對她是沒有用的。真是這樣...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
脊髓性肌肉萎縮症能活到小學的孩子推測應屬於第二或三型, 雖然這是進行性的疾病, 但是復健仍可以避免肢體關節的變形, 改善呼吸功能, 及減少相關的併發症的發生.>>點我查看詳細內容小兒胰母細胞瘤：遺傳風險及檢測建議？
小兒胰母細胞癅與遺傳有關聯嗎?？我的孩子91年檢查出罹患胰母細胞瘤,當時三歲七個月,發病前一段時間僅食慾不佳,長感冒和嘔吐,其它沒有明顯症狀,孩子一年後病逝,當時是在臺大醫院診斷開刀,醫生僅說該病在小孩子來說相當罕見,但醫生未說明與遺傳有關...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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胰母細胞癅(Nesidioblastosis)目前已知與兩種以上的基因有關, 文獻上報告的個案確實有少數在同一家族中有超過一個以上的病例, 建議您帶弟弟妹妹回診, 由醫師做完身體評估後再討論是否需要做簡單的抽血檢查, 以減少您的不安.>>點我查看詳細內容女兒頭髮反覆斷落，是遺傳病嗎？？
頭髮反覆生長~斷髮？你好~ 我有三個小孩~老大是女生~老二老三都是男生 女兒今年9歲了 但她的頭髮從小就一直長不長~會長但停留在頭皮上的時間不長 (大概半年)這半年期間頭髮還是會掉~每次洗頭時總會掉很多~ 大約6-7個月就只剩下稀疏的幾根...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
確實有一些遺傳性疾病會造成反覆斷髮, 請攜帶您的皮膚科醫師的診斷(最好包括頭髮的顯微鏡報告與頭皮切片的報告), 就近尋求遺傳諮詢中心的小兒科醫師的意見.>>點我查看詳細內容腎上腺腦白質失養症：是一種慢性疾病嗎？？
關於腎上腺腦白質失養症？腎上腺腦白質失養症算是慢性疾病嗎??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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先天性代謝異常疾病(52)屬慢性病>>點我查看詳細內容瞭解石膏寶寶：罕見疾病的症狀與特徵？
石膏寶寶是怎樣的病？我想請問一下石膏寶寶是怎樣的病 他的一些症狀或病症是怎樣的
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考 http://www.tfrd.org.tw/rare/type.php ”遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶) Hereditary cytoplasmic body myopathy”>>點我查看詳細內容馬芬氏症：徵狀與注意事項全解析？
馬芬氏症徵狀？想了解馬芬氏症徵狀及注意事項.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請見http://www.genetic-counseling.com.tw/disease.asp 馬凡氏症候群 >>點我查看詳細內容瞭解Angelman氏症候群：遺傳風險與照顧建議？
家有快樂玩童寶寶－－Angelman氏症候群？你好... 想請問你一個問題,我兒子目前四歲了,在上個月才檢查出是Angelman氏症候群,之前都醫生都跟我說是生長遲緩,而他也有癲癬,前前後後也住了五次醫院了.請問 這種疾病會遺傳嗎?為什麼之...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
此症多屬偶發狀態, 因為需要特殊檢查如甲基化特異性聚合脢反應之基因檢查才可檢查出來, 因此有可能之前並未做特殊檢查因而無法得到適切的診斷. 即使使用此特殊檢查, 文獻報告仍有20%的個案是無法檢查出來的. 關於下一胎的問題, 請與您的醫師做...>>點我查看詳細內容遠端腎小管酸血癥：治療、預後及病因探討？
遠端腎小管酸血症？小女今年三歲 經醫師診斷說已瀕臨遠端腎小管酸血症的檢測值 且尿液裡含有大量的鈣 請問 1.此症有治癒的可能嗎 還是終身得靠藥物控制 2.是否會隨年齡的增長而出現其它的病症 會否終至洗腎或需換腎一途 3.若是後天因素 肇因...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
對於小朋友的酸血症 一直是令人頭痛又擔心的問題 針對Cindy媽媽的問題我們一一回答如下: 1) 其實酸血症最重要的就是改善體內酸性的環境,使小朋友能有正常的發育與成長,也因為如此,我們常用碳酸氫鈉作為改善酸血症的藥物.一般而言,在4-5歲...>>點我查看詳細內容Wilson's 疾病照護攻略：日常生活需要注意的事項？
如何照顧wilson”s疾病者？在日常生活應注意哪些照護事項??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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請參考遺傳疾病諮詢服務窗口疾病介紹 Wilson disease(http://www.genetic-counseling.com.tw)或威爾森氏症聯誼會 >>點我查看詳細內容波蘭氏症候群與序列畸形是否遺傳？該如何預防？？
波蘭氏症候群？醫師您好: 我想請問一下波蘭氏症候群會遺傳嗎?還有序列畸形會遺傳嗎?如果會,要如何避免呢?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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波蘭氏症候群目前認為是一種顯性遺傳, 有一些父母傳給子女的家族被報告過, 但詳細遺傳基因目前並不清楚. 至於序列畸形包括許多疾病, 無法一概而論, 通常屬於產前發育障礙, 極少會再發, 但有少數疾病被認為與遺傳有關.>>點我查看詳細內容無虹彩症與序號68無虹膜症是否相同？如何預防遺傳至下一代？？
無虹彩症等於序號68無虹膜症嗎？？1.無虹彩症等於序號68無虹膜症嗎？ 2.我本身患有此病， 我父母並沒有， 此病屬於顯性疾病， 我怕傳給下一代。 我該做那方面ㄉ檢查？ 做基因或染色體檢查？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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1.無虹彩症不等於序號68無虹膜症. 2.目前已知有一些與此病有關的基因, 請至各大醫院遺傳諮詢門診就診. >>點我查看詳細內容新生兒不呼吸：罕見疾病的挑戰與治療？
新生兒不呼吸？您好﹕小女於04年8月11日出生,因在胎中未(掉轉头),故要剖腹產,出生時身体不会动,不会呼吸,需要插喉急救,至今仍要靠呼吸机呼吸.病倩:出生几日后試過拔喉,只維持了几个钟,之后隔几日又試,都是維持這么久,這样的情况持續了一个...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您寶寶的情況主要是因為無法自發性呼吸, 導致的原因有很多, 遺傳的基因異常亦有可能是原因之一, 請與您的診治醫師討論目前所做之檢查與診斷. 謝謝.>>點我查看詳細內容Wilson病的治療方式及常用藥物？
wilson’’s症治療用藥？現今wilson’’s症有特別的治療方法嗎???針對疾病有哪些用藥??
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考http://www.genetic-counseling.com.tw/ 威爾森氏症 治療： 目標是降低組織中銅的含量至正常狀態，在這方面，使用銅的螫合劑(chelating agent)，例如penicillamine(Cup...>>點我查看詳細內容罕見疾病妥瑞症：耶魯大學的免疫球蛋白和換血法是否有效？？
請醫生們幫幫我好嗎?？請問醫生...我的表弟14歲被診斷出妥瑞症...經過藥物的治療後病情不見好轉... 反而有加重趨勢...在網路上看到所謂”耶魯大學的注射免疫球蛋白...換血法”有用 嗎?? 我的舅舅已經面臨崩潰邊緣...期望醫生能幫幫...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
妥瑞症的治療仍以藥物為主, 如果藥物效果不好, 可以考慮使用其他新藥, 甚或可考慮外科方式或電刺激的方式. 至於注射免疫球蛋白,最近的安慰劑控制雙盲臨床試驗研究似乎看不出特別好的效果. 以上回答僅供參考, 請與個案的臨床醫師洽詢最適合個案的...>>點我查看詳細內容Crouzon病：罕見疾病的症狀、治療及健保權益？
Crouzon Disease？本人從小眼球特別凸出,中臉部凹陷,兩眼距離比較寬,鼻子塌陷且上顎發育不良導致牙齒咬合不正,前陣子因想矯正牙齒故前往長庚就醫,牙醫師告知本人可能罹患crouzon disease,不知道這個是怎樣的毛病?因為從...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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