小兒胰母細胞瘤:遺傳風險及檢測建議-罕見疾病

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小兒胰母細胞癅與遺傳有關聯嗎??


我的孩子91年檢查出罹患胰母細胞瘤,當時三歲七個月,發病前一段時間僅食慾不佳,長感冒和嘔吐,其它沒有明顯症狀,孩子一年後病逝,當時是在臺大醫院診斷開刀,醫生僅說該病在小孩子來說相當罕見,但醫生未說明與遺傳有關與否,請問我是否應該帶他弟弟和妹妹去做相關之檢查?弟弟妹妹目前各為3歲和2歲,我有點擔心,但也不忍心幼小的他們接受無謂的檢查,可否請醫生查詢該病至目前為止之病例,有檢查出與遺傳有關嗎?


chuangkueihui,30~39歲女性,詢問日期:2005/01/14

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


胰母細胞癅(Nesidioblastosis)目前已知與兩種以上的基因有關, 文獻上報告的個案確實有少數在同一家族中有超過一個以上的病例, 建議您帶弟弟妹妹回診, 由醫師做完身體評估後再討論是否需要做簡單的抽血檢查, 以減少您的不安.

回覆日期:2005/01/14

彙整補充說明


小兒胰母細胞瘤(胰腺母細胞瘤)是一種相對罕見的胰腺腫瘤,主要發生在嬰幼兒和小兒身上。
根據目前的研究,這種疾病的確有可能與遺傳因素有關,但具體的遺傳機制尚未完全明瞭。
根據文獻報導,某些基因突變可能會增加罹患胰母細胞瘤的風險,並且在一些家庭中可能會出現多例病例。

對於您提到的情況,您的孩子在三歲時罹患胰母細胞瘤,且病情進展迅速,這無疑對您和家庭造成了巨大的心理壓力。
您擔心弟弟和妹妹的健康是非常自然的反應。
根據目前的醫學知識,雖然胰母細胞瘤在小兒中相對罕見,但如果有家族史,特別是直系親屬中有類似病史,則建議進行進一步的評估。

在考慮是否帶弟弟和妹妹進行檢查時,您可以先與小兒科醫生或遺傳科醫生進行諮詢。
醫生會根據家族病史、孩子的年齡及健康狀況,來評估是否有必要進行基因檢測或其他相關檢查。
通常,醫生會建議進行身體評估,並根據評估結果決定是否需要進一步的檢查。

此外,對於小兒胰母細胞瘤的遺傳風險,雖然目前的研究顯示有些基因可能與此病有關,但並不是所有的病例都能找到明確的遺傳原因。
因此,並不是所有有家族史的孩子都會罹患此病。
這也意味著即使您的弟弟和妹妹有一定的風險,但這並不代表他們一定會罹患胰母細胞瘤。

在進行檢查的過程中,您可以考慮以下幾點:
1. 與專業醫生討論:尋求小兒科醫生或遺傳科醫生的意見,了解檢查的必要性及可能的檢查方式。

2. 了解檢查的風險與益處:在進行任何檢查之前,了解檢查的目的、過程及可能的結果,這樣可以幫助您做出更明智的決定。

3. 心理支持:面對孩子的健康問題,心理壓力可能會很大,尋求心理諮詢或支持團體的幫助,能夠幫助您更好地應對這些挑戰。

總之,雖然小兒胰母細胞瘤的遺傳風險尚未完全明瞭,但如果您有疑慮,建議及早與醫療專業人員進行討論,並根據專業建議來決定是否進行檢查。
這樣不僅能減少您的不安,也能為弟弟和妹妹的健康提供更好的保障。
希望您和您的家庭能夠早日找到安心的解決方案,祝福您們健康平安。

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