小朋友行為舉止像猴子？可能是罕見疾病徵兆
小朋友的行為舉止越來越像猴子？簡醫師你好我有一朋友的兒子現約4-5歲 他母親發現小孩子的行為舉止和外貌越來越像猴子 比如說像是好動 只吃水果 在智能發展上跟生理發展上要比同年齡的小孩遲緩很多 請問是否有這種疾病謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
可能造成智能發展遲緩的原因非常多, 只吃水果有可能是因為蛋白質代謝異常因而使小朋友自己停止蛋白質的攝取. 請帶至各大醫學中心小兒遺傳科醫師求診以查出病因,並及早治療, 謝謝.小朋友行為舉止像猴子？可能是罕見疾病徵兆-點我查看詳細內容
罕見疾病探討：早老症的診斷與治療
請幫幫我？簡醫師：請問在醫學上是否能夠診斷出《早老症》這個罕見疾病，還是一定要等到發病後才能得知是否真是《早老症》，這個疾病是代謝出現異常，但是為什麼做代謝的檢查又無法檢查的出來，如果真是要等到發病才能得知，那又是幾歲以後才能夠知到，很抱歉...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
早老症包括許多疾病, 通稱為類早老症, 有些已知致病基因為何, 有些則尚未清楚. 其中典型早老症的患者, 出生時體重外觀正常, 通常在1歲左右, 開始出現生長遲緩, 頭髮稀疏, 皮下血管清楚可見等症狀, 其新陳代謝速度較一般人快, 因此較早...罕見疾病探討：早老症的診斷與治療-點我查看詳細內容
冬季寒戰：解讀罕見疾病引起的身體反應
冬天會冷..？醫生..請問一下..就是到了冬天時..有時會發冷..而且冷到不行..請問是甚麼疾病?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至家庭醫學科門診求診冬季寒戰：解讀罕見疾病引起的身體反應-點我查看詳細內容
罕見疾病：脊髓小腦性共濟失調的治療與復健
如何改善病情？陳 醫師您好,敢謝您林口長庚的同仁 陸清松醫師 的幫忙我的病歷號1457244已確定是 脊髓小腦性共濟失調 334.3 的患者.已拿到身心殘障手冊及重大傷病免自行負擔証明卡.像我們是企鵝家族的成員.個人上半身還好.可是走路及上...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
無特效治癒藥物, 通常用抗氧化劑如維他命E及coenzyme Q10或其衍生物idebonone症狀療法常依症狀嚐試sodium valproate, baclon, L-dopa等等.口服TRH如Ceredist被考慮可減緩運動失調之惡化...罕見疾病：脊髓小腦性共濟失調的治療與復健-點我查看詳細內容
川崎氏症：罕見疾病的介紹與後遺症
川崎氏症？何為川崎氏症 川崎氏症會有後遺症麻
陳家玉 醫師回覆-罕見疾病
這個疾病第一次是在1967年由日本的川崎醫師所描述，後於1970年代早期在美國亦被證實，現於世界各地均可發現此病的存在。大部分發生於年幼的孩童，特別是2歲以下。川崎病的致病原因並不清楚，雖然有許多學者認為與病毒的感染有關。川崎病為一種影響多...川崎氏症：罕見疾病的介紹與後遺症-點我查看詳細內容
晚上頻繁起床上廁所且左側腹痛，可能是罕見疾病徵兆
unknown reason why my stomach got hurt？不好意思我想請教一個問題我之前因為晚上喝很多水.常常會晚上爬起來尿尿但有時睡的太熟到了早上左邊肚子就會很痛.右邊不會.是前面不是後面這種情形大概從今年6月開始而且...
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
網友 nnccpooh您好:不知您的年齡性別...??因為...男女..年齡..等因素疾病也會不同一般中年以後..可能膀胱的括約肌控制不敏捷可能只有一些尿....身體就有解意會想上廁所.年紀輕者..可能因膀胱尿道感染,造成不適.我的建議先檢...晚上頻繁起床上廁所且左側腹痛，可能是罕見疾病徵兆-點我查看詳細內容
罕見疾病：社會影響與發病率
罕見疾病？罕見疾病它對社會會造成哪些影響?它每年平均發生的比率有多少?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請參考罕見疾病防治及藥物法及罕見疾病基金會之相關介紹摘錄如下所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬...罕見疾病：社會影響與發病率-點我查看詳細內容
解讀委瑞症：一種罕見疾病的介紹、特徵與資訊來源
何謂委瑞症?？今天在新聞裡看到一則有關委瑞症的報導,這疾病名稱我從沒聽過,所以滿好奇的.它是一種什麼樣的疾病呢?是屬於遺傳疾病嗎?症狀如何?我在哪裡可找到有關委瑞症的詳細資料呢?不好意思,打擾了!
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
妥瑞症分三類：暫時性,慢性,和標準妥瑞. 前者顧名思義幾週會好;而標準妥瑞常合併好動和重複表情與聲音症狀,需要治療.後者是屬於遺傳疾病.治療是類同於好動兒的治療;簡單藥物有2/3的人反應極佳.解讀委瑞症：一種罕見疾病的介紹、特徵與資訊來源-點我查看詳細內容
罕見疾病相關：晚間體檢是否可行？
體檢晚上有嗎？體檢晚上有嗎
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
體檢有分數種1. 為了考試以及證明之用通常於家庭醫學科, 晚上只要有門診亦可提共服務2. 健康檢查之類可能要安排時間, 各醫院狀況不一樣罕見疾病相關：晚間體檢是否可行？-點我查看詳細內容
額頭長期腫脹：罕見疾病的症狀與治療方法
額頭受傷？額頭不小心撞到了牆，腫了起來，本以為是正常的，過了幾天就會消了，但是卻一直腫腫的，到現在以經二年了，請問這有辨法解決嗎，這困擾我很久了，麻煩錢醫師了。
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
二年前額部因碰撞而腫，目前仍腫腫的。頭部位置碰撞，最怕血管受損而引起顱內出血。當時無恙，應無問題。目前二年了，外觀仍腫腫，未能實地檢查，判斷可能為：(1)碰撞後皮下組織受傷，復原後所產生組織的變化；(2)前額部有些人本來較凸出，碰撞後即特別...額頭長期腫脹：罕見疾病的症狀與治療方法-點我查看詳細內容
尋找罕見疾病的原因：小女孩嘔吐和腹痛的困擾
疾病尋問？吾有二女，二女今小一，三年前開使有嘔吐，腹痛之現象(一阿發作均吐黃色帶痰之液體後到墨綠色)，陸續於每年3、4月發作、今年已從3月發作斷斷續續發作至今，於省立豐原醫院及台中榮總醫院就醫十幾次均無法查知原因，榮總有照胃鏡(表皮稍為出血...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您好您女兒的病況由您的描述, 主要是嘔吐,腹痛醫師已從兩個方向探討1. 胃腸系統2. 腦神經系統基本方向應該是正確的若真的是腦部放電異常, 應該繼續追蹤腦波及臨床症狀,與醫師討論並應該排 核磁共振檢查尋找罕見疾病的原因：小女孩嘔吐和腹痛的困擾-點我查看詳細內容
如何應用臍帶血治療罕見疾病？
有關臍帶血的應用？您好，我想請教的是，臍帶血一定要有血緣關係者的才能應用？或是用何檢測方式得知是否可相符？期待您的回覆，謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
臍帶血移植仍需要配對,即捐贈者與受捐者需具有相同的人類淋巴球表面抗原才不會有排斥現象, 親屬間相同的機會較非親屬間相合的機率為大, 效果較好. 檢測方式即為檢驗人類淋巴球表面抗原, 如果相符再做進一步的培養配對.如何應用臍帶血治療罕見疾病？-點我查看詳細內容
申請身心障礙手冊：神經母細胞瘤是否屬於罕見疾病？
神經母細胞瘤是否為罕見疾病？可否申請身心障礙手冊
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
抱歉! 不是我的專長.身心障礙認証必須去請彰基兒童發展中心鄭琿主任作認証林清淵 回覆申請身心障礙手冊：神經母細胞瘤是否屬於罕見疾病？-點我查看詳細內容
Perticnel 腹腔膿胸：瞭解這罕見疾病的症狀與治療
Perticnel abscess？醫師 你好!可否幫我解答這個英文的意思!Perticnel abscess好像是個疾病的名字,但是我一直查不出來是什麼??謝謝你!!
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
小亭:我認為是錯字!您可否將病人的症狀告訴我?例如是何處長abscess(膿包)? 我就可以回覆!林清淵 教授 回覆Perticnel 腹腔膿胸：瞭解這罕見疾病的症狀與治療-點我查看詳細內容
罕見疾病藥物獲取方式
罕見疾病？簡醫師您好我想請問一下 罕見疾病的藥物一般都依何種方式取得
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
以臺大醫院而言, 本院備有一些常用之罕見疾病用藥, 若符合使用之適應症,可直接經由醫師處方向本院藥局領藥。至於非常備用藥,若有急需，可向罕見疾病藥物物流中心洽詢.罕見疾病藥物獲取方式-點我查看詳細內容