探索硬皮症治療：現況與希望？
硬皮症患者的苦衷?？醫師你好: 我父親是罕見疾病-硬皮症患者.現在都固定於高雄榮總就診.每個月回診一次.病情沒甚麼進展.只都靠三餐服藥(一大堆).已經三年多了.聽說藝人--高凌風也是此病患者.而且已經好了.(不知是不是真的.).我想請問: ...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
硬皮症是自體免疫病,自己免疫細胞攻擊自己的皮膚.其嚴重度因不同人而異.簡單的是指侵犯皮膚;複雜的可侵犯內臟,尤其是腸胃道.所以治療也因輕重不一.目前治療仍以免疫抑制劑為主,有人嘗試以周邊血液幹細胞移植,但成效仍不明.仍以免疫抑制劑調節為主,...>>點我查看詳細內容克隆氏症：為什麼未被列入罕見疾病？？
克隆氏症？想請教簡醫師,為何克隆氏症未列入罕見疾病之一呢?曾聽主治醫師說過它在東方人中罹換率非常低,且它與遺傳基因多少有關在台灣真有高於萬分之一的人罹換嗎?且它不是需長期藥物控制,那為何它能通過伸請健保局的重大傷病卡卻無法將其列入罕見疾病之...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前罕病法所定義的罕見疾病”係指疾病盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準以下，且經第四條所定委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者”, 目前經由公告認定的疾病, 皆屬罕見遺傳疾病. 至於克隆氏症的發病,雖然罹換率非常低, 但因...>>點我查看詳細內容血小板無力症：真的是無法治療的罕見疾病嗎？？
血小板無力症？小朋友今年六歲,因自小容易瘀青且流水不易止, 經長庚診斷,血小板數目正常,但功能異常不佳, 症斷為”血小板無力症”, 醫生說此病為先天疾病且無藥可醫,若日後有 流血不止時,也只能進醫院輸血小板,一生無法治療 想請問此病真無法治...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
敬啟者: 有關症斷為”血小板無力症”之治療方式 1.骨髓幹細胞移植才能根本治療已有成功個案 2.平常應注意避免受傷 3.不可服用含阿斯匹靈藥物 4.出血不止輸血小板醫生診療 臺北三軍總醫院 錢新南>>點我查看詳細內容罕見疾病：如何診斷脊髓前角神經退化症？？
艱難的下一步？醫師您好:我的病印象中是從國一開始的,不知為何腳開始變的沒力,無法跑步或做一些劇烈.重複性的動作,且肌肉容易拉傷.而在發病不久後手也開始變的會抖且有時會抖的很厲害,在發病開始的2到3年腳常抽筋且大腿肌肉常不規律的抽動,而病情似...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
我沒看診過, 無法直接告訴您是什麼病, 也許先為您介紹脊髓前角神經退化症的病: 脊髓性肌肉萎縮症是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易侵犯。依據發病之年齡及疾...>>點我查看詳細內容手麻與腳麻：冷熱反應遲緩的罕見疾病？？
請教個手麻和腳麻的問題？你好…我想請教個問題，我的體質很奇怪，每當在大太陽底下運動，就會手麻跟腳麻，都是麻指頭端，尤其是感冒發燒時，更為嚴重，痛到全身無力。我曾經做過皮膚交感神經反應測驗，醫生說我對冷熱的反應遲緩，所以會產生麻的現象，請問真...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
大太陽底下運動，手腳指端麻，發燒時，更為嚴重, 應為溫度(熱溫)敏感性多發神經病變。熱溫時產生的異常蛋白質(paraproteinemia), 特別是熱性異常蛋白質(pyoprotein), 破壞神經髄鞘所致. 給神經內科醫師(最好是專攻神...>>點我查看詳細內容小朋友行為舉止像猴子？可能是罕見疾病徵兆？
小朋友的行為舉止越來越像猴子？簡醫師你好 我有一朋友的兒子現約4-5歲 他母親發現小孩子的行為舉止和外貌越來越像猴子 比如說像是好動 只吃水果 在智能發展上跟生理發展上要比同年齡的小孩遲緩很多 請問是否有這種疾病 謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
可能造成智能發展遲緩的原因非常多, 只吃水果有可能是因為蛋白質代謝異常因而使小朋友自己停止蛋白質的攝取. 請帶至各大醫學中心小兒遺傳科醫師求診以查出病因,並及早治療, 謝謝.>>點我查看詳細內容罕見疾病探討：早老症的診斷與治療？
請幫幫我？簡醫師： 請問在醫學上是否能夠診斷出《早老症》這個罕見疾病，還是一定要等到發病後才能得知是否真是《早老症》，這個疾病是代謝出現異常，但是為什麼做代謝的檢查又無法檢查的出來，如果真是要等到發病才能得知，那又是幾歲以後才能夠知到，很抱...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
早老症包括許多疾病, 通稱為類早老症, 有些已知致病基因為何, 有些則尚未清楚. 其中典型早老症的患者, 出生時體重外觀正常, 通常在1歲左右, 開始出現生長遲緩, 頭髮稀疏, 皮下血管清楚可見等症狀, 其新陳代謝速度較一般人快, 因此較早...>>點我查看詳細內容冬季寒戰：解讀罕見疾病引起的身體反應？
冬天會冷..？醫生.. 請問一下.. 就是到了冬天時.. 有時會發冷.. 而且冷到不行.. 請問是甚麼疾病?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請至家庭醫學科門診求診>>點我查看詳細內容罕見疾病：脊髓小腦性共濟失調的治療與復健？
如何改善病情？陳 醫師您好, 敢謝您林口長庚的同仁 陸清松醫師 的幫忙我的病歷號1457244 已確定是 脊髓小腦性共濟失調 334.3 的患者.已拿到身心殘障手冊 及重大傷病免自行負擔証明卡.像我們是企鵝家族的成員.個人上半身 還好.可是...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
無特效治癒藥物, 通常用抗氧化劑如維他命E及coenzyme Q10或其衍生物idebonone 症狀療法常依症狀嚐試sodium valproate, baclon, L-dopa等等. 口服TRH如Ceredist被考慮可減緩運動失調之...>>點我查看詳細內容川崎氏症：罕見疾病的介紹與後遺症？
川崎氏症？何為川崎氏症 川崎氏症會有後遺症麻
陳家玉 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教兒童醫院 院長、新生兒科 主治醫師
這個疾病第一次是在1967年由日本的川崎醫師所描述，後於1970年代早期在美國亦被證實，現於世界各地均可發現此病的存在。大部分發生於年幼的孩童，特別是2歲以下。川崎病的致病原因並不清楚，雖然有許多學者認為與病毒的感染有關。 川崎病為一種影響...>>點我查看詳細內容晚上頻繁起床上廁所且左側腹痛，可能是罕見疾病徵兆？
unknown reason why my stomach got hurt？不好意思我想請教一個問題 我之前因為晚上喝很多水.常常會晚上爬起來尿尿 但有時睡的太熟到了早上左邊肚子就會很痛.右邊不會.是前面不是後面 這種情形大概從今年6月開...
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童遺傳科 主治醫師
網友 nnccpooh您好: 不知您的年齡性別...?? 因為...男女..年齡..等因素 疾病也會不同一般中年以後.. 可能膀胱的括約肌控制不敏捷 可能只有一些尿.... 身體就有解意會想上廁所. 年紀輕者..可能因膀胱尿道感染,造成不適...>>點我查看詳細內容罕見疾病：社會影響與發病率？
罕見疾病？罕見疾病它對社會會造成哪些影響? 它每年平均發生的比率有多少?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請參考罕見疾病防治及藥物法及罕見疾病基金會之相關介紹 摘錄如下 所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病...>>點我查看詳細內容解讀委瑞症：一種罕見疾病的介紹、特徵與資訊來源？
何謂委瑞症?？今天在新聞裡看到一則有關委瑞症的報導,這疾病名稱我從沒聽過,所以滿好奇的.它是一種什麼樣的疾病呢?是屬於遺傳疾病嗎?症狀如何?我在哪裡可找到有關委瑞症的詳細資料呢? 不好意思,打擾了!
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
妥瑞症分三類：暫時性,慢性,和標準妥瑞. 前者顧名思義幾週會好;而標準妥瑞常合併好動和重複表情與聲音症狀,需要治療.後者是屬於遺傳疾病.治療是類同於好動兒的治療;簡單藥物有2/3的人反應極佳. >>點我查看詳細內容罕見疾病相關：晚間體檢是否可行？？
體檢晚上有嗎？體檢晚上有嗎
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
體檢有分數種 1. 為了考試以及證明之用 通常於家庭醫學科, 晚上只要有門診亦可提共服務 2. 健康檢查之類 可能要安排時間, 各醫院狀況不一樣>>點我查看詳細內容額頭長期腫脹：罕見疾病的症狀與治療方法？
額頭受傷？額頭不小心撞到了牆，腫了起來，本以為是正常的，過了幾天就會消了，但是卻一直腫腫的，到現在以經二年了，請問這有辨法解決嗎，這困擾我很久了，麻煩錢醫師了。
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
二年前額部因碰撞而腫，目前仍腫腫的。頭部位置碰撞，最怕血管受損而引起顱內出血。當時無恙，應無問題。目前二年了，外觀仍腫腫，未能實地檢查，判斷可能為：(1)碰撞後皮下組織受傷，復原後所產生組織的變化；(2)前額部有些人本來較凸出，碰撞後即特別...>>點我查看詳細內容尋找罕見疾病的原因：小女孩嘔吐和腹痛的困擾？
疾病尋問？吾有二女，二女今小一，三年前開使有嘔吐，腹痛之現象(一阿發作均吐黃色帶痰之液體後到墨綠色)，陸續於每年3、4月發作、今年已從3月發作斷斷續續發作至今，於省立豐原醫院及台中榮總醫院就醫十幾次均無法查知原因，榮總有照胃鏡(表皮稍為出血...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您好 您女兒的病況由您的描述, 主要是嘔吐,腹痛 醫師已從兩個方向探討 1. 胃腸系統 2. 腦神經系統 基本方向應該是正確的 若真的是腦部放電異常, 應該繼續追蹤腦波及臨床症狀,與醫師討論 並應該排 核磁共振檢查>>點我查看詳細內容如何應用臍帶血治療罕見疾病？？
有關臍帶血的應用？ 您好， 我想請教的是， 臍帶血一定要有血緣關係者的才能應用？ 或是用何檢測方式得知是否可相符？ 期待您的回覆，謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
臍帶血移植仍需要配對,即捐贈者與受捐者需具有相同的人類淋巴球表面抗原才不會有排斥現象, 親屬間相同的機會較非親屬間相合的機率為大, 效果較好. 檢測方式即為檢驗人類淋巴球表面抗原, 如果相符再做進一步的培養配對.>>點我查看詳細內容申請身心障礙手冊：神經母細胞瘤是否屬於罕見疾病？？
神經母細胞瘤是否為罕見疾病？可否申請身心障礙手冊
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
抱歉! 不是我的專長. 身心障礙認証必須去請彰基兒童發展中心鄭琿主任作認証 林清淵 回覆>>點我查看詳細內容Perticnel 腹腔膿胸：瞭解這罕見疾病的症狀與治療？
Perticnel abscess？醫師 你好! 可否幫我解答這個英文的意思! Perticnel abscess好像是個疾病 的名字,但是我一直查不出來是什麼?? 謝謝你!!
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
小亭: 我認為是錯字! 您可否將病人的症狀告訴我? 例如是何處長abscess(膿包)? 我就可以回覆! 林清淵 教授 回覆 >>點我查看詳細內容罕見疾病藥物獲取方式？
罕見疾病？簡醫師您好 我想請問一下 罕見疾病的藥物一般都依何種方式取得
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
以臺大醫院而言, 本院備有一些常用之罕見疾病用藥, 若符合使用之適應症,可直接經由醫師處方向本院藥局領藥。至於非常備用藥,若有急需，可向罕見疾病藥物物流中心洽詢.>>點我查看詳細內容