治療粒線體病變的新藥及高張力改善方法？
粒腺體病變？侯醫師您好 我兒子目前五歲,體重9公斤 身高90公分 檢查為粒線體病變 出生時腎臟發育不好,有腎小管酸血,目前用藥物控制,請問目前有新藥可改善 還有本身有高張力要如何改善. 謝謝
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
粒線體病變為原發性腎小管酸血症原因之一，會出現生長與發展遲緩現象，腎小管酸血症可分遠端性和近端性兩種。遠端性乃是腎臟無法排出氫離子以致造成酸中毒，鈣離子也隨之排出，以致形成軟骨症，女性較多，於2歲後才出現症狀 治療近端性則是因腎臟對碳酸氫離...>>點我查看詳細內容長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議？
長不大？侯醫師您好 我的女兒今年一歲六個月大 目前體重7.7公斤 身高73公分 頭圍42公分 不會爬不會走路 不會叫爸爸等 .... 去年因為發展遲緩 看過腦神經內科 醫師說小頭症 肌肉張力不足 MRI診斷大腦白質髓鞘化差 但是...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
以一歲六個月大之成長情況, 體重7.7公斤, 身高73公分, 頭圍42公分,顯示有生長遲滯與小頭症,合併運動語言發展遲緩, 食慾差及腸胃功能不佳也是常有的問題.建議第二代新生兒篩檢與進一步檢查遺傳新陳代謝內分泌檢查或許有幫助. >>點我查看詳細內容28 歲男性罕見疾病：頭髮脫落、毛髮異常濃密及身高矮小？
28歲看起來像50歲的人?？候醫生您好: 男28歲.出現症狀如下: 1.頭髮幾乎全脫落.中央部份已無法根.兩側頭法密度低(兒童時期6.7歲就開始 有脫髮症狀) 2.胸前.背後毛髮異常濃密生長 3.身高只有156CM 4.並無出現瞇瞇眼與臉部...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
出現典型的前額禿或地中海禿髮而且在二十至三十歲時就開始出現禿髮，就很可能是雄性禿。 又胸前.背後毛髮異常濃密生長且長不高，綜合這些症狀有可能是腎上腺雄性激素分泌過盛導致，建議請內分泌代謝專科醫師評估。 >>點我查看詳細內容妹妹的怪病：眼球不對焦與走路不穩？
怪病，請醫生幫忙！？請教醫生─我妹今年39歲，身高163公分體重73公斤。這十幾年來她發病約十次左右，發病前無任何徵兆突然就開始了。發病時兩眼像是無法對準焦距的感覺〈會眼神渙散、兩眼瞳孔沒方向的亂飄移、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、又有時會一...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
阿水嬸: 我先作症狀分析: 突發性發作 - 發病前無任何徵兆突然就開始了 起始及發作症狀 - 1. 失神 - 會眼神渙散、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、有時會一閉一 開、眼睛會瞇瞇的感覺像想睡覺的樣子， 2. 意識清醒 - 發病時她都知...>>點我查看詳細內容施打生長激素是否適合提高身高？？
長高問題!施打生長激素!務必回應？醫師你好!我想請教喔~ 我目前要升高一 雖然身高不是很矮 但是只有166!! 但是因為我是田徑選手!身高來說很重要 我想知道 我這個年紀適合施打身長激素嗎?! 如果可以! 又有哪裡可以提供相關資料 以及...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
身高受到父母高度及環境飲食影響, 青少年時期是否還有成長空間須先評估骨骼生長板再決定治療方式, 本院可提供自費生長激素治療(完整評估後).>>點我查看詳細內容尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法？
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好： 由於我的女兒雙側頂骨發育不全，摸起來軟軟的，範圍頗大，目前年齡是一歲4個月，頭圍、身高、體重皆正常，在亞東馬君毅醫師應該對她很熟悉，我曾帶她到榮總找黃棣棟醫師，但仍無解，故寫下我的疑問可否請您回答？我還能做什...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。>>點我查看詳細內容如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？？
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好： 我在上週有Mail過一次，不曉得是什麼原因未看見妳的回覆？ 我的女兒目前一歲四個月，因頂骨至目前摸起來都軟軟的，那麼一大片 都像沒有一樣，兩個月大時有做過MRI，放射科說構造正常，但目前X-ray 看起來似乎...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。>>點我查看詳細內容肝醣儲積症第三型：新生兒臍帶血是否對治療有幫助？？
肝醣儲積症第三型？我女兒是肝醣儲積症第三型的患者,我現在又懷第二胎不知道新生兒臍帶血將來可對女兒有幫助?他現在已三歲三個月身高只有90cm會不會太矮小?
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
臍帶血目前尚無法治療肝醣儲積症 而目前國內臍帶血儲存保存期限約20-50年 除非在20-50年中有發展出該疾病的臍帶血移植方法 身高部分與疾病狀況及飲食控制有關 可回原就診之遺傳諮詢門診就診及追蹤 >>點我查看詳細內容小蓉蓉的罕見疾病：Long-chain 3-hydroxy-CoA dehydrogenase deficiency？
請幫助小蓉蓉健康長大？徐醫師平安： 小蓉蓉十月底因細支氣炎住院，住院期間有做一連串檢查．出院回診時從主治醫師手中拿到一份檢驗報告單，醫師只說了小蓉蓉是屬於先天基因缺陷，他所能給的就只有這樣了．我和先生非常惶恐，到處詢問和查資料，最後找到這個...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
已至門診當面諮詢>>點我查看詳細內容遠端腎小管酸血癥：治療、預後及病因探討？
遠端腎小管酸血症？小女今年三歲 經醫師診斷說已瀕臨遠端腎小管酸血症的檢測值 且尿液裡含有大量的鈣 請問 1.此症有治癒的可能嗎 還是終身得靠藥物控制 2.是否會隨年齡的增長而出現其它的病症 會否終至洗腎或需換腎一途 3.若是後天因素 肇因...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
對於小朋友的酸血症 一直是令人頭痛又擔心的問題 針對Cindy媽媽的問題我們一一回答如下: 1) 其實酸血症最重要的就是改善體內酸性的環境,使小朋友能有正常的發育與成長,也因為如此,我們常用碳酸氫鈉作為改善酸血症的藥物.一般而言,在4-5歲...>>點我查看詳細內容