馬歇爾懷特綜合症:應如何治療及掛號建議?-家醫科

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馬歇爾懷特綜合症要掛哪一科可以治療??


醫師您好,我從小學就發現我的腿部(膝蓋小腿居多)常常有一點一點白白的很像白斑,但只有在站立時才會,平躺或是皮膚搓揉後,白白的斑點就會消失,一直以來身體沒有不舒服就沒有特別理它,直到年紀越來越大,發現白白的斑越來越多,現在已經蔓延到四肢都有這個症狀,原本也不想理會(因為沒有不舒服),但發現不理會它我的上手臂與小腿開始出現黑色的斑塊,像是血管炎後的色素沈澱,前陣子去醫院的風濕免疫科抽血檢驗,排除免疫系統的問題,因為血液報告不像典型血管炎的指數,但皮膚表徵上醫師覺得可能是血管炎,與醫師說明我的症狀跟網路馬歇爾懷特綜合症很像,他查看一下醫學資訊,他也覺得基本上症狀一樣,所以開了類固醇與奎寧讓我吃看看,目前吃了四個月,並沒有好轉,但也沒有再惡化,風濕免疫科的醫師都說沒有遇過馬歇爾懷特綜合症的病人,感覺就是無計可施,我該掛哪一科針對這個問題進階治療?
因為擔心不治療我的四肢黑色素沈澱會更嚴重影響外觀。



Lena,40~49歲女性,詢問日期:2023/02/19

蔡東啟 醫師回覆-家醫科


Lena 您好:先去看皮膚科醫師建議。


回覆日期:2023/02/19

彙整補充說明


馬歇爾懷特綜合症(Marshall-Smith syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響皮膚、骨骼及其他系統,通常伴隨著生長發育的異常。
根據您所描述的症狀,您可能面臨的是一種與血管或皮膚相關的問題,這可能與馬歇爾懷特綜合症有相似之處,但具體的診斷仍需專業醫師進一步評估。

首先,您提到的白斑症狀在站立時出現,平躺或搓揉後消失,這可能與血液循環或血管的狀況有關。
這種情況可能是由於血管擴張或血流變化所引起的,這在某些情況下可能與血管炎有關。
黑色斑塊的出現則可能是色素沉澱,這通常是由於皮膚受損或炎症後的反應。

在治療方面,您目前正在服用類固醇和奎寧,但未見明顯改善。
類固醇的使用通常是為了減少炎症和免疫反應,而奎寧則可能用於改善血液循環或緩解某些症狀。
若這些治療無法改善您的症狀,建議您尋求其他專科醫師的意見。

針對您的情況,建議您可以考慮掛號皮膚科醫師。
皮膚科醫師能夠對您的皮膚症狀進行詳細檢查,並可能進行皮膚活檢以排除其他皮膚疾病。
此外,若有必要,皮膚科醫師也可以與風濕免疫科醫師合作,進一步評估是否存在其他潛在的系統性疾病。

另外,若您的症狀持續惡化或出現新的症狀,建議您儘快回診,並告知醫師您的擔憂,這樣醫師可以根據您的情況調整治療方案或進行更進一步的檢查。

在等待就診的期間,您可以注意以下幾點以減輕症狀:
1. 保持皮膚清潔與保濕:使用溫和的清潔劑和保濕劑,避免刺激性產品。

2. 避免過度曝曬:陽光可能加重皮膚的色素沉澱,建議外出時使用防曬產品。

3. 注意飲食與生活作息:均衡飲食、充足睡眠和適度運動有助於提升整體健康狀況。

4. 記錄症狀變化:隨時記錄您的症狀變化,這將有助於醫師在就診時做出更準確的診斷。

最後,請保持與醫療團隊的良好溝通,並隨時反映您的症狀變化,這對於找到合適的治療方案至關重要。
希望您能早日找到合適的治療,改善目前的狀況。

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