馬歇爾懷特綜合症要掛哪一科可以治療？？
醫師您好，我從小學就發現我的腿部（膝蓋小腿居多）常常有一點一點白白的很像白斑，但只有在站立時才會，平躺或是皮膚搓揉後，白白的斑點就會消失，一直以來身體沒有不舒服就沒有特別理它，直到年紀越來越大，發現白白的斑越來越多，現在已經蔓延到四肢都有這個症狀，原本也不想理會（因為沒有不舒服），但發現不理會它我的上手臂與小腿開始出現黑色的斑塊，像是血管炎後的色素沈澱，前陣子去醫院的風濕免疫科抽血檢驗，排除免疫系統的問題，因為血液報告不像典型血管炎的指數，但皮膚表徵上醫師覺得可能是血管炎，與醫師說明我的症狀跟網路馬歇爾懷特綜合症很像，他查看一下醫學資訊，他也覺得基本上症狀一樣，所以開了類固醇與奎寧讓我吃看看，目前吃了四個月，並沒有好轉，但也沒有再惡化，風濕免疫科的醫師都說沒有遇過馬歇爾懷特綜合症的病人，感覺就是無計可施，我該掛哪一科針對這個問題進階治療？
因為擔心不治療我的四肢黑色素沈澱會更嚴重影響外觀。
Lena，40~49歲女性，詢問日期：2023/02/19
彙整補充說明
馬歇爾懷特綜合症（Marshall-Smith syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響皮膚、骨骼及其他系統，通常伴隨著生長發育的異常。
根據您所描述的症狀，您可能面臨的是一種與血管或皮膚相關的問題，這可能與馬歇爾懷特綜合症有相似之處，但具體的診斷仍需專業醫師進一步評估。
首先，您提到的白斑症狀在站立時出現，平躺或搓揉後消失，這可能與血液循環或血管的狀況有關。
這種情況可能是由於血管擴張或血流變化所引起的，這在某些情況下可能與血管炎有關。
黑色斑塊的出現則可能是色素沉澱，這通常是由於皮膚受損或炎症後的反應。
在治療方面，您目前正在服用類固醇和奎寧，但未見明顯改善。
類固醇的使用通常是為了減少炎症和免疫反應，而奎寧則可能用於改善血液循環或緩解某些症狀。
若這些治療無法改善您的症狀，建議您尋求其他專科醫師的意見。
針對您的情況，建議您可以考慮掛號皮膚科醫師。
皮膚科醫師能夠對您的皮膚症狀進行詳細檢查，並可能進行皮膚活檢以排除其他皮膚疾病。
此外，若有必要，皮膚科醫師也可以與風濕免疫科醫師合作，進一步評估是否存在其他潛在的系統性疾病。
另外，若您的症狀持續惡化或出現新的症狀，建議您儘快回診，並告知醫師您的擔憂，這樣醫師可以根據您的情況調整治療方案或進行更進一步的檢查。
在等待就診的期間，您可以注意以下幾點以減輕症狀：
1. 保持皮膚清潔與保濕：使用溫和的清潔劑和保濕劑，避免刺激性產品。
2. 避免過度曝曬：陽光可能加重皮膚的色素沉澱，建議外出時使用防曬產品。
3. 注意飲食與生活作息：均衡飲食、充足睡眠和適度運動有助於提升整體健康狀況。
4. 記錄症狀變化：隨時記錄您的症狀變化，這將有助於醫師在就診時做出更準確的診斷。
最後，請保持與醫療團隊的良好溝通，並隨時反映您的症狀變化，這對於找到合適的治療方案至關重要。
希望您能早日找到合適的治療，改善目前的狀況。
類似症狀問題與醫師回覆
馬凡氏症候群：治療與預後？
侯主任您好:小女今年12歲即將升國一，身高168公分體重46公斤，約在2年前被診斷出疑似馬凡氏症候群，目前的徵象包括脊髓S型側彎上49 度下43 度，心臟主動脈根徑ㄧ年半前到半年前(一年)由2公分增至2.5公分，半年前到昨天由2.5公分增至...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
馬凡氏症候群的治療主要是症狀性治療，利用低劑量女性荷爾蒙的方式可提早始生長板癒合延緩它的成長可減輕脊椎側彎程度，另亦可評估骨質密度選擇適當治療。對於二尖瓣脫垂或主動脈根部瘤狀擴大病患目前仍以給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象並減少主動脈剝...>>點我查看詳細內容
馬芬氏症：徵狀與注意事項全解析？
想了解馬芬氏症徵狀及注意事項.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請見http://www.genetic-counseling.com.tw/disease.asp 馬凡氏症候群 >>點我查看詳細內容
Galloway-Mowat症候群：瞭解罕見疾病的關鍵？
林醫師您好：我想對這個疾病（Galloway-mowat syndrome）有多一點的了解，因為我有一位好友生了這種疾病的小寶寶，網上書上查了很多跟這個疾病相關的資料，但還是有限，能否請您幫忙，讓我們對這個疾病更加了解～ 謝謝您！
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
Galloway-Mowat syndrome是一種極為嚴重的先天性腎臟病併小頭症及腦部發育異常大多有獨特的臉部特徵許多病兒的手指及腳趾相當細長屬體染色體隱性遺傳疾病國內已知的十幾個案例至少有三個是家族例故家屬應接受遺傳諮詢罹病者在出生後數...>>點我查看詳細內容
威爾森氏症：病因、症狀及相應的照護建議？
威爾森氏症病因?該如何與這樣的孩子互動?(因為我是這個病,但我腦袋沒受影想,右手跟左腳是好的,左手右腳變形,目前不能走但可以站,因為我現在住在教養院,所以老師都不知我的病因與日後發展所以可以e-mail一些相關資訊給我嗎? 謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
威爾森氏症是因為體內銅離子代謝異常，因而造成肝病變及腦病變，目前可以使用藥物搭配低銅飲食控制。請與您的醫師確認您的診斷與治療方式。謝謝。 >>點我查看詳細內容